Otizm ve Down Sendromu
Otizm ve Down sendromu, zeka geriliğinin iyi bilinen nedenleridir. Zeka geriliğinin başka nedenleri de vardır. Bununla birlikte, bu ikisi önemlidir, çünkü Down sendromu, spektrumun saf genetik ucunu temsil ederken, otizm tamamen psikolojik ucu temsil eder. Bazı çalışmalar otizmle genetik bir bağlantı olduğunu öne sürse de, bu tarihe kadar çok şüphelidir. Bu makale, klinik özellikler, semptomlar, nedenler, testler ve araştırmalar, prognoz ve ihtiyaç duydukları tedavi sürecindeki farklılıkları vurgulayarak hem otizm hem de Down sendromu hakkında ayrıntılı olarak konuşacaktır.
Otizm ve Otizm Spektrum Bozuklukları
Otizm ve otizm spektrum bozukluklarının nedeni sinir sisteminin anormal gelişimidir. Otizm ilk olarak çocuklukta veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Otizmin üç ana belirtisi vardır. Bunlar, zayıf sosyal etkileşimler, iletişimin bozulması ve sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayan davranışlardır. Zayıf etkileşimler nedeniyle, otistik çocuklar arkadaş edinemezler, yalnız oynarlar ve sahiplenemezler. Duygularını beden diliyle ifade etmekte ve konuşmakta zorlanırlar. Neredeyse hiç değiştirmedikleri benzersiz bir dizi davranış geliştirirler. Nesneleri üst üste dizmeyi, oyuncakları sıraya dizmeyi ve günlük rutine sıkı sıkıya bağlı kalmayı severler. Otizm belirtileri bir ila iki yaş civarında belirginleşir. Bazı çocuklar gerilemeden önce normal olarak gelişirler. Yetişkinlik döneminde, otizm belirtileri oldukça sessizdir.
Otizm tespit etmek için laboratuvar testleri yoktur. Otizm ve gelişimsel bozukluklar dergisindeki otizm olgularına göre, on iki ayda gevezelik, on iki ayda el hareketi, on altı ayda tek kelime kullanımı, yirmi dört ayda iki kelimelik ifadeyi düzenli kullanma ve herhangi bir zamanda dil becerisi kaybı. yaş, otizm ve otistik spektrum bozukluklarının daha fazla araştırılmasını kesinlikle gerekli kılmaktadır. Otistik çocukların yaklaşık %15'inde saptanabilir bir tek gen anormalliği olmasına rağmen, genetik tarama yöntemlerinin kullanılması henüz pratik değildir. Metabolik testler ve görüntüleme yöntemleri yardımcı olabilir ancak rutin olarak yapılmaz.
1996'dan 2007'ye kadar, otizm insidansı çarpıcı biçimde arttı. 1996'da 1000 çocuktan 1'inden azı otizmden muzdaripti. 2007'de 1000 çocuktan 5'inden fazlası otizmli. Otizm erkekleri kızlardan daha fazla etkiler. Daha önce aşılardaki belirli bir koruyucunun otizme neden olduğu endişesi vardı. Bu nedenle, CDC bu koruyucu içeren tüm aşıları geri çekti, ancak hastalık paterninde böyle bir nedensel bağlantı olmadığını düşündüren önemli bir değişiklik olmadı.
Otizm tedavisi ne kadar erken başlarsa sonuç o kadar iyi olur. Temel hedefler, yaşam kalitesini iyileştirmek, sosyal etkileşimleri ve iletişimi geliştirmektir. Rejim çocuğun ihtiyaçlarına göre şekillendirilmelidir. Tek bir yöntem kusursuz değildir. Ergoterapi, sosyal beceri terapisi, yapılandırılmış öğretim, konuşma ve dil terapisi, her bir vakada gerektiği gibi uygulanmalıdır. İstatistikler, otizmli hastaların yarısının ilaç tedavisi gördüğünü gösteriyor. Antikonvülsan kullanımının bunu destekleyecek bilimsel kanıtları vardır, ancak diğerleri yoktur. Uyuşturucu kullanımının açık ve mevcut bir tehlikesi, bazılarının ilaç tedavisine anormal tepki vermesidir. Otizm tedavisi pahalıdır. Bir çalışma, bir hasta için ortalama 4 milyon USD civarında bir ömür boyu maliyeti tahmin ediyor.
Down Sendromu
Genetik anormallik Down sendromunun nedenidir. Normal iki yerine 21. kromozomun üç kopyası vardır. Ailede Down sendromu öyküsü ve ileri anne yaşı, yavrularda Down sendromu riskini artırır. Down sendromundan intrauterin yaşamda şüphelenilebilir. Amniyotik sıvı ve kanda artan ense kalınlığı ve artmış Alfa-Feto-Protein (AFP) varlığını düşündürür. Down sendromunun benzersiz semptomları doğumda yenidoğan muayenesi sırasında görülebilir. Bu aşamada Down sendromunun ana ayırıcı tanısı neonatal hipotiroididir. Down sendromlu bebeklerde düz oksiput, düşük kulaklar, yukarı çekik gözler, düz burun köprüsü, epikantal göz kıvrımları, büyük kaba dil, Simian el kırışıklığı, beşinci parmağın zayıf gelişmiş orta falanksı, geniş sandal boşluğu, kalp kusurları (ASD, VSD, PDA) ve duodenal atrezi. Down sendromlu hastalar subfertildir. Ömürleri daha kısadır. Down sendromunda diyabet, hiperkolesterolemi, kalp krizi, Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı riski artar.
Otizm ve Down Sendromu arasındaki fark nedir?
• Otizm, şüpheli genetik arka plana sahip nörogelişimsel bir bozuklukken Down sendromu genetiktir.
• Otizmde benzersiz bir dış anormallik yoktur, Downs bunların çoğuna neden olur.
• Bilişsel anormallikler dışında otistik çocuklar tıbbi olarak sağlıklıdır. Down sendromu, tıbbi hastalıkların yanı sıra zihinsel geriliğe de neden olur.
