Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı arasındaki temel fark, Tay-Sachs hastalığının β-heksosaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo bozukluğu, Sandhoff hastalığının ise lizozomal depo bozukluğu olmasıdır. hem β-heksosaminidaz A hem de β-heksosaminidaz B enzimlerinin eksikliği.
Gangliosidler beyinde bulunan karmaşık sfingolipidlerdir. İki ana form vardır: GM1 ve GM2. Bu tiplerin her ikisi de lizozomal depo bozukluklarında rol oynayabilir. GM2 gangliosidozlar, β heksosaminidaz eksikliğinin beyinde GM2 gangliosid birikimine yol açtığı, resesif geçişli kalıtsal üç hastalık grubudur. Bu üç hastalık kendi isimleriyle daha iyi bilinir: Tay-Sachs hastalığı, AB varyantı ve Sandhoff hastalığı.
Tay-Sachs Hastalığı nedir?
Tay-Sachs hastalığı, β-heksosaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo bozukluğudur. Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olan otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. En yaygın şekli infantil Tay-Sachs hastalığıdır. Bu, bebeklerin dönme, oturma veya emekleme yeteneklerini kaybettiği üç ila altı ay civarında belirginleşir. Daha sonra, bunu nöbetler, işitme kaybı ve hareket edememe takip eder ve üç ila beş yaş arasında ölüm meydana gelir. Daha az yaygın formlar, daha sonraki çocukluk veya yetişkinlikteki (gençlik veya geç başlangıçlı) Tay-Sachs hastalığıdır. Bu formlar daha az şiddetli olma eğilimindedir. Ancak, jüvenil form normalde 15 yaşına kadar ölümle sonuçlanır. Bu hastalığın etnik bir bağlantısı vardır. Genel popülasyonda nadirdir. Ancak Aşkenazi Yahudilerinde, güneydoğu Quebec'teki Fransız Kanadalılarda, Pennsylvania'daki Old Order Amish'te ve güney Louisiana'daki Cajun'larda bu durum daha yaygındır.
Tay-Sachs hastalığına, HEXA geninin kromozom 15 üzerindeki genetik mutasyonu neden olur. Bu gen, β-heksosaminidaz A enziminin bir alt birimini kodlar. Mutasyon, enzim aktivitesini bozar ve bu da beyin ve omurilikte GM2 gangliosid oluşmasına neden olur. Bu toksisiteye yol açar. Bu durum kandaki β-heksosaminidaz A düzeyi ölçülerek, retina nöronunun mikroskobik analizi ve genetik testler ile teşhis edilebilir. Ayrıca Tay-Sachs hastalığı için olası tedaviler arasında enzim replasman tedavisi, substrat az altma tedavisi, ilaç pirimetamin yoluyla β-heksosaminidaz A aktivitesinin arttırılması, kordon kanı nakli ve gen tedavisi yer alır.
Sandhoff Hastalığı nedir?
Sandhoff hastalığı, hem β-heksosaminidaz A hem de β-heksosaminidaz B enzimlerinin eksikliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo bozukluğudur. Bu hastalıkta kombine bir β-.heksosaminidaz A ve B eksikliği vardır. Bu hastalığın klinik tezahürü, körlük, kiraz kırmızısı maküler nokta ve hiperakuzi ile birlikte 6 ayda başlayan ilerleyici serebral dejenerasyonu içerir. Üç tip vardır: 2 ila 9 aylıkken ortaya çıkan klasik infantil form, 3 ila 10 yaş arası çocuklarda görülen juvenil form ve daha yaşlı erişkinlerde ortaya çıkan yetişkin formu. Klasik infantil form 3 yaşında ölüme, juvenil form ise 15 yaşında ölüme neden olmaktadır. Ayrıca bu hastalığın ileri yaştaki erişkinlerde yaşam süresinin kısalmasına neden olup olmayacağı henüz bilinmemektedir. Bu hastalıkta viseral tutulum (hepatomegali ve kemik değişikliği) vardır. Ancak Sandhoff hastalığı için etnik bir ilişki yoktur
Bu hastalığın teşhisi, β-heksosaminidaz A ve B'nin (enzim tahlilleri) aktivitesinin ve kandaki düzeylerinin test edilmesiyle konulabilir. HEXB geninin genetik testi de tanıyı doğrulamak için kullanılabilir. Diğer tanı yöntemleri arasında karaciğer biyopsisi, genetik bir metabolik bozukluğun varlığını belirlemek için hücre ve dokuların moleküler analizi ve idrar analizi yer alır. Ayrıca, Sandhoff hastalığının tedavi seçenekleri arasında nöbetleri az altmak için antikonvülzanlar kullanmak, hassas bir diyet tüketmek, çocuklar için solunum desteği, N-butil deoksinojirimisin gibi ilaçlar ve gen tedavisi yer alabilir.
Tay-Sachs ve Sandhoff Hastalığı Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı, iki tür GM2 gangliosidozdur.
- Her iki hastalıkta da GM2 gangliosidler nöronal hücrelerde birikir.
- Her iki hastalık da iki tür β-heksosaminidaz eksikliğinden kaynaklanır
- Onlar, otozomal çekinik bir düzende kalıtılan genetik bozukluklardır.
- İki hastalığın da üç şekli vardır: infantil, juvenil ve erişkin başlangıçlı.
- Benzer ortak belirtiler gösterirler.
- Ayrıca gen terapisi ile tedavi edilebilirler.
Tay-Sachs ve Sandhoff Hastalığı Arasındaki Fark Nedir?
Tay-Sachs hastalığı, β-heksosaminidaz A enziminin eksikliği nedeniyle oluşan bir lizozomal depo bozukluğudur, Sandhoff hastalığı ise hem β-heksosaminidaz A hem de β-heksosaminidaz eksikliği nedeniyle oluşan bir lizozomal depo bozukluğudur. B enzimleri. Bu nedenle, Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı arasındaki temel fark budur. Ayrıca Tay-Sachs hastalığı, HEXA geninin genetik mutasyonundan kaynaklanırken, Sandhoff hastalığı, HEXB geninin genetik mutasyonundan kaynaklanır.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı arasındaki farkları tablo halinde sunar.
Özet – Tay-Sachs ve Sandhoff Hastalığı
Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı, GM2 gangliosid birikimine bağlı olarak ortaya çıkan iki tür lizozomal depo bozukluğudur. Tay-Sachs hastalığı, β-heksosaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanırken, Sandhoff hastalığı, hem β-heksosaminidaz A hem de β-heksosaminidaz B enzimlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı arasındaki temel fark budur.
