BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu arasındaki temel fark, kromozom 17'de yer alan BRCA1 geninin (BReast CAncer genleri 1) genetik kodundaki değişikliğin BRCA1 mutasyonu, 13. kromozomda bulunan BRCA2 geni (Göğüs Kanseri genleri 2) BRCA2 mutasyonudur.
BRCA1 ve BRCA2 (Göğüs Kanseri genleri 1 ve 2), meme kanseri riski ile ilişkili iyi bilinen iki gendir. Bu nedenle, normal olarak çalıştıklarında, bu iki gen, tümör baskılayıcı proteinleri kodlar. Tümör baskılayıcı proteinler, hücrelerin DNA hasarlarını verimli bir şekilde onarmasına ve hücreleri güvende tutmasına yardımcı olur. Bu genlerin genetik kodları değişerek mutasyonlara neden olabilir. Şimdiye kadar 100'den fazla BRCA mutasyonu tanımlanmıştır. Bazı mutasyonlar sağlık açısından risk oluşturmazken, çok azı kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri oluşturur. Ayrıca, BRCA mutasyonları kolon kanseri, pankreas kanseri ve prostat kanseri gibi diğer birçok kanser riskini artırabilir.
BRCA1 Mutasyonu nedir?
BRCA1 geni, kromozom 17'de bulunan meme kanseri bağlantılı genlerden biridir. BRCA1 geninin genetik kodu değiştiğinde, BRCA1 mutasyonu olarak bilinir. BRCA1 mutasyonları meme kanserlerine neden olur ve genellikle üçlü negatiftir. Hormonal tedavilere iyi yanıt vermedikleri için bu mutasyonların tedavisi daha zordur.
Şekil 01: BRCA Genleri
Ayrıca, BRCA1 mutasyona uğradığında, kadınlarda yumurtalık kanseri riskini 70 yaşına kadar %54 oranında artırır. BRCA1 mutasyonları ebeveynlerden miras alınır. Ancak onlar da edinilebilir. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları karşılaştırıldığında, BRCA1 mutasyonları daha yaygındır.
BRCA2 Mutasyonu nedir?
BRCA2 geni 13. kromozomda bulunur. Bu genin genetik kodu değiştiğinde, BRCA2'nin bir mutasyonudur. BRCA2 mutasyonları meme kanserine neden olur ve BRCA1 mutasyonlarından daha az yaygındır.
Ayrıca hormonal tedaviler bu mutasyonları tedavi edebilir. BRCA2 mutasyonu olan kadınlarda 70 yaşına kadar yumurtalık kanserine yakalanma riski %27'dir.
BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Hem BRCA1 hem de BRCA2 mutasyonlarının kadınlarda meme kanseri oluşturma riski vardır.
- Bu mutasyonlar gelecek nesillere miras kalabilir.
- BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları genel popülasyonda nadirdir.
- Her iki mutasyon da yumurtalık kanseri riskini artırır.
BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonu Arasındaki Fark Nedir?
BRCA1 ve BRCA2, meme ve yumurtalık kanserleriyle ilişkili iki gendir. Genetik kodları değiştiğinde buna sırasıyla BRCA1 mutasyonu ve BRCA2 mutasyonu diyoruz. Ayrıca, BRCA1 mutasyonları, BRCA2 mutasyonlarından daha yaygındır. Aşağıdaki infografik, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu arasındaki fark hakkında daha fazla ayrıntı gösteriyor.
Özet – BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonu
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, her iki genin gen dizileri değiştiğinde meydana gelir. Bu mutasyonlar meme ve yumurtalık kanseri riskini artırır. Normal popülasyonda nadirdirler. BRCA2 mutasyonları ile karşılaştırıldığında, BRCA1 mutasyonları daha yaygındır ve genellikle üçlü negatiftir. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu arasındaki fark budur.