Hemofili A ile B ve C arasındaki temel fark, hemofili A'nın pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliğinden, hemofili B'nin pıhtılaşma faktörü IX'un eksikliğinden ve hemofili C'nin pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliğinden kaynaklanmasıdır. pıhtılaşma faktörü XI.
Hemofili A ve B, X kromozomunda bulunan kusurlu bir gene sahip kalıtsal X'e bağlı çekinik özellikten kaynaklanır. Erkeklerde bir X kromozomu bulunur ve dişilerde iki X kromozomu bulunur. Erkeklerde hemofili teşhisi konan kişi, X kromozomunda kusurlu bir gen içerir. Bu nedenle, hemofili hastalarının çoğu erkektir. Hemofili C, mutasyon 4 kromozomu üzerinde bulunan bir gende meydana geldiğinden, X'e bağlı herhangi bir model izlemez. Bu nedenle hemofili C her iki cinsiyeti de eşit derecede etkiler.
Hemofili A nedir?
Hemofili A, kan pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Faktör VIII, kan pıhtılaşma prosedürü için önemlidir. Küçük bir kesik veya kanama yaralanması meydana geldiğinde, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için bir dizi reaksiyon meydana gelir. Bu süreç pıhtılaşma kaskadı olarak bilinir. Pıhtılaşma faktörleri adı verilen özel proteinleri içerir. Faktör VIII, böyle bir pıhtılaşma faktörüdür. Hemofili A'nın etkilediği önemli bölgeler eklemler, kaslar, beyin ve sindirim sistemidir. Kas ve eklem kanamaları ve beyin ve sindirim sistemi kanamaları, hemofili A'nın belirtileridir. Hemofili A'nın diğer semptomları, ciddi veya hafif bir yaralanmanın yetersiz kan pıhtılaşmasıdır; ciddi bir durumda, spontan kanamaya neden olabilir.
Şekil 01: X Bağlantılı Çekinik Özellik
Hemofili A teşhisi, pıhtılaşma faktörü tahlilleri kullanılarak yapılır. Hemofili tedavisinin çoğu, eksik veya eksik protein faktör VIII'in değiştirilmesini içerir. Bu nedenle, ana ilaç pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılan konsantre faktör VIII'dir. Bu faktörün iki türü vardır: plazma kaynaklı ve rekombinant. Ve bu faktör terapileri bir damara enjekte edilir.
Hemofili B nedir?
Hemofili B, kan pıhtılaşma faktörü IX'un eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Faktör IX eksikliği diğer faktörlerden daha nadirdir ve bu nedenle hemofili B nadir görülen bir hastalıktır. Hemofili B'nin semptomları arasında kolay morarma, hematüri adı verilen idrar yolu kanaması, burun kanaması adı verilen burun kanaması ve hemartroz olarak bilinen eklemlerde kanama yer alır. Hemofili B'den etkilenen hastalar, ağız hijyeni ve sağlık bakımı eksikliği ile daha yüksek periodontal hastalıklar göstermektedir.
Şekil 02: Hemofili Teşhisi
Hemofili B'nin en belirgin belirtisi süt dişlerinin sürmesi veya diş çekimi sırasında dişeti kanamasıdır. Şiddetli hemofili B, ağız dokularında, dudaklarda ve diş etlerinde spontan kanamaya neden olur. Faktör IX eksikliği, hemen tedavi edilmezse spontan kanamaya veya hafif bir travmaya yol açar. Hemofili B teşhisi, pıhtılaşma tarama testi, pıhtılaşma faktörü tahlilleri ve kanama skorları ile gerçekleştirilir. Hemofili B tedavisi, faktör IX'un intravenöz infüzyonunu ve kan naklini içerir.
Hemofili C nedir?
Plazma tromboplastin öncül eksikliği olarak da bilinen Hemofili C, kan pıhtılaşma faktörü XI eksikliğinden kaynaklanan hafif bir hemofili şeklidir. Hemofili C, gen kromozom 4 üzerinde yer aldığından otozomal resesif bir kalıtımdır. Hemofili C, sistemik lupus eritematozuslu bireylerde zaman zaman görülebilir. Hemofili C'den etkilenen kişiler kendiliğinden kanamazlar. Bu nedenle, kanama gibi komplikasyonların ameliyat veya ciddi yaralanmalardan sonra ortaya çıkması daha olasıdır. Bununla birlikte, hemofili C'nin semptomları arasında ağız kanaması, burun kanaması, idrarlı kan, doğum sonrası kanama ve bademcik kanaması yer alır.
Hemofili C tanısı, uzun süreli aktive kısmi tromboplastin zaman çalışmasına bağlıdır. Kanın zamanla pıhtılaşmasını karakterize eden bir kan testidir. Hemofili C tedavisi, kanama olayı sırasında veya sonrasında ilaç traneksamik asittir. Ciddi vakalarda taze donmuş plazma veya rekombinant faktör XI enjekte edilir.
Hemofili A ve B ve C Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Hemofili A, B ve C, kan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği ile ilişkilidir.
- Onlar genetik bozukluklardır.
- Ayrıca, her üç tip de spontan kanamalardan sorumludur.
- PCR gibi moleküler teknikler, üç koşulun tümünü teşhis etmek için kullanılabilir.
Hemofili A ve B ve C Arasındaki Fark Nedir?
Hemofili A, B ve C, sırasıyla kan pıhtılaşma faktörleri VIII, IX ve XI'in eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal kanama bozukluklarıdır. Bu nedenle, hemofili A ile B ve C arasındaki temel fark budur. Ayrıca, hemofili A ve B çoğunlukla erkeklerde görülürken, hemofili C her iki cinsiyeti de eşit olarak etkiler. Ayrıca, hemofili A ve B X'e bağlı çekiniktir, hemofili C ise otozomal çekiniktir.
Aşağıdaki infografik, hemofili A ile B ve C arasındaki farkları yan yana karşılaştırma için tablo halinde sunar.
Özet – Hemofili A vs B vs C
Hemofili A, kan pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili B, kan pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Plazma tromboplastin öncül eksikliği olarak da bilinen hemofili C, kan pıhtılaşma faktörü XI eksikliğinden kaynaklanan hafif bir hemofili şeklidir. Hemofili A ve B, X kromozomunda bulunan kusurlu bir gen ile kalıtsal X'e bağlı çekinik özelliklerden kaynaklanır. Buna karşılık, hemofili C, kromozom üzerindeki gendeki bir kusurla ilişkilidir. Bu, hemofili A ve B ile C arasındaki farkı özetler.
