Kırılgan X ile otizm arasındaki temel fark, kırılgan X'in bilişsel bozulma ve öğrenme güçlükleri de dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel soruna neden olan tamamen genetik bir durum olması, otizmin ise çok çeşitli koşullara (genetik, genetik olmayan) atıfta bulunmasıdır. -genetik veya çevresel etki) sosyal beceriler, konuşma, sözsüz iletişim ve tekrarlayan davranışlarla ilgili zorluklarla karakterizedir.
Aileler ve bazı sağlık hizmeti sağlayıcıları, kırılgan X sendromu ve otizm spektrum bozukluğu arasındaki ilişkiden sıklıkla kafa karıştırır. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi'ne göre, kırılgan X sendromlu erkeklerin neredeyse %50'si ve kadınların %16'sı da otizmli. Bu iki bozukluk, göz temasından kaçınma, sosyal geri çekilme, iletişim güçlükleri ve tekrarlayan davranışlar gibi bazı benzerlikleri paylaşan farklı durumlardır.
Kırılgan X Nedir?
Kırılgan X, bilişsel bozukluk ve öğrenme güçlükleri de dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel soruna neden olan tamamen genetik bir durumdur. FMR1 olarak bilinen gendeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir durumdur. Bu gen, insanların X kromozomunda bulunur. FMRI geni normalde kırılgan X zeka geriliği proteini (FMRP) adı verilen bir protein üretir. FMRP normal beyin gelişimi için çok önemlidir. Bu nedenle, kırılgan X'e sahip kişiler bu proteini yapmazlar. Ancak kırılgan X ön mutasyonu olan kişilerde FMRP'nin tam olarak sıkıştırılması yoktur. Bu nedenle, bu kırılgan X premutasyonuna sahip kişilerin FMR1 genlerinde değişiklikler olur, ancak genellikle proteinin bir kısmını yaparlar. Bu genetik durum hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Bununla birlikte, kadınlarda erkeklere göre daha hafif semptomlar vardır. Araştırma çalışmalarına göre dünyada 4000 erkekten 1'ini ve 5000 ila 8000 kadından 1'ini etkiliyor.
Şekil 01: Kırılgan X
Tipik belirtiler gelişim gecikmeleri, öğrenme güçlükleri, sosyal ve davranışsal sorunlardır. Tipik olarak, erkeklerin hafif ila şiddetli zihinsel engelleri varken, kadınların normal zekası veya daha hafif zihinsel engelleri vardır. Ayrıca, bir kişinin DNA'sı kan testinden test edilerek kırılgan X teşhis edilebilir. Frajil X sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Ancak bazı tedaviler bu durumdaki çocuklara yardımcı olabilir ve öğrenme güçlüğü için özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, uğraşı terapisi, davranış terapisi ve nöbetleri ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunu kontrol etmek için ilaçlar vb. gibi davranış sorunlarını yönetebilir.
Otizm Nedir?
Otizm, sosyal beceriler, konuşma, sözsüz iletişim ve tekrarlayan davranışlarla ilgili zorluklarla karakterize edilen geniş bir koşullar yelpazesidir (genetik, genetik olmayan veya çevresel etki). ABD Hastalık Kontrol Merkezlerine göre, otizm bugün Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 54 çocuktan 1'ini etkiliyor. 2000 yılında, dünya çapında tahmini otistik insan sayısı 1000 kişi başına 1 ila 2 idi. Otizm genellikle genetik, genetik olmayan ve çevresel nedenlerle ilişkilendirilir. Nedenleri arasında otizm, genetik mutasyonlar, frajil x sendromu ve diğer genetik bozukluklar, yaşlı ebeveynlerden doğma, düşük doğum ağırlığı, metabolik dengesizlikler, ağır metallere maruz kalma, viral enfeksiyon öyküsü vb. genetik hastalıklar için DNA testi, davranışsal değerlendirme, görsel ve işitsel testler, mesleki terapi taraması vb. içerebilir.
Şekil 02: Otizm Düzeyleri
Otizmin tedavisi yoktur. Ancak davranış terapisi, oyun terapisi, uğraşı terapisi, fizik tedavi, konuşma terapisi, yüksek dozda vitamin gibi alternatif ilaçlar, şelasyon tedavisi, hiperbarik oksijen tedavisi, uyku sorunlarına yönelik melatonin gibi bazı tedaviler insanların semptomlarını hafifletmesine yardımcı olabilir. vb.
Frajil X ve Otizm Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Kırılgan X ve otizm, her ikisi de genetik nedenlere bağlı olabilir.
- Her iki koşul da erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler.
- Bu koşullar bazen göz temasından kaçınma, sosyal geri çekilme, iletişim güçlükleri ve tekrarlayan davranışlar gibi semptomlara sahiptir.
- İki durumun da tedavisi yoktur.
Kırılgan X ile Otizm Arasındaki Fark Nedir?
Kırılgan X, bilişsel bozulma ve öğrenme güçlükleri de dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel soruna neden olan tamamen genetik bir durumdur, oysa otizm, sosyal yaşamla ilgili zorluklarla karakterize edilen çok çeşitli koşullardır (genetik, genetik olmayan veya çevresel etki). beceriler, konuşma, sözsüz iletişim ve tekrarlayan davranışlar. İşte bu, kırılgan X ile otizm arasındaki temel farktır. Ayrıca, kırılgan X'li insanlar çok az klasik tekrarlayan davranış gösterirken, otizmli insanlar çok çeşitli tekrarlayan davranışlar gösterir.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için kırılgan X ve otizm arasındaki farkları tablo biçiminde listeler.
Özet – Fragile X vs Otizm
Fragile X sendromu ve otizm spektrum bozukluğu, göz temasından kaçınma, sosyal geri çekilme, iletişim güçlükleri ve tekrarlayan davranışlar gibi bazı benzerlikleri paylaşan iki farklı durumdur. Kırılgan X tamamen genetik bir durumdur, otizm ise daha çok genetik, genetik olmayan veya çevresel nedenlerden kaynaklanan bir durumdur. İşte bu, kırılgan X ile otizm arasındaki farkın özetidir.
