Swyer sendromu ile androjen duyarsızlığı arasındaki temel fark, Swyer sendromunun kadınları etkileyen ve seks bezlerinin gelişmemesi ile karakterize bir bozukluk olması, androjen duyarsızlığı sendromunun ise genetik olarak erkek olan bir kişinin androjen adı verilen erkek hormonlarına karşı direnç gösterir.
Swyer sendromu ve androjen duyarsızlığı, cinsiyet gelişiminin iki bozukluğudur. Cinsiyet gelişimi bozuklukları, genleri, hormonları ve üreme organlarını ve cinsel organları içeren bir grup durumdur. Bu bozukluklarda, bir kişinin cinsel gelişimi, diğer insanların çoğunun cinsel gelişiminden farklıdır. Bir kişinin kromozomları (genetik materyal) ile bir kişinin cinsel organlarının görünümü arasında bir uyumsuzluk vardır. Bebeklik, çocukluk veya ergenlik döneminde cinsel gelişim bozukluklarına neden olabilir.
Swyer Sendromu Nedir?
Swyer sendromu, kadınları etkileyen ve seks bezlerinin gelişmemesi ile karakterize bir hastalıktır. Bu sendromdan muzdarip kişilerin vajina, rahim, fallop tüpü gibi fonksiyonel genital organları ve yapıları vardır, ancak seks bezleri (yumurtalıklar) yoktur. Swyer sendromu, 46XY tam gonadal disgenezi olarak da bilinir. Bu sendrom ilk olarak 1955 yılında Dr. Swyer tarafından tanımlanmıştır. Swyer sendromlu dişiler normal XX kromozom yapısından ziyade XY kromozom yapısına sahiptir.
Şekil 01: Erkek ve Dişi Kromozomları
Swyer sendromlu kadınlarda seks bezleri yerine gonadal çizgiler bulunur. Bu, yumurtalıkların işlevsiz (lifli) skar dokuları ile değiştirildiği anlamına gelir. Swyer sendromlu dişiler yumurtalıkları olmadığı için seks hormonları üretmezler ve ergenliğe girmezler. Bu durum yeni bir gen mutasyonundan kaynaklanır veya otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı veya Y'ye bağlı şekilde kalıtsal olabilir. Swyer sendromu insidansı 80.000 doğumda 1 olarak kaydedilmiştir. Tanı klinik değerlendirme, floresan in situ hibridizasyon ve moleküler genetik testler yoluyla yapılabilir. Ayrıca, Swyer sendromu genellikle hormon replasman tedavileri ve cerrahi ile tedavi edilir.
Androjen Duyarsızlığı Nedir?
Androjen duyarsızlık sendromu, genetik olarak erkek olan bir kişinin androjen adı verilen erkek hormonlarına karşı direnç gösterdiği bir hastalıktır. Bu nedenle androjen duyarsızlığından etkilenen bir kişi, bir kadının fiziksel özelliklerinden bazılarına sahiptir. X kromozomundaki AR (androjen reseptörü) genindeki mutasyon androjen duyarsızlığına neden olur. Komple androjen duyarsızlığı sendromu, genetik olarak erkek olan 100.000 kişide 2 ila 5 arasında bir sıklığa sahiptir. Bu durum, X'e bağlı çekinik bir model olarak miras alınır. Androjen duyarsızlığı yeni bir mutasyondan da kaynaklanabilir.
Şekil 02: Androjen Duyarsızlığı
Sendrom iki kategoriye ayrılır: kısmi ve tam. Kısmi androjen duyarsızlığında, bir kişinin birkaç erkek özelliği vardır. Ancak tam androjen duyarsızlığında penis ve diğer erkek vücut parçaları gelişmez ve çocuk kız gibi görünür. Tanı, fiziksel değerlendirme, gonad biyopsisi ve androjen reseptör genlerinin moleküler genetik testleri yoluyla konulabilir. Ayrıca tedavi planı ameliyat, erkek meme küçültme, fıtık onarımı, hormon replasman tedavisi (testosteron içeren) içerir.
Swyer Sendromu ve Androjen Duyarsızlığı Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Swyer sendromu ve androjen duyarsızlığı, cinsel gelişimin iki bozukluğudur.
- Her iki durum da yeni bir gen mutasyonu veya kalıtsal gen mutasyonundan kaynaklanır.
- Her ikisinin de birincil teşhisi fiziksel değerlendirme yoluyla yapılır.
- Ayrıca, her iki durum da hormon replasman tedavisi ile tedavi edilebilir.
- Her ikisi de XY kromozom yapısına sahiptir.
Swyer Sendromu ile Androjen Duyarsızlığı Arasındaki Fark Nedir?
Swyer sendromu, kadınları etkileyen ve seks bezlerinin gelişmemesi ile karakterize bir hastalıktır. Bu sendromdan muzdarip kişilerin vajina, rahim, fallop tüpü gibi fonksiyonel genital organları ve yapıları vardır, ancak seks bezleri (yumurtalıklar) yoktur. Androjen duyarsızlık sendromu, genetik olarak erkek olan bir kişinin androjenlere karşı direnç gösterdiği bir hastalıktır. Bu nedenle androjen duyarsızlığından etkilenen bir kişi, bir kadının fiziksel özelliklerinden bazılarına sahiptir. Dolayısıyla, bu Swyer sendromu ile androjen duyarsızlığı arasındaki temel farktır. Ayrıca, Swyer sendromu SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırken androjen duyarsızlığı AR genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için Swyer sendromu ile androjen duyarsızlığı arasındaki farkları tablo halinde listeler.
Özet – Swyer Sendromu vs Androjen Duyarsızlığı
Cinsel gelişim bozuklukları (DSD), atipik kromozomal, gonadal, fenotipik cinsiyet içeren durumlardır. Bu, ürogenital sistemin gelişiminde farklılıklara ve farklı klinik fenotiplere yol açar. Swyer sendromu ve androjen duyarsızlığı, cinsiyet gelişiminin iki bozukluğudur. Swyer sendromu kadınları etkiler. Rahim, fallop tüpleri ve vajina dahil olmak üzere fonksiyonel kadın organları vardır. Ama yumurtalıkları yok. Androjen duyarsızlık sendromu, genetik olarak erkek olan bir kişinin androjenlere karşı direnç gösterdiği bir hastalıktır. Bu nedenle androjen duyarsızlığından etkilenen bir kişi, bir kadının bazı fiziksel özelliklerine sahiptir. İşte Swyer sendromu ile androjen duyarsızlığı arasındaki farkın özeti bu.
