Anahtar Farkı – Normal ve Anormal Karyotip
Kromozomlar bir organizmanın genetik bilgisini içerir, ancak kromozom sayıları türler arasında farklılık gösterir. Sağlıklı bir insan 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozoma sahiptir. 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Büyüme, gelişme ve üreme için gerekli olan temel proteinleri sentezlemek için genetik kodları taşıyan kromozomlarda binlerce ila milyonlarca gen bulunur. Kromozomların sayısı ve fiziksel yapıları organizma hakkında önemli bilgiler verir. Bu nedenle, bilim adamları organizmaların toplam kromozomlarını inceler. Karyotip, hücre çekirdeğindeki kromozom sayısını ve yapısını gösteren bir diyagramdır. Işık mikroskobu altında kromozomların sayısı, boyutu, şekli, sentromer konumu vb. ile ilgili bilgileri ortaya çıkarır. Bir karyotip, normal bir kromozom seti sayısı ve yapısı gösteriyorsa, normal bir karyotip olarak bilinir. Anormal karyotip, karyotipte alışılmadık sayıda veya yapısal olarak hatalı biçimlendirilmiş kromozomlar gösterir. Normal ve anormal karyotip arasındaki temel fark budur.
Normal Karyotip Nedir?
Normal karyotip, bir hücredeki veya bir bireydeki kromozomların tam setinin doğru sayısını ve yapısını gösteren bir diyagramdır. İnsanda 22 çift otozom ve biri cinsiyet kromozomu olmak üzere 23 çift kromozom vardır. Her kromozomun belirli bir boyutu, şekli ve sentromer konumu vardır. Sağlıklı bir insanın karyotipi normal bir karyotip olarak kabul edilebilir. Normal bir karyotipte, genetik bilgide eksik dizi veya değişiklik yoktur.
İnsan kromozomları, uzunluk ve morfolojiye göre yedi gruba ayrılabilir. 42 kromozom, farklı özellikler için kodlanmış otozomlardır. Cinsiyet kromozom çifti (X ve Y), bireysel ve cinsiyetle ilgili özelliklerin cinsiyetine karar verir. Organizmanın karyotipini analiz ederek genetik bozuklukları ve bireyle ilgili birçok bilgiyi tespit etmek mümkündür. Bir karyotip, birkaç önemli bilgiyi ortaya çıkarabilir. Bireyin cinsiyetini söyler ve bireyin ait olduğu türü ortaya çıkarır. Son olarak, bir karyotip, bireyin genetik bir hastalığa yol açan kromozomal bir bozukluğu olup olmadığını gösterebilir.
Karyotipleme, çekirdekteki kromozom setinin tamamını incelemek için doktorlar tarafından uygulanan bir tekniktir. Kromozomlar yalnızca hücre bölünmesinin metafazı sırasında görülebilir. Toplam kromozomlar, organizmanın kromozomlarında sayısal veya yapısal anormallikler olup olmadığını belirlemek için test sırasında toplanır ve analiz edilir.
Şekil 01: Bir insanın normal karyotipi
Anormal Karyotip nedir?
Organizmaların belirli bir kromozom sayısı ve yapısı vardır. Bununla birlikte, farklı nedenlerden dolayı organizmalar alışılmadık sayıda kromozom ve yapısal olarak hatalı biçimlendirilmiş kromozomlar taşıyabilir. Bu değişiklikler ciddi genetik bozukluklara neden olabilir. Bu nedenle, karyotipleme, organizmalardaki bu tür genetik koşulları ortaya çıkarmak için önemli bir prosedürdür.
Kromozomal anormallikler, sayısal sapmalar ve yapısal sapmalar olarak adlandırılan başlıca iki türdür. Kromozomlar mikroskop altında incelendiğinde fazla kromozomlar, eksik kromozomlar, kromozomların eksik kısımları, kromozomların fazla kısımları, bir kromozomdan kopup başka bir kromozoma yapışan kısımlar gibi anormallikleri tespit etmek mümkündür. Bir karyotip alışılmadık sayıda kromozoma veya yapısal olarak değiştirilmiş kromozomlara sahipse, şekil 02'de gösterildiği gibi anormal karyotip olarak bilinir.
İnsandaki anormal karyotiplere bağlı olarak down sendromu, Klinefelter sendromu, turner sendromu, orak hücre hastalığı, kistik fibroz vb. gibi farklı hastalık sendromları vardır. Down sendromuna 21. kromozomun trizomisi neden olur. Klinefelter sendromu erkeklerde fazladan X kromozomunun neden olduğu başka bir sendromdur.
Şekil 02: Anormal bir insan karyotipi (İnsan kromozomu XXY)
Normal ve Anormal Karyotip arasındaki fark nedir?
Normal ve Anormal Karyotip |
|
| Bir hücrenin kromozomlarının normal sayısını ve yapısını içeren bir karyotip, normal bir karyotip olarak bilinir. | Bir hücrenin anormal sayıda kromozomu veya yapısal olarak hatalı biçimlendirilmiş kromozomlarını içeren bir karyotip, anormal bir karyotip olarak bilinir. |
| Hastalıklar | |
| Organizma genetik bozukluklardan muaftır | Organizmanın genetik bozuklukları vardır. |
Özet – Normal ve Anormal Karyotip
Normal bir insan karyotipi, doğru boyut ve şekillerde toplam 46 kromozom içerir. Normal bir insan karyotipinde 22 otozomal kromozom çifti ve bir cinsiyet kromozom çifti vardır. Genetik bozukluklar olduğunda, kromozomal anormallikler tarafından yansıtılırlar. Kromozomal anormallikler sayısal veya yapısal olabilir. Her ikisi de anormal karyotiplerle sonuçlanacaktır. Anormal karyotip, olağandışı sayıda kromozom veya yapısal değişikliklere sahip kromozomlar içerir. Bu, normal bir karyotip ile anormal bir karyotip arasındaki farktır.
