Anahtar Fark – Sitogenetik ve Moleküler Genetik
Genetik çalışmalar, özelliklerin genomlar aracılığıyla bir nesilden sonraki nesle nasıl aktarıldığını araştırır. Sitogenetik ve Moleküler genetik, kromozomları ve genleri inceleyen genetik çalışmaların iki alt dalıdır. temel fark sitogenetik ve moleküler genetik arasında sitogenetik, mikroskobik analiz kullanılarak kromozomların sayısı ve yapısının incelenmesidir, moleküler genetik ise DNA teknolojisi kullanılarak DNA molekülü düzeyinde genlerin ve kromozomların incelenmesidir.
Sitogenetik nedir?
Kromozomlar, hücrelerdeki kalıtımın itici gücüdür. Ebeveynden yavruya aktarılan organizmanın tüm genetik bilgilerini içerirler. Kromozom sayısı ve yapısındaki herhangi bir değişiklik, genellikle, yavrulara geçecek olan genetik bilgide değişikliklerle sonuçlanır. Bu nedenle, bir hücredeki tüm kromozomlar ve kromozom anomalileri hakkındaki bilgiler klinik genetik ve moleküler çalışmalarda önemlidir. Kromozomal anormallikler normalde hücre bölünmesi sırasında meydana gelir ve yeni hücreye aktarılır.
Kromozomlar DNA ve proteinlerden oluşur. Bu nedenle kromozomlardaki değişiklikler, proteinler için kodlanmış genleri bozarak yanlış proteinlere neden olabilir. Bu değişiklikler genetik hastalıklara, doğum kusurlarına, sendromlara, kansere vb. neden olur. Kromozomlar ve değişiklikleri ile ilgili çalışmalar sitogenetik terimi altına girer. Bu nedenle sitogenetik, bir hücrenin kromozomlarındaki sayı, yapı ve fonksiyonel değişikliklerin analizi ile ilgilenen bir genetik dalı olarak tanımlanabilir. Sitogenetik analizde aşağıdaki gibi gerçekleştirilen farklı teknikler vardır.
Karyotipleme – Kromozomların sayısını ve yapısını belirlemek için bir hücrenin kromozomlarını mikroskop altında görselleştiren bir teknik
Floresan in situ hibridizasyon (FISH) – Çeşitli genetik hastalıkları ve kromozomal anormallikleri teşhis etmek için metafaz kromozomlarındaki genlerin varlığını, yerini ve kopya sayılarını tespit eden bir teknik
Dizi tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon – Kopya sayısı varyasyonlarını ve kromozomal anormallikleri analiz etmek için geliştirilmiş bir teknik
Sitogenetik çalışmalar kromozom sayısı ve yapısındaki farklılıkları ortaya çıkarır. Sitogenetik analiz normalde hamilelik sırasında fetüsün kromozomal anomalilerle güvenli olup olmadığını belirlemek için yapılır. Normal bir insan hücresi 22 otozomal kromozom çifti ve bir çift cinsiyet kromozomu (toplam 46 kromozom) içerir. Bir hücrede anormal sayıda kromozom bulunabilir; bu durum anöploidi olarak bilinir. İnsanlarda Down sendromu ve Turner sendromu, kromozomların sayısal anomalilerinden kaynaklanır.21. kromozomun trizomisi Down sendromuna, bir cinsiyet kromozomunun olmaması ise Turner sendromuna neden olur. Karyotipleme, insanda yukarıda bahsedilen sendromları tanımlayan böyle bir sitogenetik tekniktir.
Sitogenetik çalışmalar ayrıca üreme tartışmaları, hastalık teşhisi ve bazı hastalıkların (lösemi, lenfoma ve tümörler) vb. tedavileri için değerli bilgiler sağlar.
Şekil 01: Down sendromu karyotip
Moleküler Genetik Nedir?
Moleküler genetik, moleküler düzeyde genlerin yapı ve işlevlerinin incelenmesini ifade eder. DNA düzeyinde bir organizmanın kromozomlarının ve gen ifadelerinin incelenmesiyle ilgilenir. Genler, gen varyasyonları ve mutasyonlar hakkında bilgi, hastalıkları anlamak ve tedavi etmek ve gelişim biyolojisi için önemlidir. Moleküler genetikte genlerin DNA dizileri incelenir. Dizi varyasyonları, dizilerdeki mutasyonlar, gen konumları, bireyler arasındaki genetik varyasyonu ve çeşitli hastalık tanımlamalarını belirlemek için iyi bilgilerdir.
Moleküler genetik teknikleri, amplifikasyon (PCR ve klonlama), gen tedavisi, gen taramaları, DNA ve RNA'nın ayrılması ve tespiti vb.'dir. Tüm bu teknikler kullanılarak, yapısal ve fonksiyonel varyasyonları anlamak için genlerle ilgili çalışmalar yapılır. Moleküler düzeyde kromozomlardaki genlerin sayısı. İnsan genom projesi moleküler genetiğin dikkate değer bir sonucudur.
Şekil 2: Moleküler Genetik
Sitogenetik ve Moleküler Genetik arasındaki fark nedir?
Sitogenetik ve Moleküler Genetik |
|
| Sitogenetik, mikroskobik teknikleri kullanarak kromozomların incelenmesidir. | Moleküler genetik, DNA teknolojik tekniklerini kullanarak DNA seviyesindeki genlerin incelenmesidir. |
| Teknikler | |
| Karyotipleme, FISH, aCGH vb. bu alanda kullanılan tekniklerdir. | DNA izolasyonu, DNA amplifikasyonu, Gen klonlama, Gen taramaları vb. burada kullanılan tekniklerdir. |
Özet – Sitogenetik ve Moleküler Genetik
Sitogenetik ve moleküler genetik, kromozomları ve genleri inceleyen genetiğin iki alt alanıdır. Sitogenetik ve moleküler genetik arasındaki fark, odaklarında yatmaktadır; sitogenetik, bir hücredeki kromozomların sayısal ve yapısal varyasyonlarının incelenmesidir, moleküler genetik ise kromozomlardaki genlerin DNA düzeyinde incelenmesidir. Her iki alan da genetik hastalıkları, teşhisi, tedavisini ve evrimi anlamak için önemlidir.
