Rett sendromu ile otizm arasındaki temel fark, Rett sendromunun neredeyse yalnızca kızlarda teşhis edilen bir nörogelişimsel bozukluk olması, otizmin ise hem erkek hem de kızlarda teşhis edilen bir nörogelişimsel bozukluk olmasıdır.
Nörogelişimsel bozukluk, sinir sisteminin gelişimini etkileyerek anormal beyin işlevine yol açan bir bozukluktur. Bu aynı zamanda duyguları, öğrenme yeteneğini, öz kontrolü ve hafızayı da etkileyebilir. Nörogelişimsel bozuklukların etkileri, bir kişinin yaşamı boyunca sürme eğilimindedir. Rett sendromu ve otizm iki tür nörogelişimsel bozukluktur.
Rett Sendromu Nedir?
Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyen, ilerleyici motor beceriler ve konuşma kaybına neden olan, nadir görülen bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu genetik bozukluk öncelikle kızları etkiler. 10.000 kadın doğumundan 1'inde görülür. Rett sendromu genellikle erkeklerde doğumdan hemen sonra ölümcüldür, bu nedenle öncelikle kadınlarda görülür. Bu bozukluk, X kromozomundaki MECP2 adlı bir gendeki genetik mutasyondan kaynaklanır. Birkaç durumda, bu genetik bozukluk kalıtsaldır. Mutasyon, beyin gelişimi için kritik olan protein üretimi ile ilgili sorunlara yol açar. Ancak kesin nedeni henüz tam olarak anlaşılamamıştır ve halen araştırılmaktadır.
Şekil 01: Rett Sendromu
Rett sendromunun belirti ve semptomları arasında büyümede yavaşlama, normal hareket ve koordinasyon kaybı, iletişim yeteneği kaybı, anormal el hareketleri, olağandışı göz hareketleri, nefes alma sorunları, sinirlilik ve ağlama, diğer anormal davranışlar, bilişsel engeller, nöbetler yer alır., omurganın anormal eğriliği, düzensiz kalp atışı, uyku bozuklukları ve diğer semptomlar (ince, kırılgan kemikler, kırılmaya eğilimli, küçük el ve ayaklar genellikle soğuk, çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar, bağırsak fonksiyonu ile ilgili sorunlar, diş gıcırdatma).
Bu bozukluk tıbbi ve aile öyküsü, kan testleri, idrar testleri, görüntüleme testleri (CT taraması, MRI), işitme testleri, göz ve görme testleri, beyin aktivite testleri ve genetik testler yoluyla teşhis edilebilir. Ayrıca, Rett sendromunun tedavi seçenekleri arasında düzenli tıbbi bakım, ilaçlar (nöbetler, kas sertliği, solunum problemleri, gastrointestinal sistem problemleri ve kalp problemleri için), fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma ve dil terapisi, beslenme tedavisi, davranışsal müdahaleler, ve destekleyici hizmetler (akademik, sosyal ve iş eğitimi).
Otizm Nedir?
Otizm, hem erkek hem de kız çocuklarında teşhis edilen bir nörogelişimsel bozukluktur. Genel olarak otizm spektrum bozukluğu olarak sınıflandırılır. Sosyal beceriler, tekrarlayan davranışlar, konuşma ve sözlü olmayan iletişim ile ilgili zorluklarla karakterizedir. Hastalık Kontrol Merkezlerinden alınan bilgilere göre, otizm Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 44 çocuktan 1'ini etkiliyor.
Şekil 02: Otizm
Otizm belirtileri arasında göz temasından kaçınma, sarılmaya ve tutmaya direnme, isme yanıt vermeme, konuşmaya başlayamama, anormal bir tonla konuşma, kelimeleri tekrar etme, basit soruları anlamama, uygunsuz bir şekilde sosyal etkileşime yaklaşma yer alır., sözel olmayan ipuçlarını tanımakta zorluk, tekrarlayan hareketler yapmak, ısırmak veya kafa vurmak gibi kendine zarar verebilecek aktiviteler yapmak, belirli bir rutin geliştirmek ve en ufak bir değişiklikte rahatsız olmak, hareket modellerinde problemler, anormal vücut duruşu ve yüz ifadeleri, anormal ses tonu ses, dili anlamada eksiklik, konuşmayı öğrenmede gecikme ve düz veya monoton konuşma.
Otizm, tıbbi öykü, Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabının (DAM-5) standartlarını değerlendirmek için anketler, fiziksel ve psikolojik muayene, konuşma ve dil testleri, nörolojik testler ve genetik testler yoluyla teşhis edilebilir. Ayrıca otizm için tedavi seçenekleri arasında davranış ve iletişim terapileri, eğitim terapileri, aile terapileri, konuşma terapisi, uğraş terapisi, fizik tedavi ve ilaçlar (antipsikotik ilaçlar, antidepresanlar) yer alır.
Rett Sendromu ve Otizm Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Rett sendromu ve otizm iki tür nörogelişimsel bozukluktur.
- Tarihsel olarak, Rett sendromu otizmin bir alt türü olarak kabul edildi.
- Her iki tıbbi durumun da genetik yatkınlığı olabilir.
- Benzer belirtilere sahip olabilirler.
- Hem Rett sendromu hem de otizm genellikle doğumda değil, bebek geliştikçe fark edilir.
- Destekleyici terapiler ve özel ilaçlarla tedavi edilirler.
Rett Sendromu ile Otizm Arasındaki Fark Nedir?
Rett sendromu neredeyse sadece kızlarda teşhis edilen bir nörogelişimsel bozukluktur, otizm ise hem erkek hem de kızlarda teşhis edilen bir nörogelişimsel bozukluktur. Dolayısıyla, Rett sendromu ile otizm arasındaki temel fark budur. Ayrıca MECP2 geninin kalıtsal genetik mutasyonu Rett sendromuna yol açar. Öte yandan, ACTL6B geninin kalıtsal genetik mutasyonu otizme yol açar.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için Rett sendromu ve otizm arasındaki farkları tablo halinde sunar.
Özet – Rett Sendromu vs Otizm
Nörogelişimsel bozukluk, beyin işlevinde sorunlara yol açan sinir sisteminin gelişimindeki bir bozukluktur. Rett sendromu ve otizm, iki tür nörogelişimsel bozukluktur. Rett sendromu neredeyse sadece kızlarda teşhis edilen bir nörogelişimsel bozukluktur, otizm ise hem erkek hem de kızlarda teşhis edilen bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu, Rett sendromu ile otizm arasındaki farkı özetliyor.
