Anahtar Fark – Monozomi ve Trizomi
Kromozomal ayrılmama, yavru hücrelerde anormal kromozom sayılarına neden olur. Mitoz ve mayozda hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkabilir. Mayoz bölünmede ayrılmama sonucu döllenmeden sonra anöploid bireyler gelişir. Anöploidi, kromozom sayısının anormal olduğu bir mutasyondur. Normal bir diploid hücre (2n), 23 çift halinde düzenlenmiş toplam 46 kromozom içerir. Bir gamet olan normal bir haploid hücre (n), 23 kromozom içerir. Aneuploidler normal sayıdan daha fazla veya daha az kromozoma sahip olabilir. Trizomi ve monozomi, doğum kusurlarına neden olan bu tür iki sayısal kromozom anormalliğidir. Monozomi terimi, bir çift homolog kromozomda bir kromozomun bulunmadığı kromozomal anormalliği tanımlamak için kullanılır. Trizomi terimi, bir tür homolog kromozomda üç kromozomun (genel çift + ekstra kromozom) bulunduğu anormal kromozom sayısını tanımlamak için kullanılır. Bu, monozomi ve trizomi arasındaki temel farktır. Bu nedenle, monozomi için aneuploid koşulu 2n-1 iken trizomi için 2n+1'dir.
Monozomi nedir?
Monozomik kelimesi "bir kromozom" anlamına gelir. Monozomi terimi, homolog bir kromozom çiftinin bir üyesinden yoksun anöploid durumu açıklamak için kullanılır. Bu durum nedeniyle ortaya çıkan hücreler, normal 46 kromozom yerine sadece 45 kromozom içerecektir. Hücreler, vücudun her hücresinde 2n-1 kromozom gösterir. Örneğin, cinsiyet kromozomunun monozomisi, bireylerin yalnızca bir X cinsiyet kromozomu taşıdığı Turner sendromuna yol açar. Bir başka monozomi örneği, kromozom 5'in kısmi monozomisinin neden olduğu Cri du chat sendromudur.1p36 delesyon sendromu, kromozom 1'in kısmi monozomisinden kaynaklanan başka bir sendromdur.
Monozomi bireylerde zararlı etkilere neden olur. Eksik kromozom, kromozom setinin genel gen dengesinde değişikliklere neden olur. Aynı zamanda, tek kromozom üzerindeki herhangi bir zararlı resesif alelin hemizigoz olmasına ve fenotipik olarak ifade edilmesine izin verir.
Şekil 01: Monozomi X'in karyotipi – Turner sendromu
Trizomi nedir?
Trizomi terimi, normal homolog kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun bulunduğu durumu tanımlar. Bir homolog kromozom çiftinde üç kopya bulunur. Vücudun her hücresi, normal 46 kromozom yerine toplam 47 kromozom içerecektir. Örneğin, trizomi 21 veya Down sendromu, kromozom 21'in üç kopyasının varlığı nedeniyle oluşur. Trizomi 18, Edwards sendromu adı verilen bir sendromla sonuçlanan normal çiftten üç kopya 18 kromozomunun mevcut olduğu başka bir örnektir. Patau sendromu, 13 numaralı kromozomda üç kromozomun bulunmasından kaynaklanır. Cinsiyet kromozom çiftinin trizomisi de görülebilir. Bu olursa, XXX (üçlü X sendromu), XYY ve XXY (Klinefelter sendromu) gibi birkaç anormal cinsiyet kromozomu durumu ortaya çıkabilir.
Şekil 02: 21 trizomi karyotipi – Down sendromu
Monozomi ve Trizomi arasındaki fark nedir?
Monozomi ve Trizomi |
|
| Monozomi, iki yerine yalnızca bir kopyanın bulunduğu bir anöploidi türüdür | Trizomi, belirli bir kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunduğu bir anöploidi türüdür. |
| Kromozom Numarası | |
| Hücreler 2n-1 sayıda kromozom içerir (toplam 45). | Hücreler 2n+1 sayıda kromozom taşır (toplam 47). |
| Sendrom | |
| Turner sendromu, Cri du chat sendromu ve 1p36 delesyon sendromu bundan kaynaklanır. | Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, Klinefelter sendromu, Warkany sendromu 2 ve üçlü X bundan kaynaklanır. |
Özet – Monozomi ve Trizomi
Hücre bölünmesi, çeşitli amaçlar için yeni hücreler oluşturan hücresel bir süreçtir. Hücre bölünmesinin kromozomal ayrışmada hatalar gösterdiği durumlar vardır. Kromozomal ayrılmama olarak bilinir ve mitoz ve mayoz bölünme sırasında meydana gelir ve anormal kromozom sayılarına sahip diploid ve haploid hücrelerle sonuçlanır. Monozomi ve trizomi, iki tür sayısal kromozomal anormalliktir. Monozomi, normal kromozom çiftinden bir kopyanın yokluğunu tanımlayan bir durumdur. Trizomi, belirli bir kromozomun iki kopya yerine üç kopyasının varlığını tanımlayan bir durumdur. Her iki durum da genel genetik kompozisyonda dengesizlik yaparak bireylerde zararlı etkilere neden olur.
