Anahtar Fark – Duchenne ve Becker Kas Distrofisi
Duchenne musküler distrofisi ve Becker musküler distrofisi, distrofin seviyelerindeki değişikliklerle karakterize edilen X bağlantılı resesif bozukluklardır. Duchenne müsküler distrofisinde distrofin yoktur, ancak Becker kas distrofisinde düşük seviyelerde de olsa distrofin mevcuttur. Duchenne ve Becker kas distrofisi arasındaki temel fark budur. Bu iki durum arasındaki diğer önemli fark, önem düzeyleridir.
Duchenne Musküler Distrofi Nedir?
Duchenne müsküler distrofisi, hücre zarının stabilitesi için gerekli olan gen ürünü distrofinin yokluğu ile karakterize edilen X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Üç bin erkek bebekten biri bu durumdan etkilenir.
Klinik Özellikler
Duchenne musküler distrofisi olan bir bebek koşarken ve ayağa kalkmakta zorlanır. İlişkili proksimal kas zayıflığı ve baldır psödohipertrofisi vardır. Miyokard etkilenir ve hasta 10 yaşına geldiğinde ciddi şekilde devre dışı kalır.
Soruşturmalar
Klinik DMD şüphesi aşağıdaki araştırmalarla doğrulanabilir
- CK anormal derecede yüksek
- Biyopsi, nekroz, rejenerasyon ve kas dokularının yağ ile yer değiştirmesi gibi kaslardaki patolojik değişiklikleri gösterir
- İmmün kimyasal boyama distrofin olmadığını gösterir
Şekil 01: Duchenne Kas Distrofisindeki Histolojik Değişiklikler
Yönetim
DMD'nin tedavisi yoktur. Steroid kullanımı hastalığın ilerlemesini geciktirebilir. Daha sonraki aşamalarda kontraktür oluşumunu önlemek için fizyoterapi önemlidir. Solunum desteği ve multidisipliner bakım hastanın yaşam kalitesini iyileştirebilir.
Becker Musküler Distrofi nedir?
Becker distrofisi ayrıca anormal derecede düşük distrofin seviyeleri ile karakterize edilen X'e bağlı resesif bir hastalıktır. DMD'de görülen semptomların aynısına daha az şiddette sahiptir. Yalnızca genç yetişkinler semptomatik hale gelir.
Duchenne ve Becker Musküler Distrofi Arasındaki Benzerlikler Nelerdir
- Her ikisi de X'e bağlı kas distrofileridir.
- Klinik özellikler, incelemeler ve her iki durumun yönetimi birbirine benzer.
Duchenne ve Becker Kas Distrofisi Arasındaki Fark Nedir?
Duchenne vs Becker Musküler Distrofi |
|
| Duchenne müsküler distrofisi, gen ürünü distrofinin yokluğu ile karakterize edilen X'e bağlı resesif bir hastalıktır. | Becker distrofisi, anormal derecede düşük distrofin seviyeleri ile karakterize, X'e bağlı resesif bir hastalıktır. |
| Distrofin | |
| Distrofin yok. | Distrofin düşük seviyelerde bulunur. |
| Klinik Özellikler | |
| Klinik özellikler son derece şiddetlidir. | Klinik özellikler daha az şiddetlidir. |
| Belirtiler | |
| Hastalar bebeklik döneminde semptomatik hale gelir. | Hastalar erken yetişkinlik döneminde semptomatik hale gelir. |
Özet – Duchenne vs Becker Musküler Distrofi
Duchenne müsküler distrofisi, hücre zarının stabilitesi için gerekli olan gen ürünü distrofinin yokluğu ile karakterize edilen X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Becker distrofisi, anormal derecede düşük distrofin seviyeleri ile karakterize, X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Duchenne kas distrofisinde distrofin yoktur, oysa Becker kas distrofisinde distrofin bulunur ancak düşük seviyelerdedir. Duchenne ve Becker kas distrofisi arasındaki temel fark budur.
Duchenne vs Becker Musküler Distrofi'nin PDF Versiyonunu İndir
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notlarına göre çevrimdışı amaçlarla kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Duchenne ve Becker Kas Distrofisi Arasındaki Fark
