Kromozomun silinmesi ve kopyalanması arasındaki temel fark, kromozomun silinmesinin genetik materyalin kaybolmasıyla sonuçlanması, kromozomun kopyalanmasının ise genetik materyalin fazladan kopyalarının kazanılmasıyla sonuçlanmasıdır.
Kromozomlar bir organizmanın genetik materyalini taşır. DNA'dan oluşan iplik benzeri yapılardır. Nükleotid dizilerinden oluşurlar. Kromozomların yapısında çeşitli nedenlerle değişiklikler veya yeniden düzenlemeler olabilir. Bu değişiklikler bir organizmanın büyüme, gelişme, işlev ve hayatta kalmasında sorunlara neden olabilir. Genler, kromozomların parçalarıdır. Kromozomlardaki yapısal değişiklikler genleri ve onların ekspresyonunu (protein yapma) etkiler. Bazı kromozomal değişiklikler kişinin sağlığını etkiler, ancak bazı değişiklikler etkilemez. Kromozomal değişikliğin etkisi, büyüklük ve konuma ve herhangi bir genetik materyalin kazanılıp kazanılmadığına bağlıdır. Başlıca kromozomal yeniden düzenleme türleri yer değiştirme, silme, çoğ altma ve ters çevirmedir.
Kromozomun Silinmesi Nedir?
Kromozomun silinmesi, bir tür kromozom yeniden düzenlemesidir. Bu sadece kromozom kolunun bir kısmının kaybıdır. Kromozomlar iki farklı yerden kopabilir. Genellikle kırık kolda sentromer bulunmaz. Dolayısıyla kromozoma yeniden bağlanmaz ve kaybolur. Sonuç olarak, genetik materyalin bir kısmı bir organizmanın genomundan kaybolur. Silmenin etkisi, kaybedilen segmentin boyutuna bağlıdır. Bir gen içindeki küçük bir silme bile geni etkisiz hale getirir.
Şekil 01: Kromozomun Silinmesi
İnsan genomunda, kromozomların belirli delesyonları benzersiz sendromlara neden olur. Cri du chat sendromu, kromozom 5'in kısa kolunun ucunun heterozigot olarak silinmesinin neden olduğu böyle bir sendromdur. Bu sendrom, bebekler tarafından yapılan belirgin kedi benzeri miyavlama çığlıklarıyla tanımlanır. Mental retardasyon, mikroensefali (anormal derecede küçük kafa) ve ay benzeri bir yüz, sendromun diğer fenotipik belirtileridir. Prader-Willi sendromu (PWS), 15. kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olarak ortaya çıkan başka bir sendromdur. PWS ayrıca zihinsel gerilik ve fiziksel kusurlarla da ilişkilidir.
Kromozomun Çoğ altılması Nedir?
Kromozomun kopyalanması, başka bir kromozomal yeniden düzenleme türüdür. Kromozom duplikasyonu, bir DNA parçası bir kromozomdan ayrıldığında ve homolog bir kromozoma yeniden bağlandığında meydana gelir. Sonuç olarak, homolog kromozomda bazı kromozom bölgelerinin fazladan bir kopyası üretilir. O bölgedeki genlerin farklı bir kopya numarası vardır. Gen dozajı farklı olduğu için fenotipi etkileyebilir. Fazladan genler, fazla proteinleri sentezleyerek gelişimsel kusurlara yol açabilir.
Şekil 02: Kromozomun Çoğ altılması
İnsanlarda, delesyonların neden olduğu kusurlara kıyasla, duplikasyonlarda genetik kusurların şiddeti düşüktür. Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip I, kromozomal duplikasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Ayrıca, Pallister Killian sendromu, 12 numaralı kromozomun bir kısmının kopyalandığı başka bir sendromdur. Drosophila Bar göz mutasyonu da duplikasyondan kaynaklanan bir kusurdur.
Kromozomun Silinmesi ve Çoğ altılması Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Silme ve çoğ altma, kromozomal yeniden düzenlemenin iki ana türüdür.
- Hem silme hem de çoğ altma, dengesiz yeniden düzenlemelerdir.
- Her iki tipte de, DNA'nın kopuk parçası aynı kromozomla yeniden bağlanamaz.
- Çok büyük bir DNA parçası silinemez veya kopyalanamaz.
- Gen dengesini yöneten kurallar, kromozomların silinmesi veya çoğ altılması için geçerlidir.
- Silinen veya kopyalanan bir kromozomun segmenti ne kadar büyükse, fenotipik anormalliklere neden olma olasılığı o kadar yüksektir.
- Silmeler ve tekrarlar, gayri meşru geçişlerle üretilebilir.
- Çoğunlukla kromozomlar hizalandığında hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkar.
Kromozomun Silinmesi ve Çoğ altılması Arasındaki Fark Nedir?
Kromozomların silinmesi, kromozom parçalarının kaybolmasına neden olurken, kromozomların çoğ altılması, bazı kromozom bölgelerinin fazladan bir kopyası ile sonuçlanır. Bu, kromozomun silinmesi ve çoğ altılması arasındaki temel farktır. Ayrıca, ayrılan parça aynı kromozoma yeniden bağlanamadığında silme gerçekleşirken, ayrılan parça homolog bir kromozoma yeniden bağlandığında çoğ altma meydana gelir.
Aşağıdaki infografik, kromozomun silinmesi ve çoğ altılması arasındaki daha fazla farkı tablo halinde göstermektedir.
Özet – Silme ve Kromozom Çoğ altması
Silmeler veya kopyalar nedeniyle kromozomal yeniden düzenlemeler olabilir. Kromozomal delesyonda, bir DNA parçası kromozomlardan ayrılır ve aynı kromozoma yeniden bağlanamaz. Bu nedenle, ayrılmış segment kaybolur. Kromozomal duplikasyonda, bir DNA parçası bir kromozomdan ayrılır ve homolog kromozoma bağlanır. Kromozomların hem silinmesi hem de kopyalanması, dengesiz kromozomal yeniden düzenlemelerdir. Böylece, kromozomun silinmesi ve kopyalanması arasındaki farkı özetler.
