Edward ve Patau sendromu arasındaki temel fark, Edward sendromunun bireylerin tümünde veya bazı hücrelerinde ekstra bir kromozom 18 kopyasının bulunmasının neden olduğu nadir bir genetik bozuklukken, Patau sendromunun neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur. bireylerin tümünde veya bazı hücrelerinde fazladan bir kromozom 13 kopyasının bulunmasıyla.
Trizomi, fazladan bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen bir kromozomal durumdur. Trizomisi olan bir bireyde 46 yerine 47 kromozom bulunur. Down sendromu, Edward sendromu ve Patau sendromu, trizominin en yaygın biçimleridir.
Edward Sendromu nedir?
Edward sendromu, bireylerin tümünde veya bazı hücrelerinde ek bir kromozom 18 kopyasının varlığından kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Vücudun herhangi bir kısmı bu genetik bozukluktan etkilenebilir. Edward sendromu 5000 doğumda 1 civarında görülür. Bebekler normalde küçük doğarlar ve Edward sendromu nedeniyle kalp kusurları olur. Diğer ortak özellikler, küçük bir kafa, küçük çene, düşük kulaklar, üst üste binen parmaklarla sıkılmış yumruklar, şiddetli zihinsel engelli, zayıf bir ağlama ve sese minimum tepki, doğuştan kalp hastalığı ve böbrek hastalığı, solunum anormallikleri, gastrointestinal sistemdeki sorunlardır. ve karın duvarı, fıtıklar ve skolyoz.
Şekil 01: Edward Sendromu
Edward sendromu vakalarının çoğu, üreme hücresinin oluşumundaki sorunlardan veya erken gelişim sırasındaki sorunlardan kaynaklanır. Ayrıca annenin yaşı ile birlikte hastalık oranı da artmaktadır. Nadir durumlarda, etkilenen kişinin ebeveynlerinden miras alınabilir. Bazen Edward sendromunda, tüm hücrelerde fazladan bir kromozom bulunmaz. Bu durum mozaik trizomi olarak bilinir. Mozaik trizomi vakalarındaki semptomlar daha az şiddetli olabilir.
Ultrasonlar, CVS (koryon villus örneklemesi) veya amniyosentez Edward sendromunu teşhis etmek için kullanılabilir. Ayrıca tedavi seçenekleri arasında kalp tedavisi, destekli besleme, ortopedik tedavi ve psikososyal destek yer alır.
Patau Sendromu Nedir?
Patau sendromu, bireylerin tümünde veya bazı hücrelerinde fazladan bir kromozom 13 kopyasının bulunmasından kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu ekstra genetik materyal, normal gelişimi bozar ve çoklu ve karmaşık organ kusurlarına neden olur. Patau sendromu 10000'de 1 ile 21799 canlı doğumda 1'i etkiler. Çoğu Patau sendromu vakası kalıtsal değildir, ancak üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele olaylar olarak ortaya çıkarlar. Ayrılmama olarak bilinen hücre bölünmesindeki bir hata, anormal sayıda kromozoma sahip üreme hücrelerine neden olabilir. Az sayıda Patau sendromu vakası kalıtsaldır.
Şekil 02: Patau Sendromu
Patau sendromunun semptomları arasında yarık dudak ve damak, anormal derecede küçük göz veya gözler (mikroftalmi), bir veya iki gözün yokluğu (anoftalmi), gözler arasındaki mesafenin azalması (hipotelorizm), gözlerin gelişimi ile ilgili sorunlar yer alır. burun pasajları, daha küçük kafa boyutu (mikrosefali), kafa derisinden deri kaybı, kulakta şekil bozukluğu ve sağırlık, kabarık kırmızı doğum lekeleri, karın duvarı kusurları, böbreklerde kistler, anormal cinsel organlar, fazladan parmak veya ayak parmakları ve ayakların yuvarlak alt kısmı.
Patau sendromu ultrasonlar, hücresiz DNA taraması (NIPT), PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini A), CVS (koryon villus örneklemesi) veya amniyosentez gibi tarama testleri ile teşhis edilebilir. Ayrıca tedaviler arasında kalp kusurlarını veya yarık dudak ve yarık damak onarımı için ameliyat, fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi yer alır.
Edward ve Patau Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Edward ve Patau sendromu, trizominin iki farklı şeklidir.
- Her iki genetik durumda da etkilenen bireylerde 47 kromozom bulunur.
- Her iki genetik durumda da vakaların çoğu üreme hücrelerinin oluşumundaki sorunlardan kaynaklanır. Nadir durumlarda, etkilenen kişinin ebeveynlerinden miras alınabilirler.
- Her iki genetik koşul da benzer tanı şemalarına sahiptir.
- Bu genetik koşulların tedavisi yoktur; sadece destekleyici terapi var.
Edward ve Patau Sendromu Arasındaki Fark Nedir?
Edward sendromu, bireylerdeki hücrelerin tümünde veya bazı hücrelerinde fazladan bir kromozom 18 kopyasının varlığından kaynaklanan nadir bir genetik bozuklukken, Patau sendromu, kromozom 13'ün fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. bireylerin tümünde veya bazı hücrelerinde. Bu nedenle, Edward ve Patau sendromu arasındaki temel fark budur. Ayrıca, Edward sendromu yaklaşık 5000 canlı doğumda 1'de görülürken, Patau sendromu 10.000 canlı doğumda 1 ile 21799 canlı doğumda 1 arasında görülür.
Aşağıdaki infografik, Edward ve Patau sendromu arasındaki farkları yan yana karşılaştırma için tablo halinde sunar.
Özet – Edward vs Patau Sendromu
Edward ve Patau sendromu iki farklı trizomi şeklidir. Edward sendromu, bireylerde tüm veya bazı hücrelerde fazladan bir kromozom 18 kopyasının varlığından kaynaklanır. Patau sendromu, bireylerin tümünde veya bazı hücrelerinde fazladan bir kromozom 13 kopyasının varlığından kaynaklanır. İşte Edward ve Patau sendromu arasındaki temel fark budur.
