Anahtar Fark – Orak Hücre Anemisi ve Talasemi
Talasemi, α –globin veya β-globin zincirlerinin sentezini az altan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur. Orak hücreli anemi, mutasyona uğramış bir hemoglobin formunun düşük oksijen seviyelerinde kırmızı kan hücrelerini hilal şekline dönüştürdüğü ciddi bir kalıtsal anemi şeklidir. Orak hücreli anemi ile talasemi arasındaki temel fark, talasemide hem α hem de β globin zincirlerinin etkilenebilmesi, ancak orak hücre anemisinde sadece β globin zincirlerinin etkilenmesidir.
Talasemi nedir?
Talasemi, “yetişkin hemoglobin HbA'sını oluşturan alfa veya beta globin zincirlerinin sentezini az altan kalıtsal mutasyonların neden olduğu ve globindeki dengesizliğe bağlı anemi, doku hipoksisi ve kırmızı hücre hemolizine yol açan heterojen bir hastalık grubudur. zincir sentezi”.
Talasemi genel olarak iki ana kategoriye ayrılabilir.
- Alfa Talasemi
- Beta Talasemi.
Alfa Talasemi
Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu genlerin bir kısmı silinir. Genellikle alfa globin geninin dört kopyası vardır. Hastalığın şiddeti, eksik olan bu tür kopyaların sayısına bağlıdır.
1. Hidrops Fetalis
Alfa globin geninin dört kopyasının tümü eksik olduğunda, alfa globin zincirlerinin sentezi tamamen bastırılır. Hem fetal hem de erişkin hemoglobin sentezi için alfa globin zincirleri gerektiğinden bu durum yaşamla bağdaşmaz ve bu nedenle utero ölüme yol açar.
2. HbH Hastalığı
Alfa globin geninin üç kopyasının yokluğu, ilişkili splenomegali ile orta ila şiddetli hipokromik mikrositik anemi ile sonuçlanır.
3. Alfa Talasemi Özellikleri
Bunlar, alfa globin geninin bir veya iki kopyasının yokluğu veya hareketsizliğinden kaynaklanır. Alfa talasemi özellikleri anemiye neden olmamasına rağmen, alyuvar sayısını 5,51012/L'nin üzerine çıkarırken ortalama alyuvar hacmini ve ortalama alyuvar hemoglobin düzeylerini düşürebilirler.
Şekil 01: Alfa Talaseminin Kalıtımı
Beta Talasemi Sendromları
1. Beta Talasemi Majör
Her iki ebeveyn de beta talasemi özelliğinin taşıyıcılarıysa, bir yavrunun beta talasemi majör olma şansı %25'tir. Bu durumda, beta globin zincirlerinin üretimi ya tamamen bastırılır ya da büyük ölçüde azalır. Birleşmeleri için yeterli beta globin zincirleri olmadığından, fazla alfa globin zincirleri hem olgun hem de olgunlaşmamış kırmızı hücrelerde birikir. Bu, kırmızı hücrelerin erken hemolizinin ve etkisiz eritropoezin yolunu açar.
Klinik Özellikler
- Doğumdan 3-6 ay sonra belirginleşen şiddetli anemi.
- Splenomegali ve hepatomegali
- Talasemik yüzler
Laboratuvar Teşhisi
Günümüzde hematolojik hastalıkların teşhisinde kullanılan başlıca teknik, yüksek performanslı sıvı kromatografisidir (HPLC). Beta talasemi majörde HPLC, alışılmadık derecede yüksek HbF seviyeleri ile çok az altılmış HbA seviyelerinin varlığını gösterir. Tam kan sayımı, hipokromik mikrositik aneminin varlığını gösterirken, kan filminin incelenmesi, bazofilik noktalama ve hedef hücrelerle birlikte artan miktarda retikülosit varlığını ortaya çıkaracaktır.
Tedavi
- Düzenli kan nakli
- Folik asit, diyetle alınan folik asit tatmin edici değilse verilir.
- Demir şelasyon tedavisi
- Bazen kan ihtiyacını az altmak için splenektomi de yapılır.
2. Beta Talasemi Özelliği/Minör
Beta talasemi minör, çoğu zaman semptomsuz olan yaygın bir durumdur. Özellikleri alfa talasemi ile benzerlik gösterse de beta talasemi emsalinden daha şiddetlidir. Beta talasemi minör tanısı, HbA2 seviyesi %3,5'in üzerindeyse konur.
3. Talasemi Intermedia
Düzenli transfüzyon gerektirmeyen orta şiddette talasemi vakalarına talasemi intermedia denir.
Orak Hücre Anemisi Nedir?
Orak hücreli anemi, hemoglobinin mutasyona uğramış bir formunun düşük oksijen seviyelerinde kırmızı kan hücrelerini hilal şekline dönüştürdüğü ciddi bir kalıtsal anemi şeklidir.
Homozigot orak hücreli anemideki genetik mutasyon nedeniyle oluşan hemoglobin formuna HbSS (orak hemoglobin) denir. Oksijen seviyesi belirli bir kritik noktanın altına düştüğünde, orak hemoglobin, her biri çapraz bağlantılı yedi iç içe çift iplikten oluşan uzun lifler üreten bir polimerizasyon süreci yoluyla kristaller oluşturur. Kırmızı kan hücrelerini hilal şeklinde bozan bu polimerizasyondur. Bozulmuş alyuvarlar uyumunu kaybettikleri için artık küçük kan damarlarından geçemezler; bu küçük damarların içinde, orak hücreler lümeni tıkayarak organlara kan akışını tehlikeye atarak çoklu enfarktüsle sonuçlanır.
Şekil 02: Orak Hücre Anemisi
Orak Hücre Anemisinin Klinik Özellikleri
Krizlerle noktalanan şiddetli hemolitik anemi görülebilir.
1. Vazo Tıkayıcı Krizler
Enfeksiyon, dehidratasyon, asidoz ve deoksijenasyon gibi faktörler vazo tıkayıcı krizlere zemin hazırlar. Hasta ekstremitelerde şiddetli ağrıdan şikayet eder. Bunun nedeni uzuvların küçük kemiklerindeki enfarktüslerdir.
2. Viseral Sequestrasyon Krizleri
Bunlar, organların içinde gerçekleşen kanın birikmesi ve oraklanma nedeniyledir. Bu türden en ölümcül komplikasyon, hastanın nefes darlığı ve göğüs ağrısı ile başvurduğu orak göğüs sendromudur. Göğüs röntgeninde akciğer sızıntıları görülebilir.
3. Aplastik krizler
Aplastik krizler, çoğunlukla bir parvo virüs enfeksiyonunu takiben hemoglobin seviyesindeki ani düşüşle karakterize edilir. Folat eksikliği de katkıda bulunan bir faktör olabilir.
Orak Hücre Anemisinin Diğer Klinik Özellikleri
- Alt ekstremitelerde ülserler
- Pulmoner hipertansiyon
- Safra taşları
Orak Hücre Anemisinin Laboratuvar Teşhisi
- Hemoglobin seviyesi genellikle 6-9g/dL'dir.
- Kan filminde orak hücrelerin ve hedef hücrelerin varlığı.
- Ditionat gibi kimyasallarla oraklaşma için tarama testleri, kan oksijeni giderildiğinde pozitiftir.
- HPLC'de HbA algılanmaz.
Orak Hücre Anemisinin Tedavisi
- Krizleri hızlandırdığı bilinen faktörlerden kaçınmak.
- Folik asit.
- İyi beslenme ve hijyen.
- Pnömokok, Haemophilus ve meningokok aşısı.
- Krizler hastanın durumuna, yaşına ve ilaç uyumuna göre tedavi edilmelidir.
Orak Hücre Anemisi ve Talasemi Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
Talasemi ve orak hücreli anemi, hemoglobinin yapısını ve işlevini etkileyen genetik hastalıklardır
Orak Hücre Anemisi ve Talasemi Arasındaki Fark Nedir?
Orak Hücre Anemisi vs Talasemi |
|
| Orak hücreli anemi, hemoglobinin mutasyona uğramış bir formunun düşük oksijen seviyelerinde kırmızı kan hücrelerini hilal şekline dönüştürdüğü ciddi bir kalıtsal anemi şeklidir. | Talasemi, α veya β globin zincirlerinin sentezini az altan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur. |
| Etkilenen Globin Zinciri Türü | |
| Orak hücre anemisinde sadece beta zincirleri etkilenir. | Talasemide hem alfa hem de beta zincirleri etkilenebilir. |
| Genetik Mutasyonun Doğası | |
| Orak hücre anemisine neden olan genetik kusur bir gen ikamesidir. | Talasemiye nokta mutasyonu veya gen silinmesi neden olur. |
| Sıtmaya Karşı Direnç | |
| Orak hücre anemisine neden olan genetik kusurun sıtmaya karşı koruyucu etkisi olduğu bilinmektedir. | Talasemide genetik bozukluk sıtmaya karşı direnç sağlamaz. |
| Genetik Köken | |
| Orak hücreli anemi, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. | Talasemi otozomal kodominant bir hastalıktır. |
Özet – Orak Hücre Anemisi ve Talasemi
Talasemi ve orak hücreli anemi, pediatrik pratikte en çok karşılaşılan iki ciddi hematolojik bozukluktur. Bu nedenle orak hücreli anemi ile talasemi arasındaki farkı net bir şekilde anlamak önemlidir. Akraba evlilikleri bu genetik bozuklukların nesilden nesile aktarılmasında büyük rol oynadığından, toplumda bu hastalıklar konusunda farkındalığın artırılması, görülme sıklığının en aza indirilmesinde yardımcı olacaktır.
Orak Hücre Anemisi ve Talaseminin PDF Versiyonunu İndir
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notlarına göre çevrimdışı amaçlarla kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Orak Hücre Anemisi ve Talasemi Arasındaki Fark.
