NIPT ve amniyosentez arasındaki temel fark, NIPT'nin (Non-invaziv prenatal test) anne kanında dolaşan hücresiz fetal DNA kullanılarak, amniyosentez ise hamilelik sırasında amniyotik sıvı kullanılarak yapılmasıdır.
NIPT ve amniyosentez doğum öncesi tanıda kullanılan iki tekniktir. Prenatal tanı, doğumdan önce tanıyı ifade eder. Bu nedenle, doğum öncesi tanıda yer alan çeşitli testler vardır. Bu testler, doktorların bebekte gelişen herhangi bir sorun olup olmadığını görmelerine yardımcı olur. Bu testler doğumdan önce genetik bozuklukların bulunmasına yardımcı olur.
NIPT nedir?
İnvaziv olmayan doğum öncesi testi (NIPT), hücresiz fetal DNA veya anne kanında dolaşan bebeğin DNA'sı parçaları kullanılarak gerçekleştirilen bir doğum öncesi tanı tekniğidir. Bu yöntem, bebeğin trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi belirli kromozomal anormalliklerle doğma riskini belirlemek için yüksek oranda kullanılır. Bu testte hamile bir kadının kanında dolaşan küçük DNA parçaları test edilir. Genel olarak, çoğu DNA fragmanı hücrenin çekirdeğinde bulunur. Ancak NIPT için kullanılan DNA parçaları annelerin kanında serbestçe dolaşmaktadır. Bu nedenle hücresiz fetal DNA (cffDNA) olarak da bilinirler.
Hücresiz fetal DNA fragmanları 200'den az DNA baz çifti içerir ve hücre öldüğünde ve hücrenin içeriği kan dolaşımına salındığında ortaya çıkar. Ayrıca, hücresiz fetal DNA, plasental hücrelerden elde edilir ve genellikle fetal DNA ile aynıdır. Bu nedenle plasentadan cffDNA analizi, bazı genetik anormalliklerin fetüse zarar vermeden erken teşhisine olanak sağlar. Ayrıca, NIPT babalık ve fetal cinsiyeti gebelikte daha erken belirleyebilir. Ayrıca, Rhesus D negatif olan annelerin gereksiz profilaktik tedavi görmesini önleyerek fetal Rhesus D'yi doğrulamak için de kullanılır.
Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, hamilelik sırasında bebeği çevreleyen ve koruyan amniyotik sıvı kullanılarak yapılan doğum öncesi tanı tekniğidir. Bu test genellikle kromozomal anormalliklerin doğum öncesi tanısında, fetal enfeksiyonlarda ve cinsiyet tayininde kullanılır. Amniyosentezde gelişmekte olan fetüsü çevreleyen amniyotik keseden içinde cenin dokularını içeren az miktarda amniyotik sıvı alınır. Fetal DNA daha sonra genetik anormallikler için incelenir.
Şekil 01: Amniyosentez
Amniyosentez, gebeliğin 15 ila 20 hafta arasındaki kadınlara yapılır. Bu test için seçilen kadınlar öncelikle genetik ve kromozomal problemler açısından yüksek risk altındadır. Bu test invaziv olduğundan, küçük bir düşük riski taşır. Ayrıca, bu prosedür doğum öncesi cinsiyet ayrımı için kullanılabilir. Bu nedenle, bu prosedürün bazı ülkelerde kısıtlamaları vardır.
NIPT ve Amniyosentez Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- NIPT ve amniyosentez doğum öncesi tanıda kullanılan iki tekniktir.
- Her iki teknik de kromozomal anormallikleri ve cinsiyet ayrımını teşhis etmek için kullanılabilir.
- Her iki teknik de genetik bozukluğu olan bebekleri doğurma riski yüksek olan kadınlar için kullanılır.
- Fetal DNA parçaları her iki teknikte de kontrol edilir.
- Yetenekli teknisyenler tarafından yapılır.
NIPT ve Amniyosentez Arasındaki Fark Nedir?
NIPT, anne kanında dolaşan bebeğin DNA'sı kullanılarak yapılan doğum öncesi tanı tekniği iken amniyosentez, gebelik sırasında bebeği çevreleyen ve koruyan amniyotik sıvı kullanılarak yapılan doğum öncesi tanı tekniğidir. Bu nedenle, NIPT ve amniyosentez arasındaki temel fark budur. Ayrıca, NIPT hamileliğin 9 haftasından sonra herhangi bir zamanda yapılırken, amniyosentez bir kadın gebeliğin 15 ila 20 haftası arasındayken yapılır.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için NIPT ve amniyosentez arasındaki farkları tablo şeklinde sunar.
Özet – NIPT ve Amniyosentez
NIPT ve amniyosentez doğum öncesi tanıda kullanılan iki tekniktir. Her iki teknik de prosedürlerinde fetal DNA'yı analiz eder. NIPT, bebeğin plasentadaki DNA'sı kullanılarak yapılırken, amniyosentez, hamilelik sırasında bebeği çevreleyen ve koruyan amniyotik sıvı kullanılarak yapılır. Bu, NIPT ile amniyosentez arasındaki temel farktır.
