Anahtar Fark – Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili
Von Willebrand hastalığı ve Hemofili, çoğunlukla pıhtılaşma yolunda yer alan çeşitli bileşenlerin eksikliğinden kaynaklanan iki nadir hematolojik hastalıktır. Von Willebrand hastalığı ile Hemofili arasındaki temel fark, Von Willebrand hastalığında Von Willebrand faktörünün eksikliğinin bulunması, hemofilide ise faktör VIII veya faktör IX eksikliğinin olmasıdır.
Von Willebrand Hastalığı nedir?
Von Willebrand hastalığı, Von Willebrand faktörünün nicel veya nitel anormalliğinden kaynaklanır. Ortaya çıkan faktör VIII eksikliği ve anormal trombosit fonksiyonları, bunun karakteristik özellikleridir. VWF'nin kodlanmasından sorumlu gen 12. kromozomdadır ve bu genin çeşitli mutasyonları VW hastalığının nedenidir.
Von Willebrand Hastalığı Türleri
VW hastalıklarının 3 ana türü vardır:
- Tip 1 – bu, VW hastalığının otozomal dominant bir çeşididir. VWF kısmi nicel bir eksiklik var
- Tip 2 – tip VW hastalığı aynı zamanda VWF'nin kalitatif anormalliği ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır
- Tip 3 – VWF'nin neredeyse tamamen eksikliğiyle ilişkili resesif bir kalıtım vardır.
Şekil 01: Pıhtılaşma Yolu
İşaretler ve Belirtiler
Belirtiler ve semptomlar hastalığın türüne göre değişir. Tip 1 ve Tip 2 nispeten hafif semptomlara sahiptir. Minör bir travmayı takiben aşırı kanama, burun kanaması ve menoraji baskın klinik özelliklerdir. Hemartroz nadiren mevcut olabilir. Tip 3 hastalıkta hastada şiddetli kanamalar olabilir ancak kas ve eklemlere kanama olmaz.
Tedavi
Tedavi hafif hemofili ile benzerdir, ancak çeşitli klinik koşullara bağlı olarak değişiklikler olabilir. Desmopressin genellikle bir olasılık olduğunda kullanılır. Bazı plazma kaynaklı faktör VIII konsantreleri bazen hastaya infüze edilir.
Hemofili nedir?
Hemofili, neredeyse yalnızca erkeklerde görülen hematolojik bir hastalıktır. Vakaların çoğunda, bu hastalık pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliğinden kaynaklanır; bu durumda klasik hemofili veya hemofili A olarak bilinir. Hemofili B olarak bilinen hemofilinin daha az görülen diğer formu, pıhtılaşma faktörü IX'un eksikliğinden kaynaklanır.
Bu faktörlerin her ikisinin de kalıtımı dişi kromozomlar aracılığıyladır. Sonuç olarak, her iki kromozomun da aynı anda mutasyona uğraması olası olmadığından, bir dişinin hemofili olma şansı son derece düşüktür. Sadece bir kromozomu eksik olan kadınlara hemofili taşıyıcıları denir.
Şekil 02: Hemofili
Klinik Özellikler
Şiddetli hemofili (faktör konsantrasyonu 1IU/dL'den az)
Bu, yaşamın erken dönemlerinden tipik olarak eklemlere ve kaslara spontan kanama ile karakterizedir. Düzgün tedavi edilmezse hasta eklem deformiteleri alabilir ve hatta sakatlanabilir.
Orta derecede hemofili (faktör konsantrasyonu 1-5 IU/dL arasındadır)
Bu, bir yaralanmanın ardından şiddetli kanama ve ara sıra spontan kanamalarla ilişkilidir.
Hafif hemofili (faktör konsantrasyonu 5 IU/dL'den fazladır)
Bu durumda kendiliğinden kanama olmaz. Kanama ancak bir yaralanmadan sonra veya ameliyatlar sırasında meydana gelir.
Soruşturmalar
- Protrombin Zamanı normal
- APTT artırıldı
- Faktör VIII veya faktör IX seviyeleri anormal derecede düşük
Tedavi
Düzeylerini normalleştirmek için faktör VIII veya faktör IX'in intravenöz infüzyonu uygulanır
Faktör VIII'in yarı ömrü 12 saattir. Bu nedenle, uygun seviyeleri korumak için günde en az iki kez uygulanmalıdır. Öte yandan, 18 saatlik daha uzun bir yarılanma ömrüne sahip olduğundan, faktör IX'u haftada bir kez infüze etmek yeterlidir.
Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Her ikisi de hematolojik bozukluklardır.
- Her ikisi de ilgili genlerdeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
Von Willebrand Hastalığı ile Hemofili Arasındaki Fark Nedir?
Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili |
|
| Von Willebrand hastalığı, Von Willebrand faktörünün nicel veya nitel anormalliğinden kaynaklanır. | Hemofili, neredeyse yalnızca erkeklerde görülen hematolojik bir hastalıktır. |
| Mutasyon | |
| VWF'de nicel veya nitel bir anormallik var. | Hemofili A'ya neden olan faktör VIII veya hemofili B'ye neden olan faktör IX eksikliği vardır |
| Türler | |
|
Hemofilinin iki formu sırasıyla faktör VIII ve IX eksikliğinden kaynaklanan hemofili A ve B'dir. |
| Belirtiler ve İşaretler | |
|
Semptomlar ve belirtiler hastalığın türüne göre değişir. Tip 1 ve 2'nin nispeten hafif semptomları vardır. Minör bir travmayı takiben aşırı kanama, burun kanaması ve menoraji baskın klinik özelliklerdir. Hemartroz nadiren mevcut olabilir. Tip 3 hastalıkta hastanın şiddetli kanamaları olabilir ama kas ve eklemlerde kanama olmaz. |
Şiddetli hemofili (faktör konsantrasyonu 1IU/dL'den az) Bu, yaşamın erken dönemlerinden tipik olarak eklemlere ve kaslara spontan kanama ile karakterizedir. Düzgün tedavi edilmezse hasta eklem deformiteleri alabilir ve hatta sakat kalabilir. Orta derecede hemofili (faktör konsantrasyonu 1-5 IU/dL arasındadır) Bu, bir yaralanmanın ardından şiddetli kanama ve ara sıra spontan kanamalarla ilişkilidir. Hafif hemofili (faktör konsantrasyonu 5 IU/dL'den fazladır) Bu durumda kendiliğinden kanama olmaz. Kanama ancak bir yaralanmadan sonra veya ameliyatlar sırasında meydana gelir. |
| Tedavi | |
|
Tedavi hafif hemofili ile benzerdir, ancak çeşitli klinik koşullara bağlı olarak değişiklikler olabilir. Desmopressin genellikle bir olasılık olduğunda kullanılır. Bazı plazma kaynaklı faktör VIII konsantreleri bazen hastaya infüze edilir. |
Düzeylerini normalleştirmek için faktör VIII veya faktör IX'un intravenöz infüzyonu uygulanır. Faktör VIII'in yarı ömrü 12 saattir. Bu nedenle, uygun seviyeleri korumak için günde en az iki kez uygulanmalıdır. Öte yandan, 18 saatlik daha uzun bir yarılanma ömrüne sahip olduğu için faktör IX'u haftada bir kez infüze etmek yeterlidir. |
Özet – Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili
Von Willebrand hastalığı ve hemofili, genetik mutasyonların neden olduğu iki kanama bozukluğudur. Von Willebrand hastalığına Von Willebrand faktörünün eksikliği neden olurken, hemofili faktör VIII veya faktör IX eksikliğinden kaynaklanır. Bazı ortak özellikleri paylaşsalar da Von Willebrand hastalığı ile hemofili arasında önemli bir fark vardır.
