Anahtar Farkı – Genom vs Exome
1911'de başlayan İnsan Genom Projesi, modern genetik tarihinde genetik tanı ve gen tedavisi açısından birçok analitik tekniğin doğmasına yol açan bir devrimdi. İnsan Genom Projesi, amacı insanoğlunun tüm genlerinin tam haritasını çıkarmak ve anlamak olan ABD merkezli bir ortak araştırma programıydı. Bu araştırma projesine dayanarak Genome, Intron ve Exon terimleri geliştirildi. Genom, belirli bir organizmada bulunan tüm genleri açıklayan bir organizmadaki eksiksiz gen kümesidir, oysa Exome, belirli bir türde bulunan genlerin tüm kodlama bölgelerini açıklayan bir organizmada bulunan eksiksiz ekzon kümesidir. Bu, genom ve ekzom arasındaki temel farktır.
Genom Nedir?
Genom, belirli bir organizma veya türde genler veya belirli Deoksiribonükleik asit (DNA) dizileri olarak depolanan eksiksiz genetik talimatlar kümesini ifade eder. Her genom, belirli bir organizmanın büyümesi, gelişmesi ve diğer fonksiyonel aktiviteleri için gerekli tüm bilgileri içerir. Genom, ökaryotların çekirdeğinde ve prokaryotların sitoplazmasında bulunan DNA'dan oluşur.
İnsan genomundaki genetik kodlar, dört tip nükleotitten oluşan 3,2 milyar baz DNA'dan oluşur: Adenin, Guanin, Sitozin ve Timin. Bu dört bazın farklı ardışık düzenleri, belirli bir genin benzersizliğini tanımlar. Ökaryotik genom, hem nükleer DNA'yı hem de mitokondriyal DNA'yı içerir. Bu nedenle, bu benzersiz kombinasyon organizmadan organizmaya farklılık gösterir ve bir bireyin genomu doğada benzersizdir ve teşhis amaçlı bir parmak izi görevi görebilir.
Şekil 01: İnsan Genom projesi
Sıralanan ve tanımlanan ilk Genom, Escherichia coli'ninkiydi; daha sonra mayalar, protozoanlar ve bitki genomları analiz edildi. İnsan genomunun dizilenmesi, tamamlanması için birkaç on yıl aldı. İnsan genomu yaklaşık 3 200 000 000 nükleotid, kodlayan ve kodlamayan genler olan yaklaşık 30.000 ila 40.000 gen içerir ve genetik belirleyiciler olarak görev yapan paketlenmiş DNA'yı taşıyan 23 çift kromozoma kompakt bir şekilde paketlenir. Bu gen paketlemesi, sıkıca bükülmüş DNA sarmal yapılarının ve sıkıştırılmamış fazında DNA tarafından işgal edilen uzunluğu az altan protein bağlantılı kompleks oluşumunun bir sonucudur.
Exome nedir?
Exome, yalnızca belirli bir organizmanın genlerinin kodlama bölgelerinden oluşan genomun bir alt kümesidir. Genlerin kodlama bölgeleri ekson olarak adlandırılır ve bunlar mRNA'ya kopyalanan ve daha sonra amino asit dizilerine çevrilerek fonksiyonel ve yapısal proteinlere yol açan bir gen türüdür. Ökaryotlarda transkripsiyon sonrası modifikasyonlar sırasında kodlamayan bölgeler olan intronlar çıkarılır ve eksonlar birleştirilir. Bu, RNA ekleme olarak bilinen bir işlemle yapılır. Prokaryotlarda intron yoktur veya daha azdır; bu nedenle, RNA eklemesi gerekli değildir. Bu nedenle, belirli bir organizmanın ekzomunu oluşturmak için olgun RNA'nın çıkarılması ve ardından tamamlayıcı DNA'nın ters transkriptaz enzimi kullanılarak sentezlenmesi gerekir.
Şekil 02: Exome
Tüm genlerimizin ekzonları genomun yaklaşık %1,5'ini oluşturur ve ekzom tüm genomun küçük bir yüzdesini oluşturduğundan yalnızca yaklaşık 3 megabaz içerir. Ekzomu sıralamak tüm genomdan daha ucuz ve daha hızlıdır. Ekzom analizi, bir organizmanın fonksiyonel özellikleri hakkında önemli bilgiler sağlar ve ekzomda gözlenen mutasyonlar, doğrudan bir klinik görünümle ilişkilidir.
Genom ve Exome Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Genom ve ekzom, bir organizmadaki bir dizi genden oluşur.
- Her ikisi de dört ana nükleotid bazı içerir; Adenin, Guanin, Sitozin ve Timin.
- Genom ve ekzom kromozomlarda yoğunlaştırılır ve oldukça kompakt bir şekilde düzenlenir.
- Hem Genom hem de ekzomun dizilenmesi in vitro altında gerçekleştirilebilir.
- Genom ve ekzom, genetik hastalıkların ve diğer bulaşıcı olmayan hastalıkların ve metabolik dengesizliklerin nedeni olabilecek genetik mutasyonları analiz etmede yardımcı olur.
Genom ve Exome Arasındaki Fark Nedir?
Genom vs Exome |
|
| Belirli bir organizma veya türde genler veya DNA dizileri olarak depolanan genetik talimatların tamamına genom denir. | Yalnızca belirli bir organizmanın kodlayıcı genlerinden oluşan genomun bir alt kümesi, ekzom olarak bilinir. |
| Boyut | |
| Genom büyüktür, yaklaşık 3 200 000 000 nükleotid. | Ekzom küçüktür, yaklaşık 3 000 000 nükleotid (genomun %1'i). |
| Kompozisyon | |
| Genom, hem kodlayan hem de kodlamayan bölgeleri içeren toplam DNA içeriğinden oluşur. | Exome, toplam DNA'nın yalnızca ekzonlar olarak bilinen kodlama bölgelerini içerir. |
| Sıralama | |
| Sanger dizileme gibi basit yöntemler, genom dizilemesinde kullanılabilir. | Ekzomu sıralamak için olgun mRNA'nın ters transkripsiyonunu içeren karmaşık yöntemler gereklidir. |
Özet – Genom vs Exome
Genom, bir organizmada bulunan eksiksiz DNA setidir. Exome, tüm gen setinin yalnızca eksonlarını içeren genomun bir parçasıdır. Bu, genom ve ekzom arasındaki temel farktır. Hem genom hem de ekzom analizi yaklaşmakta olan bir bilim alanıdır ve bir organizmada bulunan genleri analiz etmek ve faydalı bir şekilde kullanılmak üzere genleri manipüle etmek için yöntemler geliştirmek için rekombinant DNA teknolojilerinde çokça kullanılır.
Genom vs Exome'un PDF Versiyonunu İndirin
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notuna göre çevrimdışı amaçlarla kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Genom ve Exome Arasındaki Fark
