Fenilketonüri ve galaktozemi arasındaki temel fark, fenilketonürinin vücudun çeşitli organlarında fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesinden, galaktozeminin ise galaktozla ilgili kimyasalların vücudun çeşitli organlarında birikmesinden kaynaklanmasıdır. vücut.
Fenilketonüri ve galaktozemi, kalıtsal iki metabolik bozukluktur. Kalıtsal metabolik bozukluklar, genetik kusurların veya mutasyonların neden olduğu farklı tıbbi durum türlerini ifade eder. En yaygın olarak, her iki ebeveynden de miras alınırlar ve vücudun metabolizmasına müdahale ederler. Bu koşullar aynı zamanda doğuştan metabolizma hataları olarak da adlandırılabilir.
Fenilketonüri nedir?
Fenilketonüri, nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücudun çeşitli organlarında birikmesi sonucu oluşur. Fenilketonüri, fenilalanin'i parçalamak için gereken enzimi kodlayan gendeki (PAH) bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim olmadan, kişi protein içeren yiyecekleri yediğinde veya aspartam (resmi bir tatlandırıcı) yediğinde bu amino asidin tehlikeli bir şekilde birikmesi meydana gelir. Bu sonunda ciddi tıbbi sorunlara yol açar. PKU'lu kişilerin (bebekler, çocuklar ve yetişkinler) hayatlarının geri kalanında fenilalanin'i sınırlayan bir diyet izlemeleri gerekir. Ayrıca, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki ve diğer birçok ülkedeki bebekler doğumdan hemen sonra PKU için taranmaktadır. PKU'yu doğru şekilde tanımak, sağlık sorunlarının önlenmesine yardımcı olabilir.
Şekil 01: Fenilketonüri
PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve nefeste küf kokusu, nöbetler, deri döküntüleri, açık ten ve mavi gözler gibi nörolojik problemler, anormal derecede küçük kafa, hiperaktivite, zihinsel engellilik, gecikmeyi içerir. gelişim, davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar ve psikiyatrik bozukluklar. Bu durum aile öyküsü, kan testleri ve genetik testler yoluyla teşhis edilebilir. Ayrıca, çok sınırlı protein alımı, nötr amino asit tedavisi ve ilaç sapropterin (Kuvan) gibi PKU ilaçları içeren bir ömür boyu diyet, PKU için tedavi seçenekleridir.
Galaktozemi nedir?
Galaktozemi, vücudun çeşitli organlarında galaktozla ilgili kimyasalların birikmesinden kaynaklanan, nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bir bireyin galaktozu uygun şekilde metabolize etme yeteneğini etkileyen, nadir görülen bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Galaktozemi, otozomal resesif kalıtım modunu takip eder ve yeterli galaktoz yıkımından sorumlu olan bir enzimden kaynaklanır. Bu bozukluğa galaktoz 1 fosfat uridilil transferaz (GALT) adı verilen bir enzimin eksikliği neden olur ve GALT, GALK1 ve GALE gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Şekil 02: Galaktozemi
Galaktozemi belirtileri arasında kasılmalar, sinirlilik, uyuşukluk, yetersiz beslenme, zayıf kilo alımı, sarı cilt, beyaz gözler (sarılık) ve kusma, ishal, katarakt, karaciğer hasarı, böbrek sorunları, gelişimsel engeller ve yumurtalıklar sayılabilir. kızlarda arıza. Ayrıca bu durumun teşhisi, aile öyküsü, kan testleri, idrar testleri, DNA analizi ve enzim analizi ile konulabilir. Ayrıca, galaktozemi için tedavi seçeneği, düşük galaktoz diyetini içerir. Bu, süt ve laktoz veya galaktoz içeren diğer yiyeceklerin tüketilemeyeceği anlamına gelir. Ayrıca konuşma terapisi, bireysel eğitim planlaması ve müdahale, hormon replasman tedavisi diğer semptomların tedavisinde faydalı olabilir.
Fenilketonüri ve Galaktozemi Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Fenilketonüri ve galaktozemi iki kalıtsal metabolik bozukluk veya doğuştan gelen metabolizma hatalarıdır.
- Her ikisi de enzimlerin uygun olmasına neden olan kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
- Her ikisi de otozomal çekinik kalıtım modunu takip eder.
- Diyetleri kısıtlayarak tedavi edilebilirler.
Fenilketonüri ve Galaktozemi Arasındaki Fark Nedir?
Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücudun çeşitli organlarında birikmesinden kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluk iken galaktozemi, galaktoz ile ilgili kimyasalların çeşitli organlarda birikmesinden kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. vücudun. Dolayısıyla, fenilketonüri ve galaktozemi arasındaki temel fark budur. Ayrıca, fenilketonüri PAH geninin mutasyonundan kaynaklanırken, galaktozemi GALT, GALK1 ve GALE gibi genlerin mutasyonlarından kaynaklanır.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için fenilketonüri ve galaktozemi arasındaki farkları tablo şeklinde sunar.
Özet – Fenilketonüri vs Galaktozemi
Fenilketonüri ve galaktozemi iki kalıtsal metabolik bozukluk veya doğuştan gelen metabolizma hatalarıdır. Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücudun çeşitli organlarında birikmesi sonucu oluşurken, galaktozemi ise galaktoz ile ilgili kimyasalların vücudun çeşitli organlarında birikmesi sonucu oluşur. Bu, fenilketonüri ve galaktozemi arasındaki farkı özetler.
