Monojenik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel fark, monogenik bozuklukların tek genlerle ilişkili bozukluklar olması, kromozomal bozuklukların ise kromozomlardaki ve kromozomların bir kısmındaki anormallikler ile ilişkili hastalıklar olmasıdır.
Gen, kalıtımın yapısal ve işlevsel birimidir. Genin belirli bir nükleotid dizisi vardır. Kromozomlarda binlerce gen vardır. Kromozomlar, nükleotid dizilerinden veya DNA'dan oluşan iplik benzeri yapılardır. Bir genin nükleotid dizisindeki bir mutasyon hastalıklara neden olabilir. Monogenik bozukluklar olarak bilinirler. Orak hücreli anemi, monogenik bir bozukluğun bir örneğidir. Bozukluklar, bir kromozomun nükleotid dizisinin veya bir kromozomun bir kısmının değişmesi veya eksik olması durumunda da ortaya çıkabilir. Bu tür bozukluklara kromozomal bozukluklar diyoruz. Down sendromu, kromozomal bir bozukluğun bir örneğidir. Kromozomal bozukluklar birkaç genin mutasyonu olabilir.
Monojenik Bozukluklar nelerdir?
Gen, belirli bir nükleotid dizisine sahip olan bir DNA parçasıdır. Bu nükleotid dizisinde, bir protein yapmak için çok önemli bilgiler gizlidir. Mutasyon, zararlı olabilen bir nükleotid dizi değişikliğidir. Farklı bir protein üretebilir veya protein üretemez. Tek bir gen mutasyonu ile ilişkili bir hastalık, monogenik bir bozukluk olarak bilinir. Genom içindeki tek bir gendeki değişiklik, kromozom yapısını veya sayısını değiştirmez. Ancak Osteogenez Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Kistik Fibrozis, Talasemi, Frajil X Sendromu (FXS), Hipofosfatemi, Hemofili ve İhtiyoz gibi genetik bozukluklara neden olabilir.
Monojenik bozuklukların çoğu nadirdir. Gelecek nesillere de miras kalabilirler. Esas olarak otozomal dominant, otozomal resesif veya X bağlantılıdır. Etkilenen insanlar zindelikte bir düşüş gösterir. Gen tedavisi, kök hücre nakli ve kemik iliği nakli, monogenik bozukluklar için çeşitli tedavilerdir.
Kromozomal Bozukluklar nelerdir?
Kromozomal bozukluklar, kromozomal anormalliklerin neden olduğu genetik bozukluklardır. Kromozomun bir kısmı eksik veya fazla olabilir. Bu tür değişiklikler, eksik kısım önemli genler içerebileceğinden zararlı etkilere neden olabilir. Ayrıca ekstrakromozomal parçalar genoma ekstra genler ekleyebilir. Kromozomlardaki yapısal değişikliklere benzer şekilde, bir hücredeki toplam kromozom sayısı da değiştirilebilir.
Şekil 01: Down Sendromu Karyotip
Down sendromu, 21 numaralı kromozomun trizomisinden kaynaklanan bu tür bir bozukluktur. Kromozomal bozukluklar, esas olarak mayoz veya mitoz sonrası hücre bölünmesindeki bir hatanın sonucu olarak ortaya çıkar. Bu bozukluklar, kişinin karyotipinin incelenmesiyle tespit edilir. Turner sendromu, X kromozomunun monozomisinden kaynaklanan başka bir kromozomal bozukluktur. Wolf-Hirschhorn sendromu ve Jacobsen sendromu, kromozomların bazı bölümlerinin silinmesinin neden olduğu iki kromozomal bozukluktur.
Monojenik Bozukluklar ve Kromozomal Bozukluklar Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Monojenik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar genetik bozukluklardır.
- Genomdaki bir anormalliğin sonucu olarak ortaya çıkarlar.
- Bu bozukluklar ebeveynlerden çocuklara bulaşabilir.
Monojenik Bozukluklar ile Kromozomal Bozukluklar Arasındaki Fark Nedir?
Tek bir mutasyona uğramış gen, monogenik bir bozukluktan sorumluyken, kromozom yapısındaki veya sayısındaki anormallikler kromozomal bozukluklardan sorumludur. Dolayısıyla, monogenik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel fark budur.
Aşağıdaki infografik, monogenik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki daha fazla farkı tablo şeklinde göstermektedir.
Özet – Monogenik Bozukluklar ve Kromozomal Bozukluklar
Monojenik bozukluklar, mutasyona uğramış tek genlerin neden olduğu genetik hastalıklardır. Kromozomal bozukluklar, kromozom sayısı veya yapılarındaki anormalliklerin neden olduğu genetik hastalıklardır. Bu, monogenik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel farktır. Monogenik bozukluklar kromozomların yapısını veya sayısını değiştirmez.
