Anahtar Fark – Down Sendromu ve Edward Sendromu
Bir genin yapısındaki önemsiz bir değişiklik bile şaşırtıcı ve bazen ölümcül sonuçlara yol açabilir. Down Sendromu ve Edward Sendromu, bu tür genetik kusurlardan kaynaklanan iki durumdur. Down sendromu, fazladan bir kromozom 21 kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal bir genetik bozukluktur. Edward sendromu veya trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan başka bir otozomal genetik bozukluktur. Down sendromu ile trizomi 18 arasındaki temel fark Edward sendromu, Down Sendromunun 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanırken, Edward Sendromunun, fazladan bir kromozom 18 kopyasının varlığından kaynaklanmasıdır.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal genetik bir hastalıktır. Bu nedenle trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromu, çocuklarda zeka geriliğinin başlıca nedenidir.
Anne yaşı ile trizomi 21 insidansı arasında güçlü bir ilişki vardır. Bu durumdan etkilenen bir bebeğe sahip olma şansı 45 yaş üstü annelerde daha fazladır.
Klinik Özellikler
- Düz yüz profili
- Eğik palpebral fissürler
- Epikantik kıvrımlar
- Zihinsel gerilik
Down sendromlu çocukların çoğu 25 ila 50 aralığında bir IQ'ya sahiptir. Ancak bazı durumlarda çeşitli fenotipik değişiklikler nedeniyle normal veya normale yakın zekaya sahip hastalar olabilir.
- Trizomi 21'li hemen hemen tüm hastalar, 40 yaşından sonra Alzheimer hastalığının bir özelliği olan nörodejeneratif değişiklikler geliştirir.
- Bağışıklık sisteminde, onları özellikle akciğerlerde sık enfeksiyonlara karşı savunmasız hale getiren bazı belirsiz anormallikler vardır.
- Geniş boyun derisi
- Simian kıvrımı
- Doğuştan kalp kusurları
- Bağırsak darlığı
- Göbek fıtığı
- Lösemiye yatkınlık
- Hipotonya
- Birinci ve ikinci parmak arasındaki boşluk
Büyük ölçüde geliştirilmiş tıbbi bakım nedeniyle, trizomi 21'li hastaların ortalama yaşam beklentisi 47 yıla kadar çıkmıştır. Bin yılın başlarında, yaklaşık 25 yıldı.
Şekil 01: Down Sendromu
Yönetim
Down sendromu tedavi edilemez. Ancak klinik belirtilerin çoğu kontrol edilebilir, bu da hastanın normal bir yaşam sürmesini sağlar.
- Özel gereksinimli çocukların eğitimini kolaylaştırmak için birçok ülkede özel okullar ve enstitüler kurulmuştur.
- Konuşma terapisi ve mesleki terapi, çocukların sosyal etkileşimlerini geliştirmelerine yardımcı olabilir.
- Lösemi ve ciddi akciğer enfeksiyonları gibi diğer ilişkili tıbbi durumların ortaya çıkması yakından izlenmelidir.
Edward Sendromu nedir?
Edward sendromu veya trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan başka bir otozomal genetik bozukluktur. Down sendromuna benzer şekilde Edward sendromunun ortaya çıkması da anne yaşı ile ilişkilidir.
Trizomi 21 ile birkaç ortak klinik özelliği paylaşmasına rağmen, bu klinik özellikler çok daha şiddetlidir; bu nedenle hasta, yaşamının ilk yılından sonra hayatta kalamaz. Etkilenen bebeklerin çoğu ilk birkaç hafta içinde yenik düşer.
Klinik Özellikler
- Belirgin occiput
- Zihinsel gerilik
- Mikrognati
- Düşük ayarlanmış kulaklar
- Kısa boyun
- Örtüşen parmaklar
- Doğuştan kalp kusurları
- Böbrek malformasyonları
- Sınırlı kalça kaçırma
- Külbütör ayakları
Şekil 02: Edward Sendromunda Örtüşen Parmaklar
Yönetim
Edward sendromunun tedavisi yoktur. Amaç enfeksiyonların oluşmasını önlemek ve komplikasyonları en aza indirmektir. Kalp kusurlarının ve böbrek anormalliklerinin tedavisine özel dikkat gösterilmelidir.
Down Sendromu ve Edward Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Hem Down sendromu hem de Edward sendromu, otozomal kromozomların fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bozukluklardır.
- Anne yaşı ile her iki durumun da görülme sıklığı arasında güçlü bir ilişki vardır.
- Zihinsel gerilik, Down ve Edward sendromlarının yaygın bir klinik özelliğidir.
Down Sendromu ve Edward Sendromu Arasındaki Fark Nedir?
Down Sendromu vs Edward Sendromu |
|
| Down sendromu 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal genetik bir hastalıktır. Bu nedenle trizomi 21 olarak da bilinir. | Edward sendromu veya trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan başka bir otozomal genetik bozukluktur. Bu nedenle buna trizomi 18 denir. |
| Neden | |
| 21. kromozomun fazladan bir kopyası var. | 18. kromozomun fazladan bir kopyası var. |
| Kromozomun Ekstra Kopyası | |
| Kromozomun fazladan kopyası ya tamdır ya da kısmidir. | Kromozomun tam bir fazladan kopyası var. |
| Yaşam Beklentisi | |
| Down sendromlu bir hastanın beklenen yaşam süresi 47 yıldır. | Hastaların ezici bir çoğunluğu yaşamın ilk birkaç haftasında ölür. |
| Klinik Özellikler | |
|
Klinik Özellikler şunları içerir · Düz yüz profili · Eğik palpebral fissürler · Epikantik kıvrımlar · Zihinsel gerilik · Trizomi 21'li hastaların neredeyse tamamı, 40 yaşından sonra Alzheimer hastalığının bir özelliği olan nörodejeneratif değişiklikler geliştirir. · Bağışıklık sisteminde, onları özellikle akciğerlerde sık enfeksiyonlara karşı savunmasız kılan bazı belirsiz anormallikler vardır. · Bol boyun derisi · Simian kırışık · Doğuştan gelen kalp kusurları · Bağırsak darlığı · Göbek fıtığı · Lösemiye yatkınlık · Hipotoni · Birinci ve ikinci parmak arasındaki boşluk |
Klinik Özellikler şunları içerir · Belirgin occiput · Zihinsel gerilik · Mikrognati · Düşük kulaklar · Kısa boyun · Örtüşen parmaklar · Doğuştan gelen kalp kusurları · Böbrek malformasyonları · Sınırlı kalça kaçırma · Sallanan alt ayaklar |
Özet – Down Sendromu vs Edward Sendromu
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, trizomi 21 olarak da bilinir. Edward sendromu veya trizomi 18, varlığından kaynaklanan başka bir otozomal genetik bozukluktur. 18. kromozomun fazladan bir kopyası. Down sendromu ile Edward sendromu arasındaki en büyük fark, Down sendromunda 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahipken, Edward sendromunda 18. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmasıdır.
Down Sendromu ve Edward Sendromu'nun PDF Versiyonunu İndir
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notuna göre çevrimdışı amaçlarla kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Down Sendromu ve Edward Sendromu Arasındaki Fark
