Down sendromu ile Klinefelter sendromu arasındaki temel fark, down sendromunun zeka geriliği ve hipotoninin eşlik ettiği otozomal bir anormallik olması, Klinefelter sendromunun ise erkeklerin fiziksel ve bilişsel gelişimindeki sorunların eşlik ettiği bir seks kromozomu anormalliği olmasıdır..
Trizomi, normal kromozom çifti yerine üç kromozomun olduğu bir polisomi türüdür. Bir anöploidi türüdür. Esas olarak iki tip trizomi vardır: otozomal trizomi (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, Warkany sendromu) ve cinsiyet kromozomal trizomi; (üçlü X sendromu, Klinefelter sendromu). Down sendromu ve Klinefelter sendromu, iki tür trizomi durumudur.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, anormal hücre bölünmesinden kaynaklanan ve kromozom 21'in ekstra tam veya kısmi kopyası ile sonuçlanan genetik bir bozukluktur. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromu bozukluğunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur. Down sendromunun belirtileri ve özellikleri arasında entelektüel ve gelişimsel sorunlar, bilişsel bozukluk, düzleşmiş yüz, küçük baş, kısa boyun, çıkıntılı dil, yukarı doğru çekik göz kapakları, alışılmadık şekilli veya küçük kulaklar, zayıf kas tonusu, geniş, tek kırışıklı kısa eller yer alır. avuç içinde, nispeten kısa parmaklar ve küçük eller ve ayaklar, aşırı esneklik, gözün renkli kısmında küçük beyaz noktalar ve kısa boy.
Şekil 01: Down Sendromu
Down sendromu, kan testleri, ense saydamlığı testleri, koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez, ultrasonlar, perkütan göbek kan örneklemesi ve preimplantasyon genetik testleri ile teşhis edilebilir. Down sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, yönetim seçenekleri arasında fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, özel eğitim hizmetleri, sosyal ve eğlence etkinlikleri, iş eğitimi sunan programlar ve kendi kendine bakım becerilerini öğretme yer alır.
Klinefelter Sendromu nedir?
Klinefelter sendromu, bir erkeğin X kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olmasıyla sonuçlanan genetik bir durumdur ve cinsiyet kromozomal trizomisi altında sınıflandırılır. Bir tür anöploidi durumudur. Klinefelter sendromundaki ekstra kromozom, gametogenez sırasındaki ayrılmama nedeniyledir. Klinefelter sendromu erkekleri etkiler ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.
Şekil 02: Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromunun belirti ve semptomları yaşa göre değişir. Bebekler zayıf kaslar, yavaş motor gelişim, konuşmada gecikme ve testis torbasına inmemiş testisler gibi belirti ve semptomlar gösterirler. Çocuklarda ve gençlerde, diğer erkeklere göre ortalamadan daha uzun, daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar, ergenliğin olmaması veya gecikmesi, ergenlikten sonra daha az kas ve daha az yüz, vücut kılları, küçük testisler, küçük penis, genişlemiş meme dokusu gibi belirtiler vardır. zayıf kemikler, düşük enerji seviyeleri, utangaç ve hassas olma eğilimi, düşünce ve duyguları ifade etmede zorluk ve okuma, yazma, heceleme ve matematik ile ilgili sorunlar. Erkeklerin belirti ve semptomları; düşük sperm sayısı, küçük testisler ve penis, düşük cinsel dürtü, ortalamadan daha uzun, zayıf kemikler, azalmış vücut ve yüzdeki kıllar, diğer erkeklere kıyasla daha az kas, genişlemiş meme dokusu ve artmış göbek yağıdır.
Klinefelter sendromunun teşhisi için kullanılan başlıca testler hormon testi, kromozom analizi ve doğum öncesi tarama kan testidir. Ayrıca, Klinefelter sendromunun tedavi seçenekleri arasında testosteron replasman tedavisi, meme dokusunun alınması, konuşma ve fizik tedavi, eğitimsel gelişim ve destek, doğurganlık tedavisi ve psikolojik danışmanlık yer alır.
Down Sendromu ve Klinefelter Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Down sendromu ve Klinefelter sendromu, iki tür trizomi durumudur.
- Her ikisi de anöploidi altında sınıflandırılan genetik bozukluklardır.
- Her iki bozukluk da ayrılmama nedeniyledir.
- Bilişsel bozuklukları olabilir.
- Kromozom analizi ile teşhis edilebilirler.
- Fiziksel ve gelişimsel terapilerle tedavi edilebilirler.
Down Sendromu ile Klinefelter Sendromu Arasındaki Fark Nedir?
Down sendromu, zeka geriliği ve hipotoni ile karakterize otozomal bir anormallik iken, Klinefelter sendromu, erkeklerin fiziksel ve bilişsel gelişimindeki problemlerle karakterize bir seks kromozomu anormalliğidir. Down sendromu ile Klinefelter sendromu arasındaki temel fark budur.
Aşağıdaki tablo Down sendromu ile Klinefelter sendromu arasındaki farkı özetlemektedir.
Özet – Down Sendromu ve Klinefelter Sendromu
Down sendromu ve Klinefelter sendromu, trizomi adı verilen anöploidi durumuna bağlı iki genetik bozukluktur. Down sendromu, zeka geriliğine ve hipotoniye neden olan otozomal bir anormalliktir. Klinefelter sendromu, erkeklerin fiziksel ve bilişsel gelişiminde sorunlara neden olan bir cinsiyet kromozomu anormalliğidir. Down sendromu ile Klinefelter sendromu arasındaki temel fark budur.
