Frameshift Mutasyonu ve Nokta Mutasyonu
Gen mutasyonlarının başlıca iki yolu çerçeve kayması ve nokta mutasyonlarıdır. İlk olarak, bir mutasyon, genel olarak genetik materyalde bir değişikliktir. Bu değişimler farklı şekillerde ve büyüklüklerde gerçekleşebilir. Gen mutasyonları, basitçe, bir organizmanın belirli bir geninin nükleotid dizisinde meydana gelen değişikliklerdir. Hem çerçeve kayması hem de nokta mutasyonları, bir genin nükleotid dizisindeki bu tür değişikliklerdir. Bununla birlikte, sonucun değişen bir gen olmasına rağmen, iki tip birbirinden birçok yönden farklılık gösterir; bu nedenle, sonunda farklı bir fenotip ifade edilebilir.
Frameshift Mutasyonu
Adından da anlaşılacağı gibi, bir gende çerçeve kayması mutasyonları gerçekleştiğinde nükleik asidin çerçevesi değişir. İlk olarak, eklemeler ve silmeler olarak bilinen iki tür çerçeve kayması mutasyonu olduğunu bilmek uygun olacaktır. Bütün bunlar, DNA replikasyonu veya protein sentezi sırasında DNA zincirinin ayrılmasıyla gerçekleşir. Protein sentezi sırasında DNA zinciri çözüldüğünde, mRNA zinciri oluşur ve DNA zinciri mevcut nükleotid dizisine göre yeniden oluşturulur. Bununla birlikte, herhangi bir hassas yerde mevcut diziye yeni bir nükleotid eklenebilir. Bu nedenle, yeni DNA zinciri ek bir nükleotide sahip olacaktır. Ek olarak, bu işlem, gevşetildikten sonra ve yeni iplikle sarmadan önce DNA replikasyonu sırasında gerçekleşebilir. Orijinal diziye bir nükleotid eklendiğinden, DNA zinciri mutasyon adı verilen bir değişikliğe uğramıştır ve bu özel tip, bir ekleme olarak bilinir. Benzer şekilde, parçalandıktan sonra DNA zincirinin yeniden yapılandırılması sırasında bir nükleotit kaçırılırsa bir silme gerçekleşebilir. Hem silmeler hem de eklemeler, DNA zincirinin çerçevesinin bir yöne kaymasına neden olur. Bu tür mutasyonlar, çerçeve hatalı olduğu için çerçeveleme hataları olarak da bilinir. Bir çerçeveleme hatası meydana geldiğinde DNA zincirindeki nükleotid sayısının değiştiğini fark etmek önemlidir.
Nokta Mutasyonu
Nokta mutasyonu, belirli bir yerde belirli bir gende meydana gelen bir değişikliktir. Bir nükleotid değişimi, karşılık gelen pürin bazı ile pürin bazı veya karşılık gelen pirimidin bazı ile pirimidin bazı olarak gerçekleşir. Bu nedenle, Adenin, Timin ile veya tam tersi şekilde değiştirilebilir. Ek olarak, Guanin, Sitozin ile veya tam tersi şekilde değiştirilebilir. Bu tür değiş tokuşlara geçiş noktası mutasyonu denir.
Ancak, bir pürin bazı bir pirimidin bazı ile değiştirildiğinde, mutasyon transversiyon olarak bilinir. Bu mutasyonlar sentezlenen proteinin değişmesine neden olabilir veya olmayabilir. Bir mutasyon, sentezlenen proteinde bir değişikliğe neden olduğunda, yanlış anlamlı mutasyon olarak adlandırılırken, ifade edilmeyen mutasyonlara sessiz mutasyonlar denir. Ek olarak, bazı nokta mutasyonları, bir durdurma sinyalinin bir kodon dizisi olarak geçirileceği ve protein sentezinin kıs altılmış bir protein molekülü ile durdurulacağı bir sonlandırıcı kodona neden olabilir. Bu tip nokta mutasyonu anlamsız mutasyon olarak adlandırılır. Göründüğü gibi, nokta mutasyonları birkaç tiptedir, ancak sonuç her zaman tek bir nükleotidde bir değişikliktir. Nükleotidlerin sayısı değişmez, ancak yapı farklı olacaktır; dolayısıyla genin işlevi değişebilir.
Frameshift Mutasyonu ile Nokta Mutasyonu arasındaki fark nedir?
• Bir çerçeve kayması mutasyonunda DNA zincirinin çerçevesi şu veya bu şekilde kaydırılır, oysa nokta mutasyonları DNA zincirinin çerçevesini değiştirmez.
• Çerçeve kayması mutasyonlarında gen yapısı ve nükleotid sayısı değişirken nokta mutasyonları sadece bir genin yapısına neden olur.
• Çerçeve kayması mutasyonları iki tiptir, ancak nokta mutasyonları birkaç çeşittir.
