Anahtar Fark – Mendel ve Kromozomal Bozukluklar
DNA, çoğu canlı organizmanın genetik bilgilerini depolamak için kullanılan nükleik asittir. Genetik bilgi, kalıtım sırasında ebeveynden yavruya akar. DNA molekülü, binlerce gen taşıyan kromozomlar halinde sıkıca düzenlenmiştir. Her gen, iki ebeveynin her birinden alınan iki alelden oluşur. Genetik bozukluklar, organizmanın genetik bilgisindeki değişikliklerden kaynaklanır. Kromozomal anormallikler veya gen (alel) anormallikleri nedeniyle olabilir. Mendel bozuklukları, ebeveynden yavruya kalıtım nedeniyle organizmalarda genetik hastalıklara neden olan alelik anormalliklerdir. Kromozom bozuklukları, kusurlu sinaps ve ayrılma nedeniyle genetik hastalıklara neden olan kromozomların sayısal ve yapısal anormallikleridir. Mendel ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel fark budur.
Kromozomal Bozukluklar nelerdir?
Bir kromozom, DNA'nın iplik benzeri bir yapısıdır. Canlı organizmaların çekirdeğinde bulunur. Bazı organizmalar az sayıda kromozomdan oluşurken, diğerleri nispeten daha fazla sayıda kromozoma sahiptir. İnsanlar 23 çift halinde düzenlenmiş toplam 46 kromozoma sahiptir. Kromozomlar DNA dizilerinden oluşur ve DNA dizileri genlerle karakterize edilir. Gen, belirli bir proteini belirlemek için farklı bir nükleotid dizisine sahip olan bir kromozomun bir parçasıdır. Kromozomlar, organizmanın tüm genetik bilgisini içerdikleri için gerçekten önemlidir. Dolayısıyla kromozom yapısı, bileşimi ve sayısı organizmaların genetik bilgilerinin içeriğini etkiler.
Kromozomal bozukluklar, bir organizmanın kromozomlarındaki herhangi bir anormal durumu ifade eder. Vücut sistemlerinin büyüme, gelişme ve işlevlerinde sorunlara neden olan organizmaların genetik bilgilerinin miktarında veya düzeninde değişiklikler yaratırlar. Kromozomların sayısında (sayısal sapma) veya yapısında (yapısal sapma) bir değişiklik olduğunda ortaya çıkarlar. Yapısal bir sapma olduğunda kromozomal fiziksel yapı değişir. Silmeler, duplikasyonlar, eklemeler, inversiyonlar, translokasyonlar vb. gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanır. Bu değişiklikler doğum kusurları, gebelik kaybı, zeka geriliği, doğurganlık riski vb. gibi farklı hastalık durumlarına neden olur. Down sendromu, Klinefelter sendromu ve Turner sendromu, kromozomların sayısal anormalliklerinden kaynaklanan yaygın sendromlardır. Cri-du-chat sendromu ve diğer birçok sendrom, kromozomların yapısal anormalliklerinden kaynaklanır.
Karyotipleme, kromozomal bozuklukları tanımlamak için kullanılan önemli bir tekniktir. Sentromerin boyutu, konumu ve kromozomların bant desenleri ile ilgili bilgileri ortaya çıkarır. İnsanlarda kromozomal bozuklukları belirlemek için kan testi, doğum öncesi testler ve FISH sitogenetik çalışmaları da yapılabilir.
Şekil 01: Tek kromozomal bozukluklar
Mendel Bozuklukları nelerdir?
Bir kromozomda uzunluğu boyunca binlerce gen vardır. Bir gen, kromozom çiftlerindeki genin yerlerini gösteren iki alele sahiptir. Bu lokuslar alel olarak bilinir ve homolog kromozom çiftinde bulunurlar. Her ebeveyn, Mendel kalıtımında tanımlandığı gibi bu alel çifti için bir alele katkıda bulunur. Kromozom yapısı ve sayısı normal olmasına rağmen kromozomlar üzerindeki bir veya birden fazla gende meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak hastalıklar meydana gelebilir. Bu mutasyonlar, alellerin baz dizisinin değişmesi nedeniyle oluşur. Yeni nesil tarafından miras alınırlar ve kusurlu yavrulara yol açabilirler. Bu alelik anormallikler Mendel bozuklukları olarak bilinir ve yeni türlerde evrimsel değişiklikler yaratabilir.
Bu alelik anormallikler bir ailede soyağacı analizi ile tespit edilebilir çünkü bu bozukluklar ebeveynden döle aktarılır. Renk körlüğü, hemofili, kistik fibroz, talasemi, orak hücreli anemi Mendel bozukluklarının örnekleridir.
Şekil 02: Mendel bozukluğu
Mendel ve Kromozomal Bozukluklar arasındaki fark nedir?
Mendel ve Kromozomal Bozukluklar |
|
| Mendel bozuklukları, alelik anormalliklerin neden olduğu genetik hastalıklardır. | Kromozom bozuklukları, kromozomların anormal sayı ve yapısından kaynaklanan genetik hastalıklardır. |
| Nedenler | |
| Genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. | Hücre bölünmesi sırasında kusurlu sinaps ve ayrılmadan kaynaklanırlar. |
| Yeni Nesillere Aktarım | |
| Bu bozukluklar döllere bulaşır. | Bu bozukluklar gelecek nesle aktarılabilir veya aktarılamaz. |
Özet – Mendel ve Kromozomal Bozukluklar
Genetik bozukluklar, genlerdeki ve kromozomlardaki anormallikler nedeniyle oluşur. Alelik anormalliklerden kaynaklanan genetik hastalıklar Mendel bozuklukları olarak bilinir ve ebeveynden nesile aktarılır. Kromozomal anormallikler nedeniyle ortaya çıkan genetik bozukluklar, kromozomal bozukluklar olarak bilinir ve döllere kalıtsal olabilir veya olmayabilir. Kromozomal bozukluklar çoğunlukla hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkar ve belirli bir bireyle sınırlı olma eğilimindedir. Mendel ve kromozomal bozukluklar arasındaki fark budur.
