Motor nöron hastalığı ile müsküler distrofi arasındaki temel fark, motor nöron hastalığının, özellikle merkezi veya periferik sinir sistemindeki problemler nedeniyle ortaya çıkan bir grup nadir hastalık olması, kas distrofisinin ise bir grup nadir görülen rahatsızlık olmasıdır. sadece kaslardaki problemlerden dolayı oluşur.
Nöromusküler hastalık, periferik sinir sistemini, nöromüsküler kavşağı veya iskelet kasını etkileyen herhangi bir hastalıktır. Tüm bu bileşenler motor ünitesinin parçalarıdır. Motor nöron hastalığı ve kas distrofisi, iki tür nöromüsküler hastalıktır.
Motor Nöron Hastalığı Nedir?
Motor nöron hastalığı, vücudun istemli kaslarını kontrol eden motor nöronları özellikle etkileyen, nadir görülen bir grup nörodejeneratif bozukluktur. Bu grup, amyotrofik lateral skleroz (ALS), progresif bulbar palsi (PBP), psödobulbar palsi, progresif musküler atrofi (PMA), primer lateral skleroz (PLS), spinal musküler atrofi (SMA), monomelik amiyotrofi gibi bir dizi bozukluğu içerir. MMA) ve ALS'ye benzeyen diğer bazı nadir varyantlar. Motor nöron hastalıkları normalde hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler. Bu motor nöron hastalıklarının çoğu sporadiktir ve nedenleri genellikle bilinmemektedir. Bu koşullarda çevresel, toksik, viral veya genetik faktörlerin rol oynayabileceğine inanılmaktadır. Motor nöron hastalığının bazı biçimleri kalıtsal genetik temellere sahiptir (örneğin, SODI geni).
Şekil 01: Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
Belirti ve semptomlar arasında kavramada zayıflama, yorgunluk, kas krampları, spazmlar, seğirmeler, konuşma bozukluğu, kollarda veya bacaklarda güçsüzlük, sakarlık ve tökezleme, yutma güçlüğü, nefes almada zorluk veya nefes darlığı, uygunsuz duygusallık sayılabilir. tepkiler, kilo kaybı, kas küçülmesi, hareket etmede zorluk, eklem ağrısı, salya akması, kontrol edilemeyen esneme, kişilik değişiklikleri ve duygusal durumlar. Bu tıbbi durum, kan ve idrar testleri, MRI beyin taramaları, elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması (NCS), lomber ponksiyon ve kas biyopsisi ile teşhis edilebilir. Ayrıca, motor nöron hastalıkları için tedavi seçenekleri arasında mesleki terapi, fizyoterapi, konuşma ve dil terapisi, diyet ve yeme konusunda tavsiyeler, bu durumun ilerlemesini yavaşlatan riluzol, edaravone, nusinersen, onasemnogen, abeparvovec gibi ilaçlar, az altıcı ilaçlar yer alabilir. kas sertliği (Botox) ve tükürük sorunlarına yardım, ağrı kesiciler (ibuprofen) ve duygusal destek.
Musküler Distrofi Nedir?
Musküler distrofi, iskelet kasında ilerleyici zayıflığa ve yıkıma neden olan, genetik ve klinik olarak heterojen bir nöromüsküler hastalıklar grubudur. Kas distrofisi, aynı zamanda, sinir dokusunun parçalanmasıyla veya bozulmadan kas dokusunun kaybıyla karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır. Kas distrofisine 30'dan fazla farklı bozukluk dahildir. Bunlardan Duchene müsküler distrofi (DMD), dört yaşından itibaren erkekleri etkileyen vakaların %50'sini oluşturur. Diğer yaygın kas distrofileri arasında Becker kas distrofisi, facioscapulohumeral kas distrofisi, miyotonik distrofi, uzuv kuşak kas distrofisi ve konjenital kas distrofisi bulunur.
Şekil 02: Musküler Distrofi
Musküler distrofilerin belirti ve semptomları arasında ilerleyici kas erimesi, zayıf denge, skolyoz, ilerleyici yürüyememe, yalpalayarak yürüme, baldır deformasyonu, sınırlı hareket aralığı, solunum zorluğu, kardiyomiyopati, kas spazmları ve Gowers belirtisi bulunur.. Ayrıca, müsküler distrofilerin çoğu kalıtsaldır (DMD geni, DYSF geni), bu da farklı kalıtım modellerini takip eder (X'e bağlı, otozomal çekinik, otozomal dominant). Bazı küçük vakalarda, bunlara de novo spontan bir mutasyon neden olmuş olabilir.
Kas distrofileri kan testleri ve genetik testlerle teşhis edilebilir. Ayrıca, kas distrofileri için tedavi seçenekleri, gen tedavisi (Microdystrophin), antisens ilaçlar (Ataluren, Eteplirsen vb.), kortikosteroidler (Deflazacort) ve kalsiyum kanal blokerleri (Diltiazem) kullanılarak iskelet ve kalp fonksiyonlarını yavaşlatmak için kök nedene yönelik ilaçlardır. kas dejenerasyonu, nöbetleri kontrol etmek için antikonvülzanlar kullanmak, ölmekte olan kas hücrelerine verilen zararları geciktirmek için immünosupresan (Vamorolone) kullanmak, fizik tedavi, düzeltici cerrahi ve yardımlı ventilasyon.
Motor Nöron Hastalığı ile Kas Distrofisi Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Motor nöron hastalığı ve kas distrofisi iki tür nöromüsküler hastalıktır.
- Her iki tıbbi durum da bir grup bozukluğu içerir.
- İstemli kasları etkileyebilirler.
- Her iki tıbbi durumun nedeni sporadik veya kalıtsal olabilir.
- Çocuklar ve yetişkinler her iki tıbbi durumdan da etkilenir.
- Nadir görülen, ilerleyici tıbbi durumlardır.
- Belirli ilaçlar ve destekleyici tedavilerle tedavi edilirler.
Motor Nöron Hastalığı ile Kas Distrofisi Arasındaki Fark Nedir?
Motor nöron hastalığı, özellikle merkezi veya periferik sinir sistemindeki sorunlardan dolayı ortaya çıkan nadir görülen bir hastalık grubudur, kas distrofisi ise yalnızca kaslardaki sorunlardan dolayı ortaya çıkan nadir bir hastalık grubudur. Bu nedenle, motor nöron hastalığı ile kas distrofisi arasındaki temel fark budur. Ayrıca motor nöron hastalığı yedi farklı bozukluktan oluşan bir grupken, müsküler distrofi otuz farklı bozukluktan oluşan bir gruptur.
Aşağıdaki infografik, motor nöron hastalığı ile kas distrofisi arasındaki farkları yan yana karşılaştırma için tablo halinde sunar.
Özet – Motor Nöron Hastalığı ve Musküler Distrofi
Motor nöron hastalığı ve kas distrofisi iki tür nöromüsküler hastalıktır. Motor nöron hastalığı, merkezi veya periferik sinir sistemindeki problemlerden kaynaklanır. Kas distrofisi, yalnızca kaslardaki problemlerden dolayı olur. Bu, motor nöron hastalığı ile kas distrofisi arasındaki farkı özetler.
