Mozaisizm ile tek ebeveynli dizomi arasındaki temel fark, mozaikçiliğin aynı kişi içindeki hücrelerde farklı bir genetik yapı bulunması, tek ebeveynli dizomi ise aynı ebeveynden iki homolog kromozomun kalıtılmasıdır.
Mozaisizm ve tek ebeveynli dizomi, mayoz ve/veya mitozdaki hatalardan kaynaklanan iki genetik anomalidir. Bağımsız olarak veya kombinasyon halinde ortaya çıkabilirler. Bu nedenle, kromozomal mozaisizm, tek ebeveynli dizomi ile ilişkilendirilebilir. Kromozomal mozaikçilik, aynı bireyde iki veya daha fazla kromozom tamamlayıcısının varlığı iken, tek ebeveynli dizomi, tek bir ebeveynden iki homolog kromozomun kalıtımıdır.
Mozaisizm nedir?
Mozaisizm veya kromozomal mozaikçilik, aynı bireyde tek bir zigottan gelişen iki veya daha fazla farklı kromozom tamamlayıcısının varlığıdır. Basit bir deyişle, mozaikçilik, aynı kişideki hücrelerin farklı bir genetik yapıya sahip olması durumudur. Mozaikçilik, germ hattı mozaikçiliği veya somatik mozaikçilik olabilir. Germ hattı mozaisizmi gametlerde meydana gelirken somatik mozaisizm somatik hücrelerde meydana gelir.
Mozaisizm, trizomi, monozomi, triploidi, delesyonlar, duplikasyonlar, halkalar ve diğer yapısal yeniden düzenleme türleri dahil olmak üzere birçok farklı kromozomal anormallik ile ilişkilidir. En yaygın mozaisizm mozaik anöploididir. Mayotik olaylardan veya mitotik olaylardan kaynaklanır. Down sendromu, Klinefelter sendromu ve Turner sendromu kromozomal mozaikliğin sonuçlarıdır.
Uniparental Disomy nedir?
Uniparental dizomi, bir bireyin bir kromozomun iki kopyasını alması olgusudur. Aynı zamanda, bir ebeveynden kromozomun bir kısmını alma olgusuna da atıfta bulunabilir. Uniparental Disomy, gametlerin gelişimi sırasında meydana gelen rastgele bir olaydır. Tek ebeveynli dizominin etkisi esas olarak belirli genlerin kalıtımına ve ifadesine dayanır. Bazı durumlarda, tek ebeveynli dizomi yavruları etkileyebilir. Bu nedenle, ya belirli bir genin aşırı ekspresyonuna ya da genin fonksiyon kaybına yol açabilir.
Şekil 01: Uniparental Disomy
Uniparental dizomi kromozomal anormalliklere ve belirli kalıtım bozukluklarına yol açabilir. Bazıları Prader-Willi sendromu ve Angelman Sendromu içerir. Prader-Willi sendromu obezite ve kontrolsüz gıda alımı ile ilişkilendirilirken, Angelman sendromu entelektüel karakterlerde sakatlığa ve konuşma bozukluğuna yol açar. Bununla birlikte, tek ebeveynli dizomi, kanserlerin başlamasına ve tümörlerin ortaya çıkmasına da yol açabilir. Bu, tek ebeveynli dizominin en güçlü dezavantajlarından biridir.
Mozaisizm ve Uniparental Disomy Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Mozaisizm ve tek ebeveynli dizomi genetik anormalliklerdir.
- Mozaik anöploidi ve uniparental dizomi, mitotik veya mayotik olaylardan kaynaklanır.
- Kromozomal mozaisizm, tek ebeveynli dizomi ile ilişkilendirilebilir.
- Her ikisi de birçok hastalık durumundan sorumludur.
Mozaisizm ile Uniparental Disomy Arasındaki Fark Nedir?
Mozaisizm, aynı bireyde iki veya daha fazla karyotipik olarak farklı hücre çizgisinin varlığıdır, tek ebeveynli dizomi ise tek bir ebeveynden iki homolog kromozomun kalıtılmasıdır. Mozaikçilik ile tek ebeveynli dizomi arasındaki temel fark budur.
Ayrıca, ilişkili hastalık açısından mozaisizm ile tek ebeveynli dizomi arasındaki diğer bir fark, mozaikçiliğin Down sendromu, Klinefelter sendromu ve Turner sendromu vb. ile ilişkiliyken, tek ebeveynli dizominin Prader-Willi sendromu ve Angelman Sendromu ile ilişkili olmasıdır..
Özet – Mozaikçilik ve Uniparental Disomy
Kromozomal mozaiklik, aynı bireyde farklı genetik yapılara sahip çok sayıda hücre dizisinin bulunmasıdır. Buna karşılık, tek ebeveynli dizomi, aynı ebeveynden iki homolog kromozomun kalıtımıdır. Bu iki genetik anormallik, mayoz veya mitozdaki hataların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Her ikisi de farklı koşullarla ilişkilidir. Böylece, bu mozaikizm ile tek ebeveynli dizomi arasındaki farkı özetler.
