Anahtar Farkı – SNP ve Mutasyon
DNA varyasyonları bireyler arasında belirgindir. Tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ve mutasyon, organizmalarda nükleotid dizisi farklılıklarına neden olan bu tür iki varyasyondur. SNP ve mutasyon arasındaki temel fark, SNP'nin DNA'daki tek bir nükleotid farkını temsil etmesidir, mutasyon ise tek ila birçok nükleotit farkı dahil olmak üzere DNA'daki herhangi bir değişikliği temsil eder. SNP bir tür mutasyondur.
SNP nedir?
Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP), genomdaki belirli bir yerde bir DNA'nın tek bir nükleotidindeki fark olarak tanımlanır. Çoğu bireyde aynı baz dizisi mevcut olabilirken bazı bireylerde DNA'nın aynı konumunda tek bir nükleotid farklılığı olabilir. Bunlar fenotipik varyasyonlara, antropometrik özelliklerdeki varyasyona, hastalık olasılık özelliklerine ve çevreye verilen tepkilere katkıda bulunan SNP'lerdir. Bu, insanlar arasında bulunan en yaygın genetik varyasyondur. Her 300 nükleotidde bir SNP görülebileceği varsayılmaktadır. Bu, insan genomunda 10 milyondan fazla SNP olduğunu ortaya koymaktadır. İnsan genomundaki SNP'ler, karmaşık genetik özelliklerin haritalanması için bir kaynak sunar.
SNP, nokta mutasyonu olarak bilinen bir mutasyon türüdür. SNP, bir gen içinde veya bir genin düzenleyici bölgesinde meydana geldiğinde, hastalık üzerinde daha büyük bir etki oynayarak genin işlevini etkiler. Çoğu SNP'nin sağlık veya gelişim üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Bununla birlikte, bu genetik farklılıkların bazılarının insan sağlığı çalışmalarında çok önemli olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmacılar, bireyin belirli ilaçlara tepkisini, toksinler gibi çevresel faktörlere duyarlılığı ve belirli hastalıklara yakalanma riskini tahmin etmeye yardımcı olabilecek SNP'ler buldu.
Orak hücre anemisi, β talasemi ve kistik fibroz gibi iyi bilinen bazı hastalıklar esas olarak SNP'lerden kaynaklanır. İnsanlar, çok çeşitli insan hastalıklarına karşı farklı duyarlılık seviyeleri gösterirler. Öncelikle insan genomundaki SNP'lerden kaynaklanmaktadır. Hastalığın şiddeti ve vücudun tedaviye nasıl tepki verdiği de insan genomunda bulunan SNP'ler tarafından belirlenir. Örneğin, APOE geninde (apolipoprotein geni) bir baz mutasyonu olan kişilerde Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha yüksektir.
DNA dizilemesi, SNP'lerin tanımlanmasına yardımcı olacaktır. Pyrosequencing, benzersiz diziler yaratarak çoklu paralel diziler arasında alelik varyasyonların (SNP'ler) tespit edilmesini sağlayan yüksek verimli bir dizileme tekniğidir. Tek nükleotid polimorfizmlerinin PCR ile tespiti, genomların haritalanmasından spesifik mutasyonların izlenmesine kadar birçok genetik analiz türü için gereklidir. Genler arasında yer alan SNP'ler, hastalığa neden olan genleri tanımlamak ve bulmak için biyolojik belirteçler olarak kullanılır.
Şekil 1: Sitozinin timin ile değiştirildiği SNP mutasyonu
Mutasyon Nedir?
Mutasyon, DNA dizisindeki herhangi bir değişikliği ifade eder. Mutasyonlar, nükleo titlerin eklenmesi, nükleo titlerin silinmesi, nükleo titlerin ters çevrilmesi, nükleo titlerin çoğ altılması ve DNA'daki nükleo titlerin yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Bu değişiklikler fenotipler üzerinde olumsuz veya olumlu etkilerle sonuçlanır ve bazı mutasyonlar sonraki nesiller tarafından kalıtılır. Mutasyonlar, DNA replikasyonu sırasında veya UV ışığı, sigara dumanı, radyasyon vb. gibi farklı çevresel faktörlerden kaynaklanır.
DNA'da küçük ölçekli ve büyük ölçekli mutasyonlar görülebilir. Küçük ölçekli mutasyonlar delesyonlar, insersiyonlar, tekrarlar, tek nükleotid farklılıkları, inversiyonlar vb. nedeniyle meydana gelir. Büyük ölçekli mutasyonlar, daha geniş alanların silinmesi, sayı varyasyonlarının çoğ altılması, genlerin silinmesi, gen kopyalarının kaybı ve genlerin hareketi nedeniyle oluşur. orijinal konumundan daha büyük DNA bölümleri, vb. Mutasyonlar, yanlış proteinleri ifade eden gen yapısının değişmesine neden olacaktır. Bazen mutasyonlar pozitif özellikler ve iyi proteinlerle sonuçlanır. Mutasyonlar evrim için önemlidir. Aksi takdirde, nüfus değişen ve zorlu ortamlara uyum sağlayamayabilir. Bu nedenle mutasyonlar, evrimin arkasındaki itici güç olarak kabul edilir. Ancak mutasyonların çoğu nötrdür.
Şekil 2: DNA Mutasyonu
SNP ve Mutasyon arasındaki fark nedir?
SNP ve Mutasyon |
|
| SNP, DNA'daki tek nükleotid farklılığından kaynaklanan DNA varyasyonudur. | Mutasyon, DNA dizisinde meydana gelen herhangi bir değişiklikten kaynaklanan bir DNA varyasyonudur. |
| Değişiklikler | |
| Bu, DNA'da tek bir değişikliği içerir. | Bu, tek ila birçok nükleotid değişikliğini içerir. |
| Olay | |
| SNP çok yaygındır ve bir popülasyonda %1'den fazla bir sıklıkta bulunur. | Mutasyonlar çok nadirdir ve bir popülasyonun %1'inden daha az sıklıkta bulunur. |
Özet – SNP ve Mutasyon
Mutasyon, normal DNA dizisine kıyasla bir DNA dizisinde meydana gelen herhangi bir değişiklik olarak tanımlanır. Bunlar DNA replikasyonundaki hatalardan veya farklı çevresel faktörlerin etkisinden kaynaklanan değişikliklerdir. Mutasyonlar, nükleo titlerin eklenmesi, silinmesi, ters çevrilmesi, kopyalanması ve yeniden düzenlenmesi yoluyla gerçekleşir. Gen mutasyonları, genlerde yapısal ve işlevsel değişikliklere neden olarak sonraki nesillerde önemli farklılıklara neden olur. Bununla birlikte, kalıtsal hastalıklar genellikle resesif olduğundan, kalıtsal hastalıklara nadiren mutasyonlar neden olur. SNP, bireyler arasında belirli bir DNA dizisindeki tek nükleotid varyasyonudur. SNP'lerde, dizinin belirli bir yerinde sadece bir nükleotid farkı gözlemlenebilir. SNP, dikkate alınan diziden bir nükleotidi değiştirerek DNA'yı değiştirdiği için nokta mutasyonu olarak da bilinen bir mutasyon türüdür.
