Nüfuz etme ve dışavurumculuk arasındaki temel fark, penetransın bir popülasyonda gerçekten beklenen fenotipleri gösteren genotiplerin oranını ifade etmesidir; dışavurumculuk ise özellik ifadesinin bireyler arasında farklılık derecesidir.
Nüfuz etme ve ifade etme, genetik analizde çok yaygın olarak kullanılan iki terimdir. Aleller bir genin alternatif formları olmasına rağmen, gen ifadesini etkileyen birçok faktör olduğundan farklı ifade oranları gösterebilirler. Çocuklarda özelliklerin kalıtımını açıklamak için Mendel ilkeleri olmasına rağmen, özelliklerin ifadesinin Mendel'in kalıtım yasalarında tanımlanan kalıplardan sapmasına neden olan bazı faktörler vardır. Bu nedenle, nüfuz etme ve ifade etme doğası gereği benzerdir, ancak öğrenciler için çok kafa karıştırıcıdır. Bir özelliğin veya hastalığın spesifik genetik kodunun neden ifade edilmediğini açıklarlar. Bu makalenin amacı, özelliklerini vurgulayarak penetrasyon ve ifade arasındaki farkı açıklamaktır.
Penetrasyon Nedir?
Nüfuz etme, bir genin bir popülasyonda ne sıklıkla ifade bulduğudur. Nüfusun yüzdesi olarak karşılık gelen fenotipi geliştiren gene sahip olduğunu ifade eder. Düşük penetrasyonlu bir gen varsa, özellik baskın olsa bile ifade edilemeyebilir. Ayrıca, özellik çekinik olduğunda ve özellikten sorumlu gen her iki kromozomda da mevcut olduğunda ifade edilemeyebilir. Birçok kişi geni taşıyor olsa da penetrans kişiden kişiye değişebilir ve ifadesi kişinin yaşına da bağlı olabilir. Yani bir kişide anormal bir alel görülmüyorsa ancak o bir taşıyıcıysa, aleli anormalliği olan çocuklara geçirebilir.
Şekil 01: Penetransı Etkileyen Faktörler
Nüfustaki tüm bireyler beklenen fenotipi gösteriyorsa penetrasyon %100 olacaktır. %100'ün altına düştüğünde buna eksik penetrasyon diyoruz. Eksik penetrans çok yaygındır. Bir popülasyondaki herkes aynı alleli taşısa da, tüm bireyler beklenen fenotipi gösterme yeteneğine sahip değildir. Genomun geri kalan kısmındaki değiştiriciler, epistatik genler veya baskılayıcılar gibi çeşitli nedenlerden veya çevrenin değiştirici etkisinden dolayı olabilir.
Dışavurumculuk nedir?
İfadecilik, bir bireydeki bir genin ifadesinin yoğunluğudur. Basit bir deyişle, ifade edicilik, bir genin tek bir bireyde ifade etme derecesini ifade eder. Aynı zamanda bir yüzde ölçümüdür. Örneğin, bir gen %75 ifade ortalamalarına sahipse, birey o özelliğin özelliklerinin yalnızca ¾'ünü gösterir. Öte yandan %100 anlatımsallık gösteren bir birey, bir bireyde tüm özellikleri ile doğru fenotipin mevcut olduğu anlamına gelir.
Dolayısıyla, dışavurumculuk, özelliğin ne kadar etkilediğini veya bir özelliğin özelliklerinin bir bireyde ne ölçüde belirgin olduğunu belirler. Bu nedenle, ifade yeteneği sıfırdan %100'e kadar değişebilir ve genetik yapı, çevre (zararlı maddelere maruz kalma veya alma) ve hatta kişinin yaşı gibi birçok faktöre bağlıdır.
Şekil 02: Anlatım
Ayrıca down sendromu, ifade ilkesini tanımlayan bir hastalık durumudur. Bu, trizomi 21'e bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu genotipe sahip bazı bireyler hastalığı gösterirken, bazıları sadece sınırlı ölçüde etkilenir.
Penetrasyon ve Anlatımcılık Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Nüfuz etme ve ifade etme, genetikte kullanılan iki terimdir.
- Bu kavramlar, değişen çevre ve genetik arka plan ile gen ifadesinin modifikasyonunu nicelleştirir.
- Ayrıca, her ikisi de gen ifadeleriyle ilgilidir ve fenotipik ifade aralığını tanımlar.
- Ayrıca her ikisi de yüzde değerleriyle ölçülür.
Penetrasyon ve İfade Arasındaki Fark Nedir?
Nüfuz etme ve ifade etme, genotip ve fenotip ilişkisinin değişkenliğini belirleyen iki ölçüdür. Genotip mevcut olmasına rağmen, fenotip görünmeyebilir veya bir popülasyondaki sadece bazı bireylerde görünebilir. Ayrıca, yoğunluk değişebilir. Penetrans, gerçekte beklenen fenotipleri gösteren genotiplerin oranını ölçer. Öte yandan, dışavurumculuk, tek bir bireydeki fenotip ifadesinin yoğunluğunu ölçer. Bu nedenle, nüfuz etme ve dışavurumculuk arasındaki temel fark budur.
Ayrıca, nüfuz etme ve dışavurumculuk arasındaki diğer bir fark, nüfuzun bir genotip popülasyonu arasındaki istatistiksel değişkenliği tanımlaması, ifade gücünün ise bireysel değişkenliği tanımlamasıdır. Aşağıda, nüfuz etme ve dışavurumculuk arasındaki farkın bir tablosu bulunmaktadır.
Özet – Nüfuziyet ve Anlatımcılık
Nüfuz etme ve dışavurumculuk, Mendel ilkelerine meydan okuyan anormal özelliklerin ortaya çıkmasını açıklayan kavramlardır. Penetrasyon, bir popülasyondaki belirli bir özelliğin fenotipleri ve genotipleri arasındaki yüzdedir. Bu nedenle, genotipe sahip olmasına rağmen belirli bir fenotipin bir popülasyonda ne sıklıkla ifade edildiğini ölçer. Öte yandan, dışavurumculuk, bir bireydeki bir fenotipin yoğunluğunun yüzdesidir. Penetrasyon bir popülasyonun ölçüsüdür, ifade ise bir bireyin ölçüsüdür. Böylece, bu, nüfuz etme ve dışavurumculuk arasındaki farkı özetler.
