Anahtar Fark – Trizomi 13 vs 18
Bebeklerdeki genetik anormallikler belki de en talihsiz hastalık grubudur. Ebeveynler ve bebek üzerindeki fiziksel ve psikolojik etkileri çok büyüktür. Sırasıyla Patau sendromu ve Edward sendromu olarak da bilinen trizomi 13 ve trizomi 18, dünya çapında çok sayıda gebelikte görülen en karmaşık genetik kusurlardan ikisidir. temel fark trizomi 13 ve 18 arasında trizomi 13'te kromozom 13'te fazladan bir kopya bulunurken, trizomi 18'de ekstra bir kopyası olan kromozom 18'dir.
Trizomi 13 nedir?
Trizomi 13, aynı zamanda Patau Sendromu olarak da bilinir, kromozom 13'te fazladan bir kopyanın varlığı ile karakterize genetik bir anormalliktir. Her 5000 kişiden 1'i bu durumdan etkilenir.
Klinik Özellikler
- Düşük ayarlanmış kulaklar
- Yarık dudak ve damak
- Polidaktili
- Mikrooftalmi
- Öğrenme güçlükleri
- Hastalar nadiren birkaç haftadan fazla hayatta kalır
Patau sendromunun prenatal dönemde kesin tanısı, amniyosentez ve koryon villus örneklemesinden elde edilen örneklerin genetik analizi ile konulur. BT ve MRI, kalp, beyin ve diğer organlardaki anormalliklerin belirlenmesi için kullanılabilir.
Şekil 01: Patau Sendromlu Çocuk
Yönetim
Patau sendromlu bebeklerin çoğu hayatlarının ilk yılına gelemez. Hayatı tehdit eden nörolojik komplikasyonlar ve kalp problemleri nedeniyle ölürler. Yarık damak gibi deformitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir.
Trizomi 18 nedir?
Edward Sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan başka bir otozomal genetik bozukluktur. Edward sendromunun anne yaşı ile bir ilişkisi vardır.
Trizomi 18, trizomi 21 ile birkaç ortak klinik özelliği paylaşsa da, bu klinik özellikler çok daha şiddetlidir; bu nedenle hasta, yaşamının ilk yılından sonra hayatta kalamaz. Etkilenen bebeklerin çoğu ilk birkaç hafta içinde yenik düşer.
Şekil 02: Trizomi 18
Klinik Özellikler
- Belirgin occiput
- Zihinsel gerilik
- Örtüşen parmaklar
- Külbütör ayakları
- Doğuştan kalp kusurları
- Mikrognati
- Düşük ayarlanmış kulaklar
- Kısa boyun
- Böbrek malformasyonları
- Sınırlı kalça kaçırma
Yönetim
Trizomi 18'in tedavisi yoktur. Enfeksiyonların ortaya çıkması engellenmeli ve komplikasyonlar en aza indirilmelidir. Bir hasta enfeksiyon kaptığında, derhal ve şiddetle tedavi edilmelidir. Kalp kusurlarının ve böbrek anormalliklerinin tedavisine özel dikkat gösterilmelidir.
Trizomi 13 ve 18 Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Her iki hastalık da ekstra genetik materyallerin varlığından kaynaklanan genetik durumlardır
- Her iki hastalığın teşhisi de amniyosentez ve koryon villus örneklemesinden elde edilen örneklerle konulur.
Trizomi 13 ve 18 Arasındaki Fark Nedir?
Trizomi 13'e karşı 18 |
|
| Trizomi 13, kromozom 13'te fazladan bir kopyanın varlığı ile karakterize edilen genetik bir anormalliktir. | Trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal genetik bir hastalıktır. |
| Ekstra Genetik Malzeme | |
| Kromozom 13 ekstra genetik materyallere sahiptir. | Kromozom 18, ekstra genetik materyallere sahiptir. |
| Önemlilik | |
| Trizomi 13, trizomi 18'den daha şiddetlidir. | Trizomi 18 de birçok komplikasyonu olan ciddi bir genetik anormalliktir, ancak Trizomi 13 kadar şiddetli değildir. |
| Klinik Özellikler | |
|
|
| Yönetim | |
|
Trizomi 13'lü bebeklerin çoğu hayatlarının ilk yılına gelemez. Hayatlarını tehdit eden nörolojik komplikasyonlar ve kalp sorunları nedeniyle ölüyorlar. Yarık damak gibi deformitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir |
Bu durumun tedavisi yok. Amaç enfeksiyonların oluşmasını önlemek ve komplikasyonları en aza indirmektir. Bir hasta enfeksiyon kaptığında, derhal ve şiddetle tedavi edilmelidir. Kalp kusurlarının ve böbrek anormalliklerinin tedavisine özel dikkat gösterilmelidir. |
Özet – Trizomi 13'e karşı 18
Trizomi 13 ve trizomi 18, sırasıyla Patau sendromu ve Edward sendromu olarak da bilinen iki genetik bozukluktur. Trizomi 13 ve 18 arasındaki temel fark, trizomi 13 veya Patau sendromunda kusurun 13. kromozomda olması, ancak trizomi 18 veya Edward sendromunda kusurun 18. kromozomda olmasıdır.
