Anahtar Farkı – Klinefelter ve Turner Sendromu
Klinefelter sendromu, iki veya daha fazla X kromozomu ve iki veya daha fazla Y kromozomu olduğunda ortaya çıkan erkek hipogonadizmi olarak tanımlanır. Turner sendromu, öncelikle fenotipik kadınlarda hipogonadizm ile karakterize edilen X kromozomunun tam veya kısmi monozomisidir. Klinefelter sendromunda genellikle bir ek kromozom bulunduğundan, etkilenen bireylerde bir kromozom eksik olduğu için tuner sendromu monozomi olarak kabul edilirken, trizomi olarak kabul edilir. Bu, Klinefelter ve Turner Sendromu arasındaki temel farktır.
Klinefelter Sendromu nedir?
Klinefelter sendromu, iki veya daha fazla X kromozomu ve iki veya daha fazla Y kromozomu olduğunda ortaya çıkan erkek hipogonadizmi olarak tanımlanır. Bu durum tipik olarak ergenlikten sonra teşhis edilir çünkü testis anormalliği erken ergenlikten önce gelişmez.
Klinefelter Sendromunun Klinik Özellikleri
- Küçük atrofik testisler ve küçük bir penis
- Hipogonadizm – Plazma gonadotropin konsantrasyonu (özellikle FSH konsantrasyonu) yükselir. Testosteron seviyesi büyük ölçüde azalır, ancak ortalama estradiol seviyesi normal seviyeden daha yüksektir
- Anormal derecede uzun bacaklar
- İkincil erkek cinsel özelliklerinin eksikliği
- Jinekomasti
- Zihinsel gerilik yok ama IQ normal popülasyondan biraz daha düşük
- Tip II diyabet ve metabolik sendrom insidansında artış
- Osteoporoz ve kemik kırıklarında artış
- Spermatogenezde azalma ve erkek kısırlığı
Klinefelter sendromu olan hastalarda meme kanseri, ekstragonadal germ hücreli tümörler ve SLE gibi otoimmün hastalıklara yakalanma riski artar.
Şekil 01: 47, XXY Karyotip
Daha önce de belirtildiği gibi, vakaların çoğunda Klinefelter sendromu 47,XXY karyotipiyle ilişkilidir. Bunun nedeni, ebeveynlerden birinin germ hücrelerinin mayotik bölünmesi sırasında ayrılma olmamasıdır.
Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu, öncelikle fenotipik kadınlarda hipogonadizm ile karakterize edilen X kromozomunun tam veya kısmi monozomisidir. Genellikle Turner sendromuyla ilişkilendirilen karyotip 45, X'tir. Bunun nedeni X kromozomunun tamamının olmaması, X kromozomlarında yapısal hasarlar veya mozaiklerin varlığıdır.
Turner Sendromunun Klinik Özellikleri
- En ciddi şekilde etkilenen bireyler, bebeklik döneminde el ve ayak sırtında ödemden muzdariptir
- Ensenin şişmesi de etkilenen bebeklerde ara sıra görülebilir
- İkili boyun dokuma
- Kısa boy
- Geniş göğüs ve geniş aralıklı meme uçları
- Aort koarktasyonu
- Seri yumurtalıklar, kısırlık ve amenore
- Pigmentli nevüs
Şekil 02: 45, X Karyotip
Klinefelter ve Turner Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
Bu iki durum da cinsiyet kromozomlarını içeren sitojenik bozukluklardır
Klinefelter ve Turner Sendromu Arasındaki Fark Nedir?
Klinefelter Sendromu vs Turner Sendromu |
|
| Klinefelter sendromu, iki veya daha fazla X kromozomu ve iki veya daha fazla Y kromozomu olduğunda ortaya çıkan erkek hipogonadizmi olarak tanımlanır. | Turner sendromu, öncelikle fenotipik kadınlarda hipogonadizm ile karakterize edilen X kromozomunun tam veya kısmi monozomisidir. |
| Karyotip | |
| Klinefelter sendromu bir trizomidir ve en sık ilişkili karyotip 47, XXY'dir. | Turner sendromu bir monozomidir ve çoğunlukla karyotip 45, X ile ilişkilendirilir. |
| Cinsiyetten Etkilenen | |
| Klinefelter sendromu erkek hipogonadizmine neden olur. | Turner sendromu kadın hipogonadizmine neden olur. Tanım |
Özet – Klinefelter ve Turner Sendromu
Burada tartışılan iki genetik bozukluk son derece yaygın durumlardır. Klinefelter ve Turner Sendromu arasındaki temel fark, Klinefelter sendromunun bir trizomi, Turner sendromunun ise bir monozomi olmasıdır. Bunların erken teşhisi, altta yatan hastalıktan kaynaklanan komplikasyonların tedavisinde yardımcı olabilir.
Görüntü Nezaket:
1. “İnsan kromozomlarıXXY01” Kullanıcı Tarafından:Nami-ja – Commons Wikimedia aracılığıyla kendi eseriniz (Public Domain)
2. Commons Wikimedia aracılığıyla “45, X” (CC BY-SA 3.0)
