Hemofili A vs B
Hemofili, pıhtılaşma kaskadının intrinsik veya plazma yolunun pıhtılaşma faktörü eksikliği durumu ile karakterize edilen, cinsiyete bağlı bir hastalıktır. En sık görülen hemofili, sırasıyla pıhtılaşma faktörü VIII ve faktör IX'daki bir eksiklikten kaynaklanan hemofili A ve hemofili B'dir. Bu hemofililerin her ikisi de cinsiyet kromozomu X ile ilişkilidir; bu nedenle erkekler genellikle etkilenirken dişiler hemofili özelliğinin taşıyıcılarıdır. Her gebelikte hemofili taşıyıcısı olan bir kadının bu hastalığa sahip bir erkek çocuk sahibi olma şansı %25'tir. Tüm kız çocukları babalarından X kromozomu aldığı için hemofili hastası bir erkeğin tüm kızları taşıyıcı olacaktır. Hemofili ikincil homeostatı etkiler. Faktör VIII ve IX, faktör X'in aktivasyonu ve ardından trombin üretimi için hayati önem taşır. Trombin ise fibrin oluşturarak kanın pıhtılaşmasına yol açar. Hemofilili bir bireyde yaralanma meydana geldiğinde trombosit fonksiyonu normal olduğu için trombosit tıkacı oluşacaktır. Ancak fibrin oluşumunun olmaması nedeniyle tıkaç stabilize olamayacaktır; dolayısıyla yaralanma yoluyla sürekli kanamaya yol açar. Teşhis, temel olarak, etkilenen bireyin aile öyküsü incelenerek yapılır. Hemofili cinsiyete bağlı bir hastalık olduğu için tedavisi yoktur. Tek tedavi, etkilenenlere artan konsantrasyonlarda eksik faktör sağlamaktır.
Hemofili A
Bu, genel popülasyonda 10.000 erkek canlı doğumdan birinde görülebilen en yaygın hemofili türüdür. Bu hastalık pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliğinden kaynaklanır. Çoğu semptomatik hastada bu faktör düzeyi %5'in altındadır. Hemofili A'nın şiddeti hafif, orta ve şiddetli olarak kategorize edilir. Normalde faktör düzeyi %1'in altında olan hastalar şiddetli hemofili hastası olarak kabul edilir. Faktör düzeyi %5'in üzerinde olanlar hafif hemofili, faktör düzeyi %1 ile %5 arasında olanlar orta derecede hemofili olarak kabul edilir.
Hemofili B
Diğer hemofililer arasında hemofili B, faktör IX eksikliğinden kaynaklanan en yaygın ikinci hemofilidir. Hemofili B'ye "Noel hastalığı" da denir. Bu hastalık ilk kez 1952'de teşhis edildi. Normal plazma, faktör IX düzeyi %50 ila %150 arasındadır. Faktörün düzeyine bağlı olarak hemofili şiddeti hafif, orta ve şiddetli olarak kategorize edilebilir. Şiddeti belirlemek için kullanılan faktörlerin seviyeleri, hemofili A'nınkine benzer.
Hemofili A ve B arasındaki fark nedir?
• Hemofili B, Hemofili A'dan daha az yaygındır.
• Genel nüfus düşünüldüğünde, Hemofili B yaklaşık 50.000 kişiden birini etkilerken, Hemofili A 10.000 kişiden birden azını etkiler.
• Hemofili A faktör VIII eksikliğinden kaynaklanırken, Hemofili B faktör IX eksikliğinden kaynaklanır.
