Prader Willi ve Angelman sendromu arasındaki temel fark, Prader Willi sendromunun bir delesyon veya tek ebeveynli dizomi nedeniyle 15. kromozomun bir bölgesinde baba tarafından ifade edilen genlerin işlev kaybından kaynaklanırken, Angelman sendromunun nedeni şudur: delesyon veya tek ebeveynli dizomi nedeniyle kromozom 15'in bir bölgesinde maternal olarak eksprese edilen genlerin fonksiyon kaybı.
Prader Willi ve Angelman sendromları, bir kromozomal bölgenin delesyona bağlı olarak kaybolması nedeniyle oluşabilen iki genetik bozukluktur. Ayrıca, bir kopyanın anneden ve diğer kopyanın babadan gelmesi yerine, bir kromozomun iki kopyasının aynı ebeveynden geldiği durumu ifade eden tek ebeveynli dizomi ile de ilişkilidirler. Ayrıca, genetik (veya genomik) damgalama bozuklukları olarak da bilinirler.
Prader Willi Sendromu nedir?
Prader Willi sendromu, bir delesyon veya tek ebeveynli dizomi nedeniyle kromozom 15'in bir bölgesinde baba tarafından ifade edilen genlerin fonksiyon kaybının neden olduğu genetik bir bozukluktur. Prader Willi sendromunda vakaların yaklaşık %74'ü babanın 15. kromozomunun bir kısmı silindiğinde ortaya çıkar. Vakaların başka bir %25'inde, etkilenen kişi anne kromozomu 15'in iki kopyasına sahiptir ve babadan bir kopyası yoktur. Anneden gelen kromozomun parçaları damgalama yoluyla kapatıldığından, sonunda belirli genlerin çalışan kopyaları kalmaz.
Şekil 01: Prader Willi Sendromu
Prader Willi sendromundan muzdarip bebeklerin semptomları arasında zayıf kas tonusu, belirgin yüz özellikleri, zayıf emme refleksi, genellikle zayıf tepki verme ve az gelişmiş cinsel organlar sayılabilir. Erken çocukluktan yetişkinliğe kadar olan dönemin belirti ve semptomları yemek yeme isteği ve kilo alımı, az gelişmiş cinsel organlar, zayıf büyüme ve fiziksel gelişim, bilişsel bozukluk, gecikmiş motor gelişim, konuşma sorunları, davranış sorunları, uyku bozuklukları, skolyoz, kalça sorunları, tükürükte azalmayı içerebilir. akış, görme sorunları, regülasyon sıcaklığındaki sorunlar ve saç, göz ve cildin solmasına neden olan pigmentasyon eksikliği.
Bu genetik bozukluk, fizik muayene, kan testleri ve genetik testler yoluyla teşhis edilebilir. Ayrıca, Prader Willi sendromlu çocuklar iyi beslenme, insan büyüme hormonu tedavisi, seks hormonu tedavisi, kilo yönetimi, uyku bozuklukları tedavisi, çeşitli terapi, davranış terapisi, zihinsel sağlık bakımı ve görme sorunları, hipotiroidizm, diyabet için diğer tedavilerle tedavi edilir., skolyoz, vb. Bu genetik bozukluğa sahip birçok yetişkin, sağlıklı bir diyet yemelerini, güvenli bir şekilde yaşamalarını, çalışmalarını ve boş zaman aktivitelerinden zevk almalarını sağlayan yatılı bakım tesislerinde yaşar.
Angelman Sendromu nedir?
Angelman sendromu, bir delesyon veya tek ebeveynli dizomi nedeniyle kromozom 15'in bir bölgesindeki maternal olarak eksprese edilen genlerin fonksiyon kaybının neden olduğu genetik bir bozukluktur. Angelman sendromu, bir delesyon veya yeni mutasyonun (kromozom 15 üzerinde UBE3Agene'nin silinmesi veya mutasyonu) neden olduğu, kromozom 15'in bir bölgesinin fonksiyon eksikliğinden kaynaklanır. Bazen, bir kişinin babasından ve annesinden olmayan iki kromozom 15 kopyasının miras alınması nedeniyle olur. Babanın kopyaları genomik damgalama ile etkisiz hale getirildiğinden, genin işlevsel bir versiyonu kalmaz.
Şekil 02: Angelman Sendromu
Bu durumun belirti ve semptomları gelişim gecikmelerini içerebilir: 6 ila 12 ayda emekleme veya gevezelik olmaması, zihinsel engelli, konuşmama, yürümede zorluk, sık gülümseme ve kahkaha, mutlu, heyecanlı kişilik, emme veya beslenme zorluğu, uykuya dalma ve uykuyu sürdürmede güçlük, genellikle 2 ila 3 yaş arası nöbetler, sert veya sarsıntılı hareketler, başın arkasında düzlük ile küçük kafa boyutu, dil itme, saç, cilt ve gözlerin daha açık renkli olması, Yürürken el çırpma ve kolların yukarı kalkması, uyku sorunları ve eğri omurga gibi olağandışı davranışlar.
Ayrıca bu genetik bozukluk, fizik muayene, kan testleri, konuşma testleri, ebeveyn DNA patern testleri, eksik kromozom testleri ve gen mutasyon testleri ile teşhis edilebilir. Ayrıca Angelman sendromunun tedavi seçenekleri arasında nöbet önleyici ilaçlar, fizik tedavi, iletişim ve konuşma terapisi, davranış terapisi ve ilaçlar ve uyku eğitimi, diyet değişiklikleri ve ilaçlar yer alır.
Prader Willi ve Angelman Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Prader Willi ve Angelman sendromları, kromozomal bölgenin delesyon veya uniparental dizomi nedeniyle kaybolmasına bağlı olabilen iki genetik bozukluktur.
- Genetik damgalama bozuklukları olarak da bilinirler.
- Her iki bozukluk da kalıtsal değildir.
- Bu bozukluklara 15. kromozomdaki problemler neden olur.
- Erkekler ve kadınlar her iki bozukluktan da eşit şekilde etkilenir.
- Destekleyici bakımla tedavi edilebilirler.
Prader Willi ve Angelman Sendromu Arasındaki Fark Nedir?
Prader Willi sendromu, delesyon veya uniparental dizomi nedeniyle kromozom 15'in bir bölgesinde baba tarafından ifade edilen genlerin fonksiyon kaybının neden olduğu genetik bir bozukluktur, Angelman sendromu ise maternal olarak ifade edilen fonksiyonların kaybından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. delesyon veya tek ebeveynli dizomi nedeniyle kromozom 15 bölgesindeki genler. Bu nedenle, Prader Willi ve Angelman sendromu arasındaki temel fark budur. Ayrıca, Prader Willi sendromunun hastalık prevalansı 15000 kişide bir iken, Angelman sendromunun hastalık prevalansı 12000 ila 20000 kişide birdir.
Aşağıdaki infografik, Prader Willi ve Angelman sendromu arasındaki farkları yan yana karşılaştırma için tablo halinde sunar.
Özet – Prader Willi vs Angelman Sendromu
Prader Willi ve Angelman sendromları iki nadir görülen genetik bozukluktur. Prader Willi sendromu, bir delesyon veya tek ebeveynli dizomi nedeniyle kromozom 15'in bir bölgesinde baba tarafından eksprese edilen genlerin fonksiyon kaybının neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bu arada, Angelman sendromu, bir delesyon veya tek ebeveynli dizomi nedeniyle, kromozom 15'in bir bölgesindeki maternal olarak eksprese edilen genlerin fonksiyon kaybının neden olduğu genetik bir bozukluktur. Prader Willi ve Angelman sendromları arasındaki temel fark budur.
