Trizomi 18 ve 21 arasındaki temel fark, trizomi 18'in fazladan bir kromozom 18'in varlığından kaynaklanan bir kromozomal bozukluk olması, trizomi 21'in ise fazladan bir kromozom 21'in varlığından kaynaklanan bir kromozomal bozukluk olmasıdır.
Sağlıklı bir insan hücresi toplam 46 kromozom (23 çift) içerir. 22 otozomal kromozom çifti ve bir cinsiyet kromozom çifti vardır. Hücreler bölünür ve daha fazla hücre ve gamet üretir. Hücre bölünmeleri sırasında genom çoğalır ve yavru hücrelere ayrılır. Hücre bölünmesi iyi organize edilmiş ve düzenlenmiş bir süreçtir. Ancak rastgele hatalar da oluşabilir. Sonuç olarak, iki yerine üç kromozom kopyalanabilir. Bu fenomen trizomi olarak bilinir. Hücre başına toplam kromozom sayısı 2n+1 olur. Başka bir deyişle, toplam sayı 47'ye çıkar. Trizomide belirli bir kromozomun fazladan bir kopyası oluşturulur.
Trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) üç tip trizomidir. Trizomi 21 en yaygın olanıdır, trizomi 18 ve 13 ise daha az yaygındır. Trizomi, doğmamış bir bebeğin daha da gelişmesi üzerinde ciddi bir etki yapar.
Trizomi 18 nedir?
Trizomi 18, aynı zamanda Edwards sendromu olarak da bilinir, fazladan bir 18. kromozomun varlığından kaynaklanan bir kromozom bozukluğudur. Bu durumda, hücrenin genomunda 18. kromozomun üç kromozomu bulunur. Toplam kromozom sayısı hücrede 2n+1 veya 47'ye yükselir. Trizomi 18, trizomi 21'den daha az yaygındır, ancak doğmamış bir bebeğin gelişimi üzerinde ciddi bir etki yaratır. Bu kromozom bozukluğunda bebek düşük doğum ağırlıklı, anormal şekilli kafa, küçük çene, küçük ağız, sıklıkla yarık dudak veya yarık damak ile doğar. Ayrıca bu bebeklerde solunum ve beslenme sorunları da yaşanmaktadır. Kalp hastalıkları ve böbrek sorunları geliştirmeye de yatkındırlar.
Şekil 01: Trizomi 18
Edwards sendromlu gebeliklerde düşük yapma riski daha yüksektir. Bebek doğarsa ömürleri bir yıldan az olacaktır. Bu nedenle trizomi 18, Down sendromundan daha yaşamı tehdit eder. Bu hastalık her 5000 bebekten 1'ini etkiler. Trizomi 18, noninvaziv bir doğum öncesi tarama ile teşhis edilebilir.
Trizomi 21 nedir?
Trizomi 21, aynı zamanda Down sendromu olarak da bilinir, fazladan bir kromozom 21'in varlığı nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bir kromozomal anormalliktir. Hücrede 21. kromozomun üç kopyası vardır. Yani hücrede 46 yerine toplam 47 kromozom vardır. Bu en yaygın trizomi şeklidir. Down sendromlu gebeliklerin yaklaşık %30'u düşükle sonuçlanmaktadır. Üçte ikisi normal doğumla sona erecek. Trizomi 21, bebeğin genel büyümesini ve refahını ciddi şekilde etkiler. Ayrıca vücudun şekli de bu sendromdan etkilenecektir. Down sendromu, geniş gözler vb. gibi farklı yüz özellikleri ve farklı seviyelerde fizyolojik ve zihinsel işlev bozukluğu ile karakterizedir. Çocuk sık sık bağışıklık ve dolaşım bozuklukları veya gastrointestinal rahatsızlıklar yaşayabilir. Down sendromu belirtileri çocuktan çocuğa değişebilir. Bazı çocuklar özel sağlık bakımına ihtiyaç duyabilirken, bazı Down sendromlu çocuklar nispeten uzun bir hayatın tadını çıkarabilirler.
Şekil 02: Down Sendromu
Trizomi 18'e benzer şekilde, trizomi 21 kalıtsal bir genetik bozukluk değildir. Hücre bölünmesi sırasında rastgele bir hata sonucu oluşur. Yumurtaları anormal şekilde bölünebildiğinden, 35 yaş üstü annelerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Ayrıca anne veya baba taşıyıcı ise Down sendromlu bebek sahibi olma riski de olacaktır. Bu hastalık her 700 bebekten 1'ini etkiler.
Trizomi 18 ve 21 Arasındaki Benzerlik Farkı Nedir?
- Hem trizomi 18 hem de 21 kromozomal bozukluklardır.
- Hücre bölünmesindeki rastgele bir hatanın sonucu olarak ortaya çıkarlar.
- Her iki durumda da bir insan hücresinde 47 kromozom vardır.
- Kalıtsal genetik bozukluklar değildir.
- Annenin yaşı trizomi için büyük bir risk faktörüdür. Anne yaşı arttıkça risk artar.
- Trizomi 18 ve 21 gebelikleri yüksek düşük riski gösterir.
- Etkilenen bebeklerin zihinsel engeli vardır.
Trizomi 18 ve 21 Arasındaki Fark Nedir?
Trizomi 18 (Edwards sendromu), fazladan bir kromozom 18'in varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Trizomi 21 (Down sendromu), fazladan bir kromozom 21'in varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. trizomi 18 ve 21 arasındaki temel farktır. Trizomi 21 en yaygın trizomi şeklidir, trizomi 18 ise ikinci en yaygın formdur. Ayrıca, trizomi 18, trizomi 21'den daha hayati tehlike arz eder.
Aşağıdaki infografik, trizomi 18 ve 21 arasındaki farkları tablo şeklinde özetler.
Özet – Trizomi 18 vs 21
Kromozomal anormallikler, hücre bölünmesindeki bir hata nedeniyle meydana gelir. Doğmamış bir bebeğin gelişimi üzerinde son derece ciddi bir etkiye neden olurlar. Trizomiden etkilenen çocuklar, gelişme gecikmeleri, doğum kusurları ve zihinsel engeller gösterirler. Down sendromu, 21. kromozomun trizomisinin bir sonucudur. Edward sendromu, 18. kromozomun trizomisinin bir sonucudur. Edwards sendromunda fazladan 18. kromozom, Down sendromunda ise fazladan 21. kromozom vardır. Bu nedenle, trizomi 18 ve 21 arasındaki temel fark budur.
