Haploinsufficiency ile baskın negatif arasındaki temel fark, haploinsufficiency'nin iki alelin sadece bir kopyasında fonksiyon kaybını içermesi, baskın-negatif ise fonksiyon mutasyonunun kazanımını içermesidir.
Haployetmezlik ve baskın-negatif, iki tür baskın mutasyondur. Haploinsufficiency, fonksiyon kaybından kaynaklanırken, baskın-negatif, fonksiyon kazanımından kaynaklanmaktadır. Haploinsufficiency'de, çalışan alel yeterli miktarda protein üretmek için yeterli değildir. Böylece anormal bir fenotip oluşur. Baskın-negatifte, bir mutasyon nedeniyle protein fonksiyonunda bir değişiklik olur. Ortaya çıkan protein, baskın-negatif etkiye yol açan dimmerlerin veya multimerlerin oluşumuna katkıda bulunur.
Haploinsufficiency nedir?
Haploinsufficiency, bir genin bir çift alelinden birinin inaktivasyonu nedeniyle anormal bir fenotipin oluşmasıdır. Bu genellikle olağandışı bir durumdur. Bu mutasyon bir tür baskın mutasyondur. Bu nedenle, haploins yetersiz bir genin işlevsel olmayan aleli baskındır. Haploinsufficiency, fonksiyon kaybına yol açan herhangi bir mekanizmadan kaynaklanır. Bu mekanizmalar, silme, kromozomal translokasyon, anlamsız veya çerçeve kayması mutasyonunun neden olduğu kesilme, amino asit ikameleri vb. olabilir.
Şekil 01: İşlev Mutasyonu Kaybı
Gen haploidisi, anormal olan belirli fenotiplerde rol oynar. Yetersiz haploins geninin çalışan aleli, genin gerçek fonksiyonunun normal ifadesi için yeterli değildir. Bu nedenle, sadece bir alelin fonksiyon kaybı veya protein üretiminin %50 azalması patojeniktir ve bir hastalık durumuna neden olur. Alagylle sendromu, tricho-rhino-phalangeal sendromu ve çoklu ekzostoz, haploins yetmezliğinden kaynaklanan çeşitli hastalıklardır.
Baskın Olumsuz Nedir?
Baskın-negatif, fonksiyon mutasyonunun bir kazanç şeklidir. Bu nedenle hastalık, protein fonksiyonunun kaybından kaynaklanmaz. Protein fonksiyonundaki bir değişiklik nedeniyle olur. Normal gen ürünü ile kimyasal olarak etkileşime girerek ve normal fonksiyona müdahale ederek vahşi tip alelde antagonistik olarak hareket eder. Bu mutasyonda, bir mutant reseptör, reseptörün vahşi tip versiyonunun işlevine müdahale eder. Basit bir deyişle, baskın-negatif mutasyonda, mutant polipeptit, birlikte eksprese edilen vahşi tip proteinin aktivitesini az altır. Sonuç olarak, nihai protein, değiştirilmiş bir gen ürünüdür. Ayrıca, bu mutasyon biçimine antimorflar da denir. Ayrıca bu mutasyonlar insanlarda kırılgan kemik hastalığı da dahil olmak üzere çeşitli rahatsızlıklara neden olur.
Haplo Yetersizliği ile Baskın Negatif Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Hem haploinsufficiency hem de baskın negatif baskın mutasyonlardır.
- Sıklıkla gelişimsel malformasyonlara karışırlar.
Haplo Yetersizliği ile Baskın Negatif Arasındaki Fark Nedir?
Haployetmezlik, genin yalnızca tek bir kopyası işlevsel olduğunda meydana gelirken, baskın negatif, mutant polipeptit birlikte eksprese edilen vahşi tip proteinin aktivitesini az alttığında meydana gelir. Dolayısıyla, haploinsufficiency ve baskın negatif arasındaki temel fark budur. Ayrıca, haploinsufficiency, bir tür fonksiyon mutasyonu kaybı iken, baskın negatif, bir tür fonksiyon mutasyonu kazancıdır.
Aşağıda haploinsufficiency ve baskın negatif arasındaki farkın tablo biçiminde bir özeti bulunmaktadır.
Özet – Haploinsufficiency vs Baskın Negatif
Haploinsufficiency'de, toplam protein ürünü standart fenotipi üretmek için yetersizdir. Yetersiz haploin geninde, genin bir kopyası eksiktir. Bu nedenle gerekli proteini üretemez. Bu nedenle, çalışan kopya, standart fenotipi üretmek için yeterli değildir. Baskın negatifte, mutant gen ürünü, aynı hücre içindeki normal, vahşi tip gen ürününü olumsuz etkiler. Mutant polipep titler, vahşi tip gen ürününün aktivitesini bozar. Haploinsufficiency, bir tür fonksiyon kaybı mutasyonudur, baskın negatif ise bir tür fonksiyon mutasyonu kazancıdır. Bu nedenle, haploinsufficiency ve baskın negatif arasındaki farkın özeti budur.
