Otozomal dominant ve otozomal resesif bozukluklar arasındaki temel fark, otozomal dominant bozukluklarda, hastalığa neden olmak için genin değiştirilmiş bir kopyasının yeterli olması, otozomal çekinik bozukluklarda ise genin her iki değiştirilmiş kopyasına ihtiyaç duyulmasıdır. hastalığa neden olmak.
Otozomal dominant ve otozomal resesif bozukluklar kalıtsal genetik bozukluklardır. Her iki hastalıkta da etkilenen gen bir otozomda (cinsiyet dışı kromozom) bulunur. Otozomal dominant durumda, bir hücredeki genin değiştirilmiş bir kopyası, bir kişinin hastalıktan etkilenmesi için yeterlidir. Otozomal çekinik durumda, bir kişinin etkilenmesi için bir hücredeki genin her iki çekinik kopyasına da ihtiyaç vardır.
Otozomal Baskın Bozukluklar nelerdir?
Otozomal dominant durumda, genin mutasyona uğramış kopyası baskındır. Bu mutasyona uğramış kopya, cinsiyet dışı kromozomlardan birinde bulunur. Bir kişinin bu tür bir bozukluktan etkilenmesi için genin yalnızca bir mutasyona uğramış kopyasına ihtiyacı vardır. Etkilenen kişinin, genin bir mutasyona uğramış kopyası (baskın) ile etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı %50'dir. Aynı kişi aynı zamanda genin iki normal kopyası (çekinik) olan etkilenmemiş bir çocuk için %50 şansa sahiptir. Etkilenen her kişinin genellikle otozomal dominant bozukluklarda etkilenmiş bir ebeveyni vardır.
Şekil 01: Otozomal Dominant Bozukluk
Otozomal dominant koşullar bazen azalmış penetrasyon gösterir. Bu, hastalığı geliştirmek için yalnızca bir kopyaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, mutasyonu kalıtsal olarak alan tüm bireylerin hastalıktan etkilenmeyeceği anlamına gelir. Örneğin tüberoskleroz gibi durumlarda kişiler minimal düzeyde etkilenebilir. Ancak ciddi şekilde etkilenmiş çocuklara sahip olma riskleri daha yüksektir.
Otozomal dominant bozukluklar hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Bu bozukluklar geç başlangıçlı belirti ve semptomlara sahiptir. Dominant bozukluk, etkilenmemiş aile üyeleri tarafından bulaşmaz. Otozomal dominant bozuklukların popüler örnekleri Huntington hastalığı, tüberoskleroz, Miyotonik distrofi ve nörofibromatozdur.
Otozomal Resesif Bozukluklar nelerdir?
Otozomal çekinik bozukluk, anormal bir genin iki kopyasının bir hastalığın gelişiminden sorumlu olduğu genetik bir hastalıktır. Çekinik kalıtım, bir genin mutasyona uğramış her iki kopyasının da hastalığa neden olması için anormal (çekinik) olması gerektiği anlamına gelir. Otozomal çekinik bir bozukluktan muzdarip bir çocuğun ebeveynleri genellikle hastalığa sahip değildir. Bu etkilenmemiş ebeveynler taşıyıcıdır. Ebeveynler, çocuklarına geçebilecek genin mutasyona uğramış bir kopyasını taşırlar. Ebeveynlerin, bir genin iki normal kopyasına sahip etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %25, etkilenmemiş ve aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı %50 ve iki çekinik kopyası olan etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir. bir gen.
Şekil 02: Otozomal Çekinik Bozukluk
Bu bozuklukta, etkilenen gen cinsiyet dışı bir kromozomda bulunur. Otozomal resesif bozukluklar, etkilenen bir ailenin her neslinde tipik olarak gözlemlenebilir değildir. Orak hücre hastalığı ve kistik fibroz, otozomal resesif bozuklukların yaygın örnekleridir.
Otozomal Dominant ve Otozomal Çekinik Bozukluklar Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Her ikisi de genetik koşullardır.
- Her iki durumda da, bir otozomda (cinsiyet dışı kromozom) bulunan etkilenen genler.
- Her iki koşul da kalıtsaldır.
- İkisi de ciddi hastalıklara neden olur.
Otozomal Dominant ve Otozomal Çekinik Bozukluklar Arasındaki Fark Nedir?
Otozomal dominant bozuklukta, bir hücredeki genin değiştirilmiş bir kopyası, bir kişinin bir hastalıktan etkilenmesi için yeterlidir. Buna karşılık, otozomal çekinik durumda, bir kişinin bir hastalıktan etkilenmesi için genin her iki kopyasına da ihtiyaç vardır. Bu, otozomal dominant ve otozomal resesif bozukluklar arasındaki temel farktır. Ayrıca, otozomal dominant bozukluklarda, otozomal dominant duruma sahip bir kişinin, genin mutasyona uğramış bir kopyası (baskın) olan, etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı %50'dir. Öte yandan, otozomal resesif bozukluklarda, etkilenmemiş ebeveynlerin, genin her iki mutasyona uğramış kopyasına (çekinik) sahip bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir. Dolayısıyla bu, otozomal dominant ve otozomal resesif bozukluklar arasındaki bir diğer önemli farktır.
Aşağıdaki infografik, otozomal dominant ve otozomal resesif bozukluklar arasındaki daha fazla farkı tablo şeklinde göstermektedir.
Özet – Otozomal Dominant ve Otozomal Çekinik Bozukluklar
Otozomal bozukluklarda, etkilenen gen cinsiyet dışı bir kromozomda bulunur. Hastalıkla ilişkili mutasyonun tek bir kopyası, otozomal dominant bozuklukta hastalığa neden olmak için yeterlidir. Otozomal resesif bozuklukta hastalığa neden olmak için hastalıkla ilişkili mutasyonun iki kopyasına ihtiyaç vardır. Bu nedenle, otozomal dominant ve otozomal resesif bozukluklar arasındaki temel fark budur.
