Anahtar Fark – Alfa ve Beta Talasemi
Talasemi, alfa veya beta globin zincirlerinin sentezini az altan ve globin zincir sentezindeki dengesizliğe bağlı anemi, doku hipoksisi ve kırmızı hücre hemolizine yol açan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur. Alfa talasemi ve beta talasemi olmak üzere iki ana talasemi formu vardır. Alfa talasemide alfa globin zincirlerinin sayısında azalma olurken, beta talasemide aşağı inen beta globin zincirlerinin sayısıdır. Alfa ve beta talasemi arasındaki temel fark budur.
Alfa Talasemi Nedir?
Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu olan genlerin bir kısmı silinir. Alfa globin geninin genellikle dört kopyası vardır. Hastalığın şiddeti, eksik kopya sayısına bağlıdır.
Hidrops Fetalis
Alfa globin geninin dört kopyası da eksik olduğunda, alfa globin zincirlerinin sentezi tamamen bastırılır. Hem fetal hem de erişkin hemoglobin sentezi için alfa globin zincirleri gerektiğinden, bu durum yaşamla bağdaşmaz; bu nedenle fetüs bu durumdan etkilenirse gebeliğin utero sonlandırılması gerçekleşir.
HbH Hastalığı
Bu duruma alfa globin geninin üç kopyasının olmaması neden olur. Bu, ilişkili splenomegali ile orta ila şiddetli hipokromik mikrositik anemi ile sonuçlanır.
Alfa Talasemi Özellikleri
Bu, alfa globin geninin bir veya iki kopyasının yokluğu veya hareketsizliğinden kaynaklanır. Alfa talasemi özellikleri anemiye neden olmamasına rağmen, alyuvar sayısını 5,51012/L'nin üzerine çıkarırken ortalama alyuvar hacmini ve ortalama alyuvar hemoglobin düzeylerini düşürebilir.
Şekil 01: Alfa Talaseminin Kalıtımı
Alfa talasemi tanısı globin zincir sentezi çalışmaları ile konulur.
Yönetim
Hafif bir anemi formuna sahip hastalar genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez. Demir ve folik asit uygulaması sadece bazı hastalarda önerilmektedir. Ağır alfa talasemi formlarına sahip olanlar, ömür boyu kan nakli gerektirir.
Beta Talasemi Nedir?
Beta talasemide beta globin zincirlerinin miktarı azalır.
Beta Talasemi Majör
Her iki ebeveyn de beta talasemi özelliğinin taşıyıcılarıysa, bir yavrunun beta talasemi majörünü miras alma olasılığı %25'tir. Beta talasemi majörde, beta globin zincirlerinin üretimi ya tamamen bastırılır ya da büyük ölçüde azalır. Birleşmeleri için yeterli beta globin zinciri olmadığından, fazla alfa globin zincirleri hem olgun hem de olgunlaşmamış kırmızı hücrelerde birikir. Bu, kırmızı hücrelerin erken hemolizine ve etkisiz eritropoezise yol açar.
Klinik Özellikler
- Doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkan şiddetli anemi.
- Splenomegali ve hepatomegali
- Talasemik yüzler
Yüz özelliklerindeki değişiklikler, kemik iliği hiperplazisi nedeniyle kemiklerin genişlemesinden kaynaklanır. Röntgen radyografisi, tipik olarak beta talasemide görülen kafatasının uçtaki saç görünümünü gösterir.
Şekil 02: Talasemik fasiyes
Laboratuvar Teşhisi
Yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC), günümüzde hematolojik hastalıkların teşhisinde kullanılan başlıca yöntemdir. Beta talasemi majör HPLC, alışılmadık derecede yüksek HbF seviyeleri ile düşük HbA seviyelerinin varlığını gösterir. Tam kan sayımı, hipokromik mikrositik aneminin varlığını ortaya çıkaracak ve bir kan filminin incelenmesi, bazofilik noktalama ve hedef hücrelerle birlikte artan miktarda retikülosit varlığını gösterecektir.
Tedavi
- Düzenli kan nakli
- Demir şelasyon tedavisi
- Folik asit (diyetle alınan folik asit tatmin edici değilse)
- Splenektomi (bazen kan ihtiyacını az altmak için kullanılır)
- Kemik iliği nakli
- Tarama ve tedavi amaçlı gen tedavisi
Beta Talasemi Özelliği/Küçük
Beta talasemi minör, genellikle semptomsuz olan yaygın bir durumdur. Belirti ve semptomlar alfa talasemininkilere benzese de beta talasemi emsalinden daha şiddetlidir. Beta talasemi minör tanısı, HbA2 seviyesi %3,5'in üzerindeyse konur.
Talasemi Intermedia
Talasemi intermedia, düzenli transfüzyon gerektirmeyen orta şiddette talasemi vakalarını ifade eder.
Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Benzerlik Nedir?
Her iki durumda da kanın hemoglobin seviyesinde azalma olur
Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Fark Nedir?
Alpha vs Beta Talasemi |
|
| Alfa globin zincirlerinin sayısında azalma var. | Beta globin zincirlerinin sayısında azalma var. |
| Genlerin Silinmesi | |
| Alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu genlerden bazıları silinir. | Beta globin zincirlerinin sentezinden sorumlu genler ya kısmen ya da tamamen silinir. |
| Türler | |
| Hidrops fetalis, HbH hastalığı ve alfa talasemi özelliği, alfa talaseminin başlıca formlarıdır. | Beta talasemi majör ve beta talasemi minör olmak üzere iki ana beta talasemi formu vardır. |
| Teşhis | |
| Alfa talasemi tanısı globin zincir sentezi çalışmaları ile konulur. | Yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC), beta talasemi teşhisi için kullanılan araştırmadır. |
| Klinik Özellikler | |
|
|
| Tedavi ve Yönetim | |
|
|
Özet – Alfa ve Beta Talasemi
Talasemi, yetişkin hemoglobin HbA'sını oluşturan alfa veya beta globin zincirlerinin sentezini az altan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur. Talasemi genel olarak alfa talasemi ve beta talasemi olarak iki ana kategoriye ayrılabilir. Alfa talasemide alfa zincirlerinin miktarı, beta-talasemide ise beta zincirlerinin sayısı azalır. Alfa ve beta talasemi arasındaki temel fark budur.
Alpha vs Beta Talaseminin PDF Versiyonunu İndirin
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notuna göre çevrimdışı amaçlarla kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Fark
