Anahtar Fark – Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi
Orak hücre hastalığı, beta globinde oksijeni giderilmiş hemoglobinin polimerizasyonunu destekleyen ve kırmızı hücre distorsiyonuna, hemolitik anemiye, mikro vasküler obstrüksiyona ve iskemik doku hasarına yol açan bir nokta mutasyonunun neden olduğu yaygın bir kalıtsal hemoglobinopatidir. Orak hücreli anemi, mutasyona uğramış hemoglobin formunun düşük oksijen seviyelerinde kırmızı kan hücrelerini hilal şekline dönüştürdüğü orak hücre hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkan ciddi bir kalıtsal anemi şeklidir. Orak hücre hastalığının bir grup patolojik tezahürü vardır, orak hücre anemisi ise orak hücre hastalığının böyle bir patolojik tezahürüdür. Bu, orak hücre hastalığı ile orak hücreli anemi arasındaki temel fark olarak öne çıkıyor.
Orak Hücre Hastalığı Nedir?
Orak hücre hastalığı, oksijeni giderilmiş hemoglobinin polimerizasyonunu destekleyen beta globinde bir nokta mutasyonunun neden olduğu yaygın bir kalıtsal hemoglobinopatidir ve bu da kırmızı hücre bozulmasına, hemolitik anemiye, mikro vasküler obstrüksiyona ve iskemik doku hasarına yol açar.
Hemoglobin, iki çift alfa ve beta zincirinden oluşan tetramerik bir yapıya sahiptir. Normal yetişkin kırmızı hücreler, baskın hemoglobin formu olarak HbA'ya (α2 β2) sahiptir. Orak hücre hastalığında, beta globin geninin altıncı kodonundaki glutamat kalıntısının yerini valin alır. Bu yer değiştirme, hemoglobin molekülünde çeşitli yapısal ve fonksiyonel değişikliklere yol açar. HbA'ya ek olarak, orak hücre hastalığından muzdarip kişilerin kırmızı hücrelerinde orak hemoglobin (HbS) adı verilen özel bir hemoglobin türü bulunur.
Orak Hücre Hastalığının Patogenezi
Alyuvarların serbestçe akan sitozolü, oksijenin kısmi basıncı belirli bir kritik seviyenin altına düştüğünde viskoz bir jele dönüşür. Devam eden oksijensizleştirme ile HbS molekülleri, kırmızı hücrelerin içinde onları hilal şeklinde bozarak uzun liflere polimerize olur. Bu, kronik hemoliz, mikro damar tıkanıklığı ve doku hasarı gibi başlıca belirtilerin patolojik temelidir.
HbS polimerleri büyüdükçe, kırmızı hücre zarından fıtıklaşmaya başlarlar. Kırmızı kan hücrelerinin bu yapısal modifikasyonu, artan hücre içi kalsiyum seviyesinin bir Ca2+ akışını indükler, ardından hücre içi proteinlerin çapraz bağlanmasını indükler, bu da bir K akışı ile sonuçlanır. + ve su. Bu işlemin tekrarı, kırmızı kan hücrelerini kurutur ve onları sert ve yoğun hale getirir. Sonunda, ekstravasküler hemoliz ile dolaşımdan hızla uzaklaştırılan, geri dönüşü olmayan orak hücreler haline gelirler.
Mikro vasküler tıkanıklıkların patolojik temeli hakkında birkaç fikir vardır, ancak kesin mekanizma net olarak anlaşılamamıştır.
Şekil 01: Orak hücre hastalığı otozomal çekinik düzende kalıtılır.
Orak Hücre Hastalığının Klinik Özellikleri
Orak hücre hastalığının çok çeşitli klinik belirtileri vardır. Etkilenen bireylerden bazıları sakat kalabilirken bazıları sadece hafif semptomlara sahip olabilir.
(Hem orak hücre hastalığı hem de orak hücre anemisi, “orak hücre anemisinin klinik özellikleri” başlığı altında tartışılan birçok ortak klinik belirtiye sahiptir)
Orak Hücre Hastalığının Teşhisi
- HbS'nin varlığını göstermek için Hemoglobin elektroforezi
- Ditionate testi
- Amniyosentez ile elde edilen fetal DNA analizi ile doğum öncesi tanı mümkündür.
Orak Hücre Anemisi Nedir?
Mutasyona uğramış hemoglobin formunun düşük oksijen seviyelerinde kırmızı kan hücrelerini hilal şekline dönüştürdüğü orak hücre hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkan şiddetli kalıtsal anemi formuna orak hücreli anemi denir.
(Orak hücre anemisinin patogenezi “orak hücre hastalığının patogenezi” başlığı altında tartışılmıştır.)
Şekil 02: Orak Hücreler
Orak Hücre Anemisinin Klinik Özellikleri
Klinik özellikler, krizlerle noktalanan şiddetli hemolitik anemidir. Dört ana kriz türü olabilir.
1. Vazo Tıkayıcı Krizler
Vazo tıkayıcı krizler diğerlerinden daha sık görülür ve enfeksiyonlar, asidoz, dehidratasyon ve deoksijenasyon gibi faktörlere yatkındır. Kan damarlarının tıkanması nedeniyle, vücudun belirli bölgelerine, özellikle de ekstremitelere kan akışı tehlikeye girer. Sonuç olarak, bu bölgelerde infarktlar ortaya çıkar ve yoğun bir ağrıya neden olur. Hastanın ekstremitelerde şiddetli ağrıdan şikayet ettiği el ayak sendromu denilen bir durum vardır. Bu, uzuvların küçük kemiklerindeki enfarktüsler nedeniyle olur.
2. Viseral Sequestrasyon Krizleri
Bu krizler, kanın organlarda toplanması ve oraklaşması sonucu oluşur. Anemi, bir viseral sekestrasyon krizi sırasında şiddetli bir düzeye kadar şiddetlenir. Akut göğüs sendromu bu krizin en tehlikeli komplikasyonudur. Hastalar göğüs ağrısı ve nefes darlığı çekiyor. Göğüs röntgeni pulmoner sızıntıların varlığını gösterecektir.
3. Aplastik Krizler
Bunlar bir parvo virüs enfeksiyonunu takiben ve bazen de folat eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Aplastik krizler, genellikle transfüzyon gerektiren hemoglobin seviyesindeki ani düşüşle karakterizedir.
4. Hemolitik Anemi
Orak Hücre Anemisinin Diğer Klinik Özellikleri
- Alt ekstremitede ülserler.
- Dalak bebeklik döneminde büyür ancak enfarktlar (otosplenektomi) nedeniyle giderek küçülür.
- Pulmoner hipertansiyon.
Orak Hücre Anemisinin Laboratuvar Teşhisi
- Hemoglobin seviyesi genellikle 6-9g/dL'dir.
- Kan filminde orak hücrelerin ve hedef hücrelerin varlığı.
- Ditionat gibi kimyasallarla oraklaşma için tarama testleri, kan oksijeni giderildiğinde pozitiftir.
- HPLC'de HbSS, hemoglobinin baskın formu olarak saptanır ve HbA saptanmaz.
Orak Hücre Anemisinin Tedavisi
- Krizleri hızlandırdığı bilinen faktörlerden kaçınmak.
- Folik asit.
- İyi beslenme ve hijyen.
- Pnömokok, Haemophilus ve meningokok aşısı.
- Krizler hastanın durumuna, yaşına ve ilaç uyumuna göre tedavi edilmelidir.
Orak Hücre Hastalığı ile Orak Hücre Anemisi Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Hem orak hücre hastalığına hem de orak hücre anemisine, beta globin zincirlerini ve dolayısıyla hemoglobinin yapısını ve işlevini etkileyen aynı genetik mutasyon neden olur.
- Orak hücre anemisi, orak hücre hastalığının patolojik bir belirtisi olduğundan, ortak klinik özellikleri de paylaşırlar.
Orak Hücre Hastalığı ile Orak Hücre Anemisi Arasındaki Fark Nedir?
Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi |
|
| Orak hücre hastalığı, oksijeni giderilmiş hemoglobinin polimerizasyonunu destekleyen ve kırmızı hücre bozulmasına, hemolitik anemiye, mikro vasküler obstrüksiyona ve iskemik doku hasarına yol açan beta-globinde bir nokta mutasyonunun neden olduğu yaygın bir kalıtsal hemoglobinopatidir | Orak hücreli anemi, hemoglobinin mutasyona uğramış formunun düşük oksijen seviyelerinde kırmızı kan hücrelerini hilal şekline dönüştürdüğü orak hücre hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkan ciddi bir kalıtsal anemi şeklidir. |
| Patolojik Belirtiler | |
| Orak hücre hastalığının çeşitli patolojik belirtileri vardır. | Orak hücre anemisi, orak hücre hastalığının böyle bir patolojik belirtisidir. |
Özet – Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi
Hem orak hücre hastalığı hem de orak hücre anemisi yaygın kalıtsal durumlardır ve uygun tedaviler hastanın yaşam standardını yükseltmede yardımcı olabilir. Orak hücre hastalığının bir grup patolojik tezahürü vardır, orak hücre anemisi ise orak hücre hastalığının böyle bir patolojik tezahürüdür. Orak hücre hastalığı ile orak hücre anemisi arasındaki temel fark budur.
Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisinin PDF Versiyonunu İndir
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notlarına göre çevrimdışı amaçlarla kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi Arasındaki Fark.
