Genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel fark, genetik bozuklukların bir organizmanın DNA'sında meydana gelen değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar iken, kromozomal bozukluklar bir tür genetik bozukluktur; kromozomların yapısında veya sayısında meydana gelen değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar.
Genom, bir organizmanın genetik bilgisinin deposudur. Bir ökaryotik organizmanın çekirdeğinin içinde veya prokaryotik organizmanın sitoplazmasında bulunan tam kromozom setini içerir. Kromozomlar bir organizmanın genomunu ve genetik bilgisini temsil ettiğinden; DNA moleküllerinin nükleotid dizilerinde meydana gelen yapısal ve fonksiyonel değişikliklerden kaçınmak gerekir. Doğru replikasyon sürecinin gerçekleşmesine izin vererek ve böylece olası mutasyonları önleyerek yapılabilir. Aksi takdirde, yavru neslinde de genetik bozukluklar ortaya çıkabilir. Genetik bozukluklar, tek gen mutasyonları, karmaşık bozukluklar veya kromozomal bozukluklar olmak üzere üç tiptedir.
Genetik Bozukluklar nelerdir?
Genetik bozukluklar, bir organizmanın genetik materyalinde meydana gelen değişikliklerin neden olduğu hastalıklardır. DNA moleküllerinin dizilimlerinde meydana gelen değişiklikler yanlış proteinlerle sonuçlanır. hangi yanlış işlevleri yerine getirir. Sonunda, organizmalarda farklı türde genetik hastalıklar ortaya çıkar. Yapısal olarak, üç tür genetik bozukluk vardır. Bunlar tek gen bozuklukları, kromozomal bozukluklar ve karmaşık bozukluklardır. Tek gen mutasyonu sonucunda orak hücreli anemi ve kistik fibroz gibi genetik bozukluklar ortaya çıkabilir.
Şekil 01: Genetik bozukluk – Kistik fibroz
Öte yandan, çoklu genler, çevresel faktörler, yaşam tarzı faktörleri vb. gibi birçok faktörün bir araya gelmesi nedeniyle karmaşık bozukluklar ortaya çıkar. Bu iki türün dışında kromozomal bozukluklar, ortaya çıkan üçüncü tip genetik bozukluktur. kromozom sayısındaki ve yapısındaki değişiklikler nedeniyle. Kromozom bozuklukları sırasında kromozomların büyük kısımlarında değişiklikler olabilir. Ayrıca hücre bölünmesi sürecindeki hatalar nedeniyle zigotlar tarafından anormal sayıda kromozom elde edilerek kromozom bozukluklarına neden olabilir. Down sendromu ve Turners sendromu iki yaygın kromozomal bozukluktur.
Kromozomal Bozukluklar nelerdir?
Kromozomal bozukluklar, genetik bozuklukların bir türüdür. Kromozomların sayı veya yapısındaki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları ifade ederler. Genellikle, bir hücrenin genomunda tanımlanmış sayıda kromozom bulunur. Bu olağan sayıya ek olarak, hücre bölünmesi sürecinde meydana gelen hatalar nedeniyle bazı hücreler anormal sayıda kromozoma sahip olabilir. Bu hatalar sonucunda bazı hücreler fazladan kromozom alırken bazı hücrelerde bir kromozom eksik kalır. Trizomi ve monozomi, bu tür iki kromozomal anormallik türüdür. Down sendromu ve Klinefelter sendromu, yavrularda trizomi sonucu ortaya çıkan iki hastalıktır, Turner sendromu ise monozomi sonucudur. Ayrıca kromozomlarda bozulmalar ve yeniden düzenlemeler nedeniyle yapısal değişiklikler de mümkündür.
Şekil 02: Down Sendromlu Bir Çocuk
Bazı kromozomal bozukluk türleri bir nesilden sonraki nesle geçebilse de, kromozomal bozuklukların çoğu kalıtsal değildir. Eğer kromozomal bozukluk germ hücreleri yerine somatik hücrelerde ortaya çıkarsa, bir sonraki nesle kalıtım yoluyla geçme şansı yoktur. Öte yandan, kromozomal bozukluk bir üreme hücresinde meydana gelirse, o özel bozukluğun yavrulara kalıtım yoluyla geçme olasılığı yüksektir.
Genetik Bozukluklar ve Kromozomal Bozukluklar Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar, bir organizmanın DNA'sındaki değişiklikler nedeniyle oluşur.
- Ayrıca, kromozomal bozukluklar genetik bozuklukların bir parçasıdır.
- Ayrıca, her iki bozukluk da kalıtsal olabilir veya olmayabilir.
Genetik Bozukluklar ve Kromozomal Bozukluklar Arasındaki Fark Nedir?
Genetik bozukluklar, bir organizmanın genomunda meydana gelen değişiklikler nedeniyle ortaya çıkar. Tek gen mutasyonları, karmaşık bozukluklar ve kromozomal bozukluklar dahil olmak üzere üç tür genetik bozukluk vardır. Bu nedenle, kromozomal bozukluklar bir tür genetik bozukluktur. Özellikle kromozomal bozukluklar, kromozomların yapısında ve sayısında meydana gelen değişiklikleri ifade eder. Bu nedenle, genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel fark budur.
Aşağıdaki infografik, genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki farkı yan yana karşılaştırma olarak göstermektedir.
Özet – Genetik Bozukluklar ve Kromozomal Bozukluklar
Bir gen, kalıtımın temel birimidir. Bir kromozomun bir dizi geni vardır. Buna göre, tüm genom binlerce gen içerir. Bir gen, belirli bir proteini kodlayan kesin olarak düzenlenmiş bir nükleotid dizisine sahiptir. Ancak bu genlerin nükleotid dizilerinin genetik bozukluklara yol açabilecek şekilde değiştirilmesi olasılığı vardır. Özellikle üç tip genetik bozukluk vardır. Bunlar arasında kromozomal bozukluklar, kromozomların yapısındaki ve sayısındaki değişikliklerden kaynaklanan bir türdür. Özet olarak, genetik bozukluklar, genetik materyaldeki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklar iken, kromozomal bozukluklar, kromozomların yapısında ve sayısında meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan hastalıklardır. Bu, genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki farkı özetler.
