Genetik ve konjenital bozukluklar arasındaki temel fark, genetik bozuklukların doğumda veya doğumda kusurlu bir gen veya kromozom anormalliğinin bir sonucu olması, konjenital bozuklukların ise doğumdan önce var olan anormallikler olmasıdır.
Gen, vücutta belirli bir molekülü, genellikle bir proteini üretme talimatlarını içeren bir DNA parçasıdır. Genler, embriyolojik gelişim, fetal büyüme, metabolizma, kişilik, biliş ve çoğalma dahil olmak üzere biyolojik aktiviteleri kontrol eder. Kromozomlar, hücre içindeki genleri taşıyan genetik materyaldir. Bu nedenle genler, çekirdek içinde bulunan kromozomlarda bulunur. Genetik bozukluklar, germ hücre veya erken embriyo evresi olarak genetik materyaldeki anormallikler nedeniyle ortaya çıkar. Konjenital bozukluklar, doğumda veya erken bebeklik döneminde belirgin olanlardır.
Genetik Bozukluklar nelerdir?
Genetik bozukluk, doğumda veya doğumdan sonra genomdaki bir veya daha fazla anormallikle ilişkili bir sağlık sorunudur. Tek bir gendeki (monojenik) veya çoklu genlerdeki (poligenik) mutasyon veya kromozomal bir anormallik, genetik bozukluklara yol açar. Poligenik bozukluklar en yaygın olanlarıdır ve bu tür mutasyonlar, embriyonik gelişimden önce veya otozomal çekinik ve baskın kalıtım nedeniyle kendiliğinden meydana gelir. Bu tür genetik bozukluklar kalıtsal bozukluklar olarak sınıflandırılır. Genetik bozukluklar doğumdan önce mevcuttur ve bazıları doğum kusurlarına neden olur. BRCS mutasyonları gibi bazı kanser sendromları da kalıtsal genetik bozukluklardır.
Şekil 01: Otozomal Çekinik Genetik Bozukluk
Tek gen veya monogenik bozukluklar, mutasyona uğramış tek bir genin sonucudur. Bu bozukluklar sonraki nesillere aktarılır. Monogenik bozukluklar, otozomal çekinik, otozomal baskın, X'e bağlı çekinik, X'e bağlı baskın ve Y'ye bağlı bozukluklar gibi farklı tiplerdedir. Huntington hastalığı ve çoklu kalıtsal ekzostozlar yaygın otozomal dominant bozukluklarken, kistik fibroz, albinizm ve orak hücreli anemi yaygın otozomal resesif bozukluklardır. Klinefelter sendromu ve X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm, X'e bağlı baskın bozukluklardır ve hemofili A, Lesch-Nyhan sendromu, renk körlüğü ve Turner sendromu X'e bağlı çekinik bozukluklardır. Y'ye bağlı bozukluklar tipik olarak nadirdir, ancak erkeklerde kısırlığa neden olabilirler. Çoklu gen veya poligenik bozukluklar, yaşam tarzı ve çevresel faktörlerin yanı sıra çoklu genlerdeki etkiler nedeniyle ortaya çıkar. Kalp hastalıkları, diyabet, kanserler, multipl skleroz, obezite, astım ve kısırlık, poligenik bozuklukların yaygın örnekleridir. Kromozomal bozukluklar, bir gendeki kromozomal DNA'nın eksik, ilave veya düzensiz kısmının bir sonucudur. Down sendromu yaygın bir örnektir.
Konjenital Bozukluklar nelerdir?
Konjenital bozukluklar, doğumdan önce mevcut olan yapısal veya işlevsel anormalliklerdir. Bu tür bozukluklar, fiziksel, entelektüel veya gelişimsel olabilen ve hafif ila şiddetli arasında değişen engellerle sonuçlanır. Konjenital bozukluklar iki tiptir: yapısal ve fonksiyonel bozukluklar. Yapısal bozukluklar, vücudun veya vücudun bir bölümünün şeklindeki anormalliklerdir. Fonksiyonel bozukluklar metabolik ve dejeneratif bozuklukları içerir. Konjenital bozukluklar ayrıca genetik ve kromozomal bozukluklardan da kaynaklanır. Genetik ve kromozomal bozukluklar, anne veya babadan anormal genlerin kalıtımını veya bir germ hücresindeki mutasyonları içerir.
Şekil 02: Doğuştan Kalp Kusurları
Tetrasiklin, hormonal kontrasepsiyon, teratojenik ilaçlar, uykuyu tetikleyen yardımcı maddeler ve hamile kadınlarda antiemetikler gibi ilaçlar ve takviyeler de doğumsal bozukluklara neden olur. Karbon monoksit, nitratlar, nitritler, florürler, klorürler ve ağır metaller gibi toksik kimyasallar da doğuştan rahatsızlıklara yol açar. Dikey olarak bulaşan enfeksiyon, kızamıkçık, herpes simpleks virüsü, toksoplazmoz, hipertermi ve sifiliz gibi bazı enfeksiyonlar doğrudan anneden embriyoya geçerek hamilelik veya doğum sırasında doğuştan gelen rahatsızlıklara neden olur. Konjenital bozukluklar için ana risk faktörleri arasında ileri anne yaşı, folat eksikliği, hamilelik sırasında alkol tüketimi veya sigara kullanımı, diyabet ve yaşlı kadınlarda hamilelik sayılabilir. Konjenital bozukluklar, tarama testleri ve doğum öncesi testler ile teşhis edilir. Nöral tüp defektleri, Down sendromu ve kalp kusurları sık görülen doğumsal bozukluklardır.
Genetik ve Konjenital Bozukluklar Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Genetik ve doğuştan gelen bozukluklar kalıtsaldır.
- Genetik ve kromozomal anormalliklerin bir sonucudur.
- Down sendromu her iki tipte de yaygındır.
- Ayrıca, her iki bozukluk da hafif ila şiddetli arasında değişir.
- Moleküler teknikler her iki bozukluğu da tespit etmek için kullanılabilir.
Genetik ve Konjenital Bozukluklar Arasındaki Fark Nedir?
Genetik bozukluklar, hatalı bir genin veya anormal kromozomun bir sonucudur ve potansiyelleri doğumda mevcuttur, konjenital bozukluklar ise doğumdan önce var olan ve çevresel veya genetik etkiye sahip olabilen anormalliklerdir. Dolayısıyla, bu genetik ve konjenital bozukluklar arasındaki temel farktır. Genetik terimi, ebeveynlerden yavrulara bulaştığı anlamına gelirken, konjenital terimi, doğumdan itibaren bir hastalığın mevcut olduğunu gösterir. Bu nedenle, genetik bozukluklar kalıtsaldır, ancak tüm doğuştan gelen bozukluklar kalıtsal değildir.
Aşağıdaki infografik, genetik ve konjenital bozukluklar arasındaki farkları yan yana karşılaştırma için tablo halinde sunar.
Özet – Genetik ve Konjenital Bozukluklar
Genetik bozukluk, doğum sırasında veya sonrasında genomdaki bir veya daha fazla anormallikle ilişkili bir sağlık sorunudur. Konjenital bozukluklar, doğumda veya doğumdan önce mevcut olan yapısal veya fonksiyonel anormalliklerdir. Bu, genetik ve konjenital bozukluklar arasındaki temel farktır. Genetik bozukluklar, tek bir gende (monojenik) veya birden fazla gende (poligenik) bir mutasyondan kaynaklanır veya kromozomal bir anormallik, genetik bozukluklara yol açar. İki tür doğumsal bozukluk vardır: yapısal ve işlevsel bozukluklar. Yapısal bozukluklar, vücudun veya vücudun bir bölümünün şeklindeki anormalliklerdir. Fonksiyonel bozukluklar, metabolik ve dejeneratif bozuklukları içerir.
