Akondroplazi ve hipokondroplazi arasındaki temel fark, akondroplazi şiddetli kısalık ve vücut orantısızlığı ile karakterize genetik bir hastalıkken, hipokondroplazi daha hafif kısalık ve vücut orantısızlığı ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Cücelik, bir kişi aşırı derecede kısa olduğunda ortaya çıkar. İnsanlarda, boyu 147 cm'den az olan bireylerde cücelik görülür. Cücelik, genetik mutasyon veya büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanabilir. Cüceliği iki kategoriye ayırabiliriz: orantısız cücelik ve orantılı cücelik. Orantısız cücelik, kısa uzuvlar veya kısa bir gövde ile karakterize edilirken, orantılı cücelikte hem uzuvlar hem de gövde alışılmadık derecede küçüktür. Akondroplazi ve hipokondroplazi, orantısız cücelik gösteren iki tür genetik bozukluktur.
Akondroplazi nedir?
Akondroplazi, şiddetli kısalık ve vücut orantısızlığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ana özelliği cücelik olan kalıtsal bir genetik bozukluktur. p. Tyr278Cys'in bir sonucudur. ve FGFR3 geninin p. Ser348Cys mutasyonları. Bu, FGFR3 geninin proteininin aşırı aktif olmasına neden olur. Otozomal dominant kalıtım modelini takip eder. Vakaların yaklaşık %80'i yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Ayrıca babanın yaşı arttıkça yeni mutasyon riski de artmaktadır. Etkilenenler erkeklerde 118-145 cm, kadınlarda 112-136 cm yüksekliğe sahiptir. Diğer önemli özellikler, genişlemiş kafa, belirgin alın, proksimal bacaklarda kısalma, kısa el ve ayak parmakları, trident eller, küçük orta yüz, düzleşmiş burun köprüsü, spinal kifoz, lordoz, bowleg, vuruntu diz, uyku apnesi ve sık kulak enfeksiyonudur. Bu bozukluk genellikle zekayı etkilemez. Akondroplazi 20000 ila 30000 canlı doğumda 1'de görülür.
Şekil 01: Akondroplazi
Akondroplazi doğum öncesi ultrasonla tespit edilebilir. Genetik mutasyonu tespit etmek için bir DNA testi de yapılabilir. Bu durumun tedavisi yoktur. En çok önerilen tedaviler destek grupları ve obezite, hidrosefali, obstrüktif uyku apnesi, orta kulak enfeksiyonu, spinal kifoz gibi komplike durumların tedavisidir. İnsan büyüme hormonu tedavi için kullanılsa da, akondroplazili insanlara yardımcı olmuyor. İlaç vosoritid, akondroplazi bozukluğu için 3. aşama insan denemelerinde umut verici sonuçlar göstermektedir. Ayrıca, tartışmalı uzuv uzatma ameliyatı, bu genetik bozukluktan muzdarip kişilerin bacak ve kol uzunluğunu artırabilir.
Hipokondroplazi nedir?
Hipokondroplazi, daha hafif kısalık ve vücut orantısızlığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. p. Asn540Lys'den kaynaklanmaktadır. FGFR3 geninin mutasyonu. Aynı zamanda otozomal dominant kalıtım modelini de takip eder. Bu bozukluğu olan erkeklerin boyu 145 ila 165 cm, bu bozukluğu olan kadınların boyu 133 cm ila 151 cm'dir. Karakteristik özellikler kısa kollar ve bacaklar, dirseklerde sınırlı hareket açıklığı, geniş kafa, lordoz, brakidaktili, mikromeli, spinal stenoz, iskelet displazisi, femur anormalliği, vs. Hipokondroplazi insidansı 15000 ila 40000 yenidoğanda 1'de görülür..
Şekil 02: Hipokondroplazi
Bu bozukluğun teşhisi, X-ışınları ve ek olarak spesifik mutasyonlar için genetik testler yoluyla yapılabilir. Hipokondroplazi tedavisi genellikle bireyler ve aileleri için ortopedik cerrahi, fizik tedavi ve genetik danışmanlığı içerir. Spinal stenozu olan kişilere laminektomi yapılabilir.
Akondroplazi ve Hipokondroplazi Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Akondroplazi ve hipokondroplazi, FGFR3 genindeki farklı mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.
- Kalıtsal genetik bozukluklardır.
- Bunlar otozomal dominant kalıtım kalıplarını takip eder.
- Her iki tür genetik bozukluk da orantısız cücelik gösterir.
- Bu bozuklukların karakteristik bir kısa boyu vardır.
Akondroplazi ve Hipokondroplazi Arasındaki Fark Nedir?
Akondroplazi, ciddi kısalık ve vücut orantısızlığına eşlik eden genetik bir bozuklukken, hipokondroplazi, daha hafif kısalık ve vücut orantısızlığına eşlik eden genetik bir hastalıktır. Bu, akondroplazi ve hipokondroplazi arasındaki temel farktır. Akondroplazi genellikle zekayı etkilemez, ancak hipokondroplazi hafif zeka geriliğine sahip olabilir. Bu, akondroplazi ve hipokondroplazi arasındaki başka bir farktır.
Aşağıdaki infografik, akondroplazi ve hipokondroplazi arasındaki farkı tablo şeklinde listeler.
Özet – Akondroplazi ve Hipokondroplazi
Cücelik, normalden daha kısa iskelet büyümesi ile karakterize bir hastalıktır. Bu bozukluk genetik veya hormonal yetersizliğe bağlı olabilir. 100'den fazla farklı koşul cüceliğe neden olabilir. Akondroplazi ve hipokondroplazi, orantısız cüceliğe sahip iki tür genetik bozukluktur. Akondroplazi, ciddi kısalık ve vücut orantısızlığına eşlik eden genetik bir bozuklukken, hipokondroplazi, daha hafif kısalık ve vücut orantısızlığına eşlik eden genetik bir hastalıktır. Bu, akondroplazi ve hipokondroplazi arasındaki temel farktır.
