Talasemi Minör vs Talasemi Major
Talasemi, kökenini Akdeniz bölgesinde bulan ve “Kan Denizi” anlamına gelen genetik bir hastalıktır. Talasemi, kan dolaşımımızda hemoglobin yapımından sorumlu olan mutasyona uğramış genlerin neden olduğu bir hastalıktır. Bu şiddetli anemi ile sonuçlanır ve hasta düzenli olarak taze paketlenmiş RBC'ler ile transfüze edilmelidir. Talasemi majör, hastalıktan muzdarip olan kişi için kullanılan terimdir ve talasemi minör, mutasyona uğramış bir hemoglobin geni taşıyan ancak hastalıktan muzdarip olmayan kişi için kullanılır.
Talasemi Majör Nedir?
Talasemi majör, hastalıktan mustarip bir çocuğun durumudur ve hayatta kalabilmesi için kan nakline bağlıdır. Hemoglobinin oluşumundan sorumlu olan iki gen vardır ve biri mutasyona uğrasa bile diğeri talasemi majörde hemoglobin sentezleyebilir her iki gen de mutasyona uğrar, dolayısıyla vücut hemoglobin yapamaz ve transfüze edilen eritrositlere bağımlı kalır. Bu eritrositlerin ömrü kısa olduğu için, talasemi majörlü bir kişiye, sağlıklı hemoglobin düzeyini korumak için düzenli olarak kan nakli yapılmalıdır.
Talasemi Minör Nedir?
Talasemi minör, hemoglobin genlerinden biri mutasyona uğramış, diğeri ise tamamen sağlıklı olan kişiler için kullanılır. Bu durumda hemoglobin yeterli miktarda ancak hemoglobin genleri sağlıklı olan bir kişiye göre biraz daha düşük düzeyde sentezlenir. Bu tür kişilere ayrıca talasemi özelliği taşıdıkları, ancak başka türlü sağlıklı oldukları için 'taşıyıcı' denir. Karı koca her ikisi de talasemi minör ise, talasemi majör olarak çocuk sahibi olma şansları %25 ve talasemi minör olarak %50 şansa sahiptirler. Talasemi minör statüsü, ailede bilinen herhangi bir talasemi majör vakası olup olmadığını bilmek çok önemlidir, çünkü talasemi majörlü bir çocuğun doğumunu önleyebilir.
Talasemi Minör vs Talasemi Major
• Talasemi majör, gerçek hastalık durumudur ve talasemi minör, hastalığın olası geçiş durumudur.
• Talasemi majör hastası, yaşamı boyunca düzenli kan transfüzyonuna bağımlıdır; burada talasemi minör sağlıklı bir insandır ancak hemoglobin düzeyi biraz daha düşüktür.
• Talasemi majör, her iki hemoglobin geninin mutasyonundan kaynaklanırken, talasemi minör, bir genin mutasyonundan kaynaklanır.
• Henüz doğmamış çocukta talasemi majör oluşumunun uygun testlerle önlenmesi önemlidir ancak talasemi minör oluşumu o kadar tehdit edici değildir.
