Fanconi anemisi ve Fanconi sendromu arasındaki temel fark, Fanconi anemisinin kemik iliğini etkileyerek her tür kan hücresinin üretimini az altması, Fanconi sendromunun ise böbreği etkileyerek proksimal böbrekte yetersiz yeniden emilim ile sonuçlanmasıdır. tübüller.
Fanconi anemisi ve Fanconi sendromu, Dr Guido Fanconi'nin adını taşıyan iki tıbbi durumdur. Guido Fanconi, 1892'de Grisons Kantonu'ndaki küçük bir köy olan Psoschiavo'da dünyaya gelen İsviçreli bir çocuk doktoruydu. Tüm zamanların en iyi çocuk doktorlarından biri olarak kabul edilir. Aynı zamanda modern pediatrinin kurucularından biridir. Dr Guido Fanconi'nin adını taşıyan birkaç tıbbi hastalık vardır. 1927'de ilk kez kalıtsal Fanconi anemisini tanımladı. Fanconi sendromu ise 1903'te Abdelhalden olarak bilinen bir araştırmacı tarafından tanımlandı. Ancak Fanconi 1936'da Fanconi sendromunu ek destekleyici belgelerle bildirdi. Sonunda hastalık Fanconi sendromu olarak bilinmeye başladı.
Fanconi Anemisi Nedir?
Fanconi anemisi, nadir görülen bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Tıp literatüründe yaklaşık 2000 vaka belgelenmiştir. DNA hasarlarına verilen yanıtın bozulması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Fanconi anemisi otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Hastalarda Fanconi anemisine neden olmak için mutasyona uğramış iki alel bulunmalıdır. Vakaların %2'si X'e bağlı çekinik vakalardan kaynaklanır, yani mutasyona uğramış aleller X kromozomunda bulunur. Şimdiye kadar, bilim adamları 21 FA veya FA benzeri gen keşfettiler. Bunlardan bazıları FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, vb. Bu genler DNA onarım genleridir. Aşkenaz Yahudisinde taşıyıcı frekansı yaklaşık 90'da birdir.
Şekil 01: Fanconi Anemisi
Fanconi anemisi normalde kemik iliği yetmezliği, katı tümörler ve gelişimsel anormallikler ile karakterizedir. Tanı, genetik danışmanlık ve genetik testler yoluyla konulabilir. Tedaviler arasında kemik iliği yetmezliği için androjenler ve hematopoietik (kan hücresi) büyüme faktörleri, kemik iliği nakli ve katı tümörler için mitomisin C bulunur.
Fanconi Sendromu Nedir?
Fanconi sendromu, böbrekler yoluyla kana emilen belirli maddelerin idrara salındığı kalıtsal veya kazanılmış bir hastalıktır. Proksimal renal tübüllerde yetersiz yeniden emilim ile sonuçlanan bir sendromdur. Fanconi sendromu, glomerülden filtre edildikten sonra idrar sıvısını işleyen tübülün ilk kısmı olan proksimal kıvrımlı tübülü etkiler. Ayrıca Henle kulpunun inen koluna yol açan proksimal düz tübülü de etkileyebilir.
Şekil 02: Fanconi Sendromu
HNF4A geninde transkripsiyon faktörünü kodlayan spesifik bir mutasyon Fanconi anemisine neden olabilir. Sistinoz, Wilson hastalığı, tirozinemi, Lowe sendromu, galaktozemi, kalıtsal fruktoz intoleransı gibi diğer genetik durumlar da Fanconi sendromuna neden olabilir. Tetrasiklin, antiviral tenofovir, didanosin ve kurşun zehirlenmesi nedeniyle edinilebilir. Ayrıca, Fanconi sendromu, multipl miyelom, monoklonal gamopati ve otoimmün bozukluklar gibi diğer tıbbi durumlar nedeniyle edinilebilir. Semptomlar arasında poliüri, büyüme geriliği, asidoz, hipokalemi, hiperkloremi, glikozüri, proteinüri, hiperürikozüri vb. sayılabilir. Tanı idrar rutini ile konulur. Fanconi sendromlu çocukların tedavisi esas olarak idrarla kaybedilen sıvı ve bikarbonat gibi maddelerin yerine konulmasını içerir
Fanconi Anemisi ve Fanconi Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Fanconi anemisi ve Fanconi sendromu, Dr Guido Fanconi'nin adını taşıyan iki tıbbi durumdur.
- Her iki koşul da miras alınabilir.
- Her iki durum da çoğunlukla çocuklarda gözlenebilir.
- Tedavi edilebilir tıbbi durumlardır.
Fanconi Anemisi ve Fanconi Sendromu Arasındaki Fark Nedir?
Fanconi anemisi her tür kan hücresinin üretimini az altan kemik iliğini etkilerken, Fanconi sendromu böbrekleri etkileyerek proksimal renal tübüllerde yetersiz yeniden emilim ile sonuçlanır. Bu, Fanconi anemisi ile Fanconi sendromu arasındaki temel farktır. Ayrıca Fanconi anemisi kalıtsal bir tıbbi durumken, Fanconi sendromu kalıtsal veya edinilmiş bir tıbbi durum olabilir.
Aşağıdaki infografik, Fanconi anemisi ve Fanconi sendromu arasındaki farkları yan yana karşılaştırma için tablo halinde listeler.
Özet – Fanconi Anemisi vs Fanconi Sendromu
Fanconi anemisi ve Fanconi sendromu iki nadir tıbbi durumdur. Fanconi anemisi kemik iliğini etkiler. Bu hastalık tüm kan hücrelerinin üretimini az altır. Fanconi sendromu böbrekleri etkiler. Proksimal renal tübüllerde yetersiz reabsorbsiyona neden olur. Fanconi anemisi kalıtsal bir hastalıktır. Fanconi sendromu kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Bu nedenle, bu Fanconi anemisi ve Fanconi sendromu arasındaki farkın bir özetidir.
