Ehlers Danlos ve Marfan sendromu arasındaki temel fark, Ehlers Danlos sendromunun öncelikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkilemesi, Marfan sendromunun ise öncelikle kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkilemesidir.
Ehlers Danlos ve Marfan sendromu iki farklı kalıtsal bağ dokusu bozukluğudur. Kalıtsal bağ dokusu bozuklukları altında yaklaşık 200 farklı durum vardır. En iyi bilinen kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından bazıları Ehlers Danlos sendromu, Marfan sendromu, Loeys Dietz sendromu, kutis laksa, Stickler sendromu ve torasik aortik arter dilatasyonu ve diseksiyonudur.
Ehlers Danlos Sendromu nedir?
Ehlers Danlos sendromu, öncelikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğudur. Bu bozukluğun 14 alt tipi vardır. Bağ dokusu, insan vücudundaki temel yapılara esneklik sağlayan proteinlerin ve maddelerin karmaşık bir karışımıdır. Bu hastalığın şiddetli bir formu, kan damarlarının, bağırsağın ve uterusun duvarlarının yırtılmasına neden olan vasküler Ehlers Danlos sendromu olarak bilinir. Ehlers Danlos sendromunun belirti ve semptomları arasında aşırı esnek eklemler, gergin cilt, kırılgan cilt, ince burun, ince üst dudak, küçük kulak memeleri ve belirgin gözler gibi belirgin yüz özellikleri, morarmış yarı saydam cilt, yırtılma eğiliminde olan zayıflamış aort bulunur. ve yırtılma eğiliminde olan rahim ve kalın bağırsağın zayıflamış duvarları.
Şekil 01: Ehlers Danlos Sendromu
COL5A1, COL5A2 ve nadiren COL1A1 genleri dahil olmak üzere en az 20 gendeki mutasyonlar, Ehlers Danlos sendromunun nedeni olarak ilişkilendirilmiştir. Ayrıca Ehlers Danlos sendromu, aile öyküsü, fizik muayene ve genetik testler yoluyla teşhis edilebilir. Ayrıca, Ehlers Danlos sendromunun tedavileri arasında ilaçlar (ağrı kesiciler (asetaminofen), kan basıncı), fizik tedavi ve cerrahi ve diğer prosedürler yer alır.
Marfan Sendromu Nedir?
Marfan sendromu öncelikle kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğudur. Marfan sendromundan mustarip insanlar normalde uzun ve ince, kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları alışılmadık derecede uzundur. Marfan sendromunun neden olduğu hasarlar hafif veya şiddetli olabilir. Marfan sendromuna FBN1 (fibrillin-1) genindeki kusurlar veya delesyonlar neden olur. Marfan sendromunun belirti ve semptomları arasında uzun ve ince boy, orantısız olarak uzun kollar, bacaklar ve parmaklar, genellikle dışa doğru çıkıntı yapan veya içe doğru çöken göğüs kemiği, yüksek kavisli bir damak, kalabalık dişler, kalp üfürümleri, aşırı miyopluk, anormal şekilde kavisli bir omurga, ve düz ayaklar.
Şekil 02: Marfan Sendromu
Marfan sendromu, aile öyküsü, fizik muayene, kalp testi, göz testi (yarık lamba muayenesi, göz tansiyonu testi) ve genetik testlerle teşhis edilebilir. Ayrıca, Marfan sendromu için tedavi seçenekleri ilaçlar (tansiyon düşürücü ilaçlar), görme terapileri, ameliyatlar ve diğer özelliklerdir (aort onarımı, skolyoz ameliyatı, göğüs kemiği düzeltmesi, göz ameliyatı).
Ehlers Danlos ve Marfan Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Ehlers Danlos ve Marfan sendromu iki farklı kalıtsal bağ dokusu bozukluğudur.
- Her ikisi de multisistemik bozukluklardır.
- Öncelikle insan vücudunun yumuşak bağ dokusunu etkilerler.
- Her iki bozukluk da belirli genlerdeki mutasyonlardan veya değişikliklerden kaynaklanır.
- İlaçlar ve ameliyatlarla tedavi edilebilirler.
Ehlers Danlos ve Marfan Sendromu Arasındaki Fark Nedir?
Ehlers Danlos sendromu öncelikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğu iken, Marfan sendromu öncelikle kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğudur. Bu nedenle, Ehlers Danlos ve Marfan sendromu arasındaki temel fark budur. Ayrıca, Ehlers Danlos sendromuna COL5A1, COL5A2 ve nadiren COL1A1 gibi genlerdeki mutasyonlar neden olur. Öte yandan, Marfan sendromuna FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon neden olur.
Aşağıdaki infografik, Ehlers Danlos ve Marfan sendromu arasındaki farkları yan yana karşılaştırma için tablo halinde sunar.
Özet – Ehlers Danlos vs Marfan Sendromu
Ehlers Danlos ve Marfan sendromu iki farklı kalıtsal bağ dokusu bozukluğudur (HCTD'ler). Ehlers Danlos sendromu öncelikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkiler, aşırı esnek eklemlere, gergin cilde, kırılgan cilde, ince burun, ince üst dudak, küçük kulak memeleri, belirgin gözler, morarmış yarı saydam cilt, zayıflamış aort, duvarlar gibi ayırt edici yüzlere neden olur. Rahim ve yırtılma eğiliminde olan kalın bağırsak. Öte yandan, Marfan sendromu öncelikle kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkiler, uzun ve narin boy, orantısız olarak uzun kollar, bacaklar ve parmaklar, genellikle dışa doğru çıkıntı yapan veya içe doğru eğimli göğüs kemiği, yüksek kemerli bir damak, kalabalık dişlere neden olur., kalp üfürümleri, aşırı miyopluk, anormal şekilde kavisli omurga ve düz ayaklar. Bu, Ehlers Danlos ve Marfan sendromu arasındaki farkı özetler.
