Anahtar Fark – Kromozomal Sapma ve Gen Mutasyonu
Kromozomlar, uzun DNA zincirlerinden oluşan belirli yapılardır. Bir hücrede 23 çiftte 46 kromozom vardır. Bir kromozom binlerce gen içerir. Gen, bir proteini sentezlemek için genetik bir kod taşıyan bir kromozomun veya spesifik DNA fragmanının spesifik bir bölgesidir. Eşsiz bir DNA dizisine sahiptir. Kromozomlar ve genler, bir kişinin genetik bilgisine karar verir. Bu nedenle, onları sağlam ve hassas tutmak çok önemlidir. Bununla birlikte, birçok nedenden dolayı kromozomlar ve genler mutasyona uğrayabilir ve bu da çeşitli hastalık durumlarına yol açabilir. Kromozomal aberasyon, kromozom sayısı ve yapısında komplikasyonlara neden olan anormal bir durumdur. Gen mutasyonu, genin DNA dizisinin kalıcı olarak değiştirilmesidir. temel fark kromozomal sapma ve gen mutasyonu arasında kromozomal sapma, kromozom sayısı veya yapısındaki bir değişikliği ifade ederken, gen mutasyonu, genetik kodda değişikliklere neden olabilecek gen dizisinin bir değişikliğidir. Bir kromozomal sapma her zaman birden fazla gen bölgesi içeren bir kromozomun büyük bir bölümündeki bir değişikliği ifade eder.
Kromozomal Sapma Nedir?
Kromozomlar, DNA dizileri şeklinde binlerce gene yer sağlayan ipliksi yapılardır. Çeşitli organizmaların belirli bir kromozom sayısı ve yapısı vardır. Kromozomların tamamı, bir organizmanın genetik bilgisini temsil eder. Bu nedenle kromozom sayısı ve yapısı çok önemlidir. Kromozom sayısı ve yapısında bir değişiklik varsa kromozom anormalliği, kromozom anomalisi, kromozom anomalisi veya kromozom mutasyonu olarak bilinir. Bir kromozomun bir kısmının kaybolması, kazanılması veya yeniden düzenlenmesi veya eksik veya fazla kromozomlar nedeniyle oluşabilir. Bu kromozomal anormallikler de sonraki nesillere (yavrulara) aktarılır.
Kromozomal Sapma Türleri
Delesyon, duplikasyon, inversiyon ve translokasyon olarak adlandırılan dört ana kromozomal anormallik türü vardır.
Silme – Büyük bir kromozom parçası kaybolduğunda, silme olarak bilinir.
Duplikasyon – Bir kromozom segmenti iki kez tekrarlandığında, bu duplikasyon olarak bilinir.
Translokasyon – Bir kromozomun bir segmenti homolog olmayan bir kromozoma aktarıldığında, translokasyon olarak bilinir.
Inversion – Bir kromozom segmenti 1800 rotasyonda değiştirildiğinde, inversiyon olarak bilinir.
Bütün bu değişiklikler organizmanın bozulmamış kromozom yapısındaki ve genel genetik dengesindeki değişikliklerden sorumludur.
Sayısal kromozomal sapmalar çoğunlukla mayoz veya mitoz sonrası hücre bölünmesi hatalarından kaynaklanır. Kromozomal ayrılmama, gametlerde ve yavrularda anormal sayıda kromozomun ana nedenidir. Bu durum anöploidi (anormal sayıda kromozom varlığı) olarak bilinir. Bazı gametler eksik kromozomlarla üretilirken, bazı gametlerde fazladan kromozom bulunur. Her iki örnek de alışılmadık sayıda kromozoma sahip yavrular yaratır. Yumurta hücrelerinde veya spermlerde değişiklikler meydana gelirse, bu anormallikler vücudun her hücresine iletilir.
Kromozom anomalileri rastgele olabilir veya ebeveynlerden miras alınabilir. Bu anomalilerin kökeni hem bebekler hem de ebeveynler üzerinde kromozomal çalışmalar yapılarak tespit edilebilir.
Şekil 01: Kromozom Sapmaları
Gen Mutasyonu Nedir?
Bir gen, belirli bir proteini kodlayan bir kromozom üzerinde bulunan belirli bir DNA dizisi bölgesidir. Genin DNA dizisinde kalıcı bir değişiklik, gen mutasyonu olarak bilinir. Spesifik bir DNA dizisi, o proteinin benzersiz genetik kodunu temsil eder. Tek bir baz çifti ikamesi bile, sonuçta farklı bir protein üretebilen genin genetik kodunu değiştirebilir. Nokta mutasyonları olarak bilinirler ve yaygın gen mutasyonu türüdür. Sessiz mutasyon, yanlış anlamlı mutasyon ve anlamsız mutasyon olarak adlandırılan üç tür nokta mutasyonu vardır.
Gen mutasyonları, orijinal gen dizisinden baz çiftlerinin eklenmesi veya silinmesi nedeniyle de meydana gelebilir. Bu mutasyonlar, şablon DNA'yı değiştirme ve proteinin amino asit dizisine karar veren okuma çerçevesini kaydırma yetenekleri nedeniyle hayati önem taşır.
Gen Mutasyonlarının Türleri
Kalıtım mutasyonları ve edinilmiş mutasyonlar olarak adlandırılan iki tür gen mutasyonu vardır.
Kalıtım mutasyonları ebeveynden yavruya kalıtsaldır. Bu mutasyonlar, yumurta hücreleri ve spermler gibi ebeveynlerin gametlerinde bulunur. Bu nedenle, germline mutasyonları olarak adlandırılırlar. Oyunlar döllendiğinde, zigot gen mutasyonlarını alır ve yavru vücudunun her hücresine geçer.
Edinilmiş mutasyonlar kişinin yaşamı boyunca belirli hücrelerde veya belirli bir dönemde meydana gelir. Bunlar esas olarak UV radyasyonu, toksik kimyasallar vb. gibi çevresel faktörlerden kaynaklanır ve çoğunlukla somatik hücrelerde meydana gelir. Bu nedenle kazanılan mutasyonlar bir sonraki nesle aktarılmaz.
Şekil 02: UV radyasyonuna bağlı gen mutasyonu
Kromozomal Sapma ile Gen Mutasyonu arasındaki fark nedir?
Kromozomal Aberasyon ve Gen Mutasyonu |
|
| Kromozomal sapma, bir organizmadaki kromozomların sayısı ve yapısındaki herhangi bir değişikliktir. | Gen mutasyonu, bir genin DNA baz dizisinde meydana gelen bir değişikliktir. |
| Toplam Kromozom Sayısındaki Değişiklikler | |
| Kromozomal sapma, bir organizmadaki toplam kromozom sayısını değiştirebilir | Gen mutasyonu, bir organizmadaki toplam kromozom sayısında değişikliğe neden olmaz. |
| Ölçek | |
| Kromozomal anormallik birçok gen değişikliğini içerebilir. | Gen mutasyonu genellikle tek bir gen değişikliğini ifade eder. |
| Hasar | |
| Kromozomal anormallikten kaynaklanan hasarlar, gen mutasyonuna kıyasla büyük ölçeklidir. | Nükleotid hasarı, kromozomal sapmaya kıyasla ölçek olarak küçüktür. Ancak ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. |
Özet – Kromozomal Aberasyon ve Gen Mutasyonu
Genler, kromozomlardaki benzersiz baz dizilerinden oluşan spesifik DNA parçalarıdır. Tek bir kromozomda binlerce gen vardır. Genin baz dizisi, çeşitli faktörler nedeniyle değiştirilebilir. Genin baz çifti dizisindeki herhangi bir değişiklik, gen mutasyonu olarak bilinir. Gen mutasyonu, kodladığından farklı protein ile sonuçlanır. Kromozomal sapma, bir organizmanın kromozomlarındaki sayısal veya yapısal bir değişikliği ifade eder. Sayısal anormallikler insanlarda çeşitli sendrom durumlarına neden olur. Yapısal sapmalar esas olarak silmeler, tekrarlar, ters çevirmeler ve yer değiştirmelerden kaynaklanır. Kromozom anormalliği veya mutasyon sırasında birçok gen içeren kromozomun büyük bir kısmı değiştirilir. Bu, kromozomal sapma ile gen mutasyonu arasındaki farktır.
