Alkaptonüri ve fenilketonüri arasındaki temel fark, alkaptonüri, iki amino asidin, tirozin ve fenilalanin'in metabolize edilememesinden kaynaklanan kalıtsal bir genetik bozukluk iken, fenilketonüri, metabolize edememekten kaynaklanan kalıtsal bir genetik bozukluktur. amino asit fenilalanin.
Doğuştan gelen metabolizma hataları, nadir görülen kalıtsal genetik bozukluklardır. Bu koşullarda, vücut yiyecekleri düzgün bir şekilde enerjiye çeviremez. Doğuştan metabolizma bozukluklarının bozuklukları normalde, gıdanın parçalarını parçalamaya yardımcı olan spesifik enzimlerdeki kusurlardan kaynaklanır. Metabolizmanın birçok farklı doğuştan gelen hatası vardır. Bunlardan bazıları fruktoz intoleransı, galaktozemi, akçaağaç şekeri idrar hastalığı, alkaptonüri ve fenilketonüridir.
Alkaptonüri nedir?
Alkaptonüri, iki amino asidi metabolize edememekten kaynaklanan kalıtsal bir genetik bozukluktur: tirozin ve fenilalanin. Metabolizmanın doğuştan gelen bir hatasıdır. Bu bozukluk, HGD (homogentisate 1, 2-dioxygenase) olarak bilinen bir enzimin yapımından sorumlu olan HGD adlı bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. HGD enzimi, aromatik amino asitler olan tirozin ve fenilalanin metabolizmasında yer alır. HGD mutasyonu olan kişiler, tirozinden üretilen homojentisik asidi 4-maleylasetoasetata metabolize edemezler. Bu kusur, kanda ve dokularda homogentisik asit birikmesine neden olur. Ayrıca bu durumda homogentisik asit ve oksitlenmiş formu (alkapton) idrarla atılır ve bu da idrara alışılmadık derecede koyu bir renk verir.
Şekil 01: Alkaptonüri
Belirti ve semptomlar arasında vücutta koyu lekeli dokular, eklem ve kemik sorunları (osteoartrit), kulak kıkırdağında kalınlaşma ve mavi-siyah renk değişikliği (okronoz), siyah veya kırmızımsı-kahverengi kulak kiri, kahverengi veya gri noktalar bulunur gözlerin beyazlarında, rengi bozulmuş ter, ciltte mavi veya siyah benekli alanlar, mavimsi renkli tırnaklar, nefes alma güçlükleri, kalp sorunları (kalp kapakçıklarının sertleşmesi ve kan damarlarının sertleşmesi), böbrek taşları, mesane taşları ve prostat taşları. Bu durumun teşhisi, fizik muayene, ayrıntılı hasta öyküsü, idrar testi, homojentisik asit izlerini test etmek için gaz kromatografisi ve HGD geninin mutasyonunu kontrol etmek için DNA testi ile konulabilir. Ayrıca tedavi seçenekleri arasında vücuttaki homogentisik asidi az altmak için nisiton verilmesi, diyette proteinlerin kısıtlanması, ağrı ve tutukluk için egzersiz yapılması ve ağrı kesicilerle ağrının giderilmesi yer alır.
Fenilketonüri nedir?
Fenilketonüri, yalnızca bir amino asidi metabolize edememekten kaynaklanan kalıtsal bir genetik bozukluktur: fenilalanin. Bu durum genellikle, fenilalanin hidroksilaz olarak bilinen bir enzimi kodlayan PAH olarak bilinen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu enzim, amino asit fenilalanin'i amino asit tirozine metabolize etmek için gereklidir. Mutasyon nedeniyle fenilalanin hidroksilaz aktivitesi azaldığında fenilalanin birikir ve idrarda tespit edilebilen fenilpiruvata (fenilketon) dönüştürülür.
Şekil 02: Fenilketonüri
Bu bozukluğun belirti ve semptomları arasında ter, cilt veya idrarda küf kokusu, nöbetler dahil nörolojik sorunlar, açık ten ve mavi gözler, anormal derecede küçük kafa, hiperaktivite, zihinsel yetersizlik, gecikmiş gelişim, davranışsal, duygusal, sosyal sorunlar ve psikiyatrik bozukluklar. Tanı, yenidoğan kan testi, klinik değerlendirme ve gen mutasyonu için DNA testi yoluyla gerçekleştirilir. Ayrıca tedavi esas olarak düşük fenilalanin seviyeleri (kısıtlayıcı proteinler) içeren yiyecekler ve az miktarda anne sütü olan bebekler için özel formül içeren diyet düzenlemesi yoluyla yapılır. İlaç sapropterin dihidroklorür de bazı durumlarda yararlı olabilir. Bu ilaç, aktivitesini artıran fenilalanin hidroksilaz enzimi için bir kofaktördür.
Alkaptonüri ve Fenilketonüri Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Alkaptonüri ve fenilketonüri, metabolizmanın doğuştan gelen iki hatasıdır.
- Her ikisi de kalıtsal genetik bozukluklardır.
- Bu bozukluklar otozomal çekinik kalıtımı takip eder.
- Her iki bozukluk da vücut dokularında metabolitlerin birikmesine yol açar.
- Temel olarak yüksek protein bazlı diyetleri kısıtlayarak tedavi edilirler.
Alkaptonüri ve Fenilketonüri Arasındaki Fark Nedir?
Alkaptonüri, iki amino asit olan tirozin ve fenilalanin'i metabolize edememekten kaynaklanan kalıtsal bir genetik bozukluktur, fenilketonüri ise amino asit fenilalanin'i metabolize edememekten kaynaklanan kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bu nedenle, alkaptonüri ve fenilketonüri arasındaki temel fark budur. Ayrıca, alkaptonüri küresel prevalansı 250000 ila 1000000 canlı doğumda 1 iken, küresel fenilketonüri prevalansı 23930 canlı doğumda 1'dir.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için alkaptonüri ve fenilketonüri arasındaki farkları tablo şeklinde sunar.
Özet – Alkaptonüri vs Fenilketonüri
Doğuştan gelen metabolizma hataları, nadir görülen kalıtsal genetik bozukluklardır. Alkaptonüri ve fenilketonüri, doğuştan gelen iki metabolizma hatasıdır. Alkaptonüri, iki amino asit tirozin ve fenilalanin'i metabolize edememekten kaynaklanırken, fenilketonüri, amino asit fenilalanin'i metabolize edememekten kaynaklanır. Bu, alkaptonüri ve fenilketonüri arasındaki farkı özetler.
