Anahtar Farkı – PGS ve PGD
In vitro fertilizasyon (IVF), doğurganlığı ve genetik sorunları tedavi etmek ve çocuk sahibi olmaya yardımcı olmak için kullanılan karmaşık bir süreçtir. Evli bir çift, çocuk sahibi olmayla ilgili sorunlarla karşılaştığında, tüp bebek iyi bir çözüm olarak hizmet eder ve en etkili tıbbi tedavi şeklidir. Olgun yumurta hücreleri dişi yumurtalıktan alınır ve ilk adım olarak laboratuvar koşullarında (in vitro) ilgili erkeğin spermlerinden döllenir. Daha sonra döllenmiş yumurta dişinin rahmine yerleştirilir. Ancak tüp bebek, birçok zorluğu olan karmaşık, pahalı ve zaman alıcı bir süreçtir. Bu nedenle, implantasyonundan önce çeşitli tıbbi testler yapılır. Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), embriyonun genetik bozukluklardan arınmış olup olmadığını ve bebeğin sağlıklı olup olmadığını belirlemek için kullanılan bu tür iki deneydir. PGS ve PGD arasındaki temel fark, PGD'nin spesifik genetik hastalıklara yol açabilecek tek gen kusurlarını tespit etmek için yapılması, PGS'nin ise kromozomal normalliği tespit etmek için yapılmasıdır.
PGS nedir?
Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS), in vitro döllenmiş embriyonun kromozomal normalliğini tespit etmek için yapılan genetik bir testtir. PGS, normal kromozomal sayı için embriyo hücrelerini tarar. İnsan vücudu 23 çiftte toplam 46 kromozom içerir. PGS spesifik genetik hastalıkları aramaz; bunun yerine, embriyonun hücrelerindeki normal kromozom sayısını arar. Embriyo, eksik kromozomlar veya toplam kromozom sayısını değiştiren ekstra kromozomlar açısından değerlendirilir.
PGS gerçekleştirmenin amacı, kromozomların sayısal anormalliklerinden kaynaklanan genetik sendromlardan kaçınmak için implantasyondan önce embriyolardaki anormal kromozom sayısını belirlemektir. PGS, Down sendromu, Klinefelter sendromu vb. hastalıkları ortaya çıkarır. Down sendromu, 21. kromozomun trizomisinden kaynaklanan yaygın bir hastalıktır. PGS ile kolaylıkla tespit edilebilir. Cinsiyet seçimi de PGS ile mümkündür.
Yeni Nesil Dizileme (NGS), Dizi Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (aCGH), Tek nükleotid polimorfizm mikrodizileri (SNP), Kantitatif gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (qPCR), vb. gibi PGS'de kullanılan birkaç yöntem vardır.
Şekil 01: Preimplantasyon Genetik Tarama
PGD nedir?
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), hamileliği kurmak için annenin rahmine implantasyondan önce in vitro döllenmiş embriyodaki tek gen bozukluklarını belirlemek için yapılan bir tekniktir. Tek gen bozukluğu, belirli bir gendeki mutasyon veya DNA değişikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalık veya Mendel bozukluğudur. Mutasyona uğrayan gen, mutant veya hastalıklı alel olarak bilinir. Bu bozukluklar ebeveynden çocuğa kalıtsaldır. Bu nedenle, embriyonun implantasyonundan önce embriyonun tek gen bozukluklarından arınmış olup olmadığının kontrol edilmesi önemlidir. Tek gen bozuklukları ortaya çıkmasında çok nadirdir. Bununla birlikte, hem anne hem de baba söz konusu genetik hastalığın taşıyıcılarıysa, yavrular hastalığı kalıtsal olarak alabilir. Bu nedenle PGD, çiftlere sağlıklı ve hastalıksız embriyoları seçme fırsatı sunar.
PGD, embriyodan alınan tek hücreler için gerçekleştirilir. Kromozomal translokasyonların veya mutantların varlığını etkili bir şekilde ortaya çıkarabilir. Birçok tek gen bozukluğu vardır. PGD tarafından tespit edilen en yaygın hastalıklar Kistik fibroz, orak hücreli anemi, Tay-Sachs, Fragile X, Miyotonik Distrofi ve Talasemidir. PGD, nakil öncesi embriyonun cinsiyetini belirleme şansı sunar. Çiftlerin ailelerini dengelemeleri için önemli bir tekliftir. Bu nedenle PGD, tercih edilen cinsiyette sağlıklı ve hastalıksız bir bebek doğurmak için önemli bir test görevi görür. Ancak, PGD testinin sonucu tek bir hücre değerlendirmesine dayanır. Bu nedenle, PGD'nin etkinliği tartışmalıdır. Biyopsi ve kromozomal mozaikliğin invazivliği de PGD'nin etkinliğini az altır.
Şekil 02: Preimplantasyon Genetik Tanı
PGD gerçekleştirmek için Floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) gibi çeşitli yöntemler kullanılır. PCR, tek gen bozukluklarını tespit etmek için kullanılır ve FISH, kromozomal anormallikleri bulmak için kullanılır. FISH ve PCR dışında, tek hücreli genom dizilimi de PGD'de embriyonun genomunu karakterize etmek için bir yöntem olarak kullanılır.
PGS ve PGD arasındaki fark nedir?
PGS vs PGD |
|
| PGS, in vitro döllenmiş embriyonun bir hücrede normal sayıda kromozoma sahip olup olmadığını tespit etmek için yapılan genetik testtir. | PGD, in vitro döllenmiş embriyonun bir gende genetik bir bozukluğa yol açan spesifik bir gen mutasyonu mu yoksa DNA değişikliği mi taşıdığını belirlemek için kullanılan bir tekniktir. |
| Tek Gen Mutasyonlarının Tespiti | |
| PGS, tek gen mutasyonlarını tespit etmez. | PGD, tek gen mutasyonlarını tespit eder. |
| Hastalıklar | |
| PGS Down sendromunu, Klinefelter sendromunu vb. tespit etmek için önemli bir testtir. | PGD, Kistik fibroz, orak hücreli anemi, Tay Sachs, Fragile X, Miyotonik Distrofi, Talasemi vb. tespit etmek için önemli bir testtir. |
Özet – PGS vs PGD
PGS ve PGD, in vitro döllenmiş embriyonun hamileliği kurmak için rahime implante edilmeye uygun olup olmadığını tespit etmek için kullanılan iki genetik testtir. PGS, embriyonun bir hücrede normal sayıda kromozoma sahip olup olmadığını tespit etmek için gerçekleştirilir. PGD, embriyonun genetik bozukluklara neden olan tek gen mutasyonlarına sahip olup olmadığını tespit etmek için yapılır. PGS ve PGD arasındaki fark budur. Her iki test de çok önemlidir ve sağlıklı bir embriyo implantasyonu için embriyoyu taramak için implantasyondan önce yapılmalıdır.
