Osteogenesis imperfecta ve osteoporosis arasındaki temel fark, osteogenezis imperfecta'nın (Kırılgan Kemik Hastalığı) anormal kemik oluşumuna neden olan genetik bir hastalıkken, osteoporozun kemik yoğunluğunun kaybına neden olan genetik bir bozukluk olmasıdır.
Kemikler normalde insanların hareket etmesine yardımcı olur. Ayrıca vücuda şekil ve destek verirler. Kemikler, yaşam boyunca sürekli olarak yeniden yapılan canlı dokulardır. Çocukluk ve ergenlik döneminde vücut, eski kemikleri yok ettiğinden daha hızlı yeni kemikler üretir. Ancak yaklaşık 20 yaşından sonra insan vücudu kemikleri ürettiğinden daha hızlı kaybeder. Yetişkinlikte daha güçlü kemiklere sahip olmak için insanlar yaşamları boyunca yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini tüketmelidir. İnsanlar ayrıca daha güçlü kemikleri korumak için uygun şekilde egzersiz yapmalı ve sigara içmekten ve içmekten kaçınmalıdır. Kemik hastalıkları kemiklerin kırılmasını kolaylaştırabilir. Osteogenezis imperfekta ve osteoporoz iki farklı kemik hastalığı türüdür.
Osteogenesis Imperfecta (Kırılgan Kemik Hastalığı) nedir?
Osteogenesis imperfecta, anormal kemik oluşumuna neden olan genetik bir hastalıktır. Doğuştan gelen kalıtsal bir genetik bozukluktur. Kırılgan kemik hastalığı olarak da adlandırılır. Bu hastalıkla doğan bir çocuğun çok kolay kırılma eğiliminde olan yumuşak kemikleri vardır. Kemikler normal şekilde oluşmaz. Belirti ve semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Semptomlar arasında kolayca kırılan kemikler, kemik şekil bozuklukları, gözün beyaz kısmında renk değişikliği, fıçı şeklinde göğüs, kavisli omurga, üçgen şeklinde yüz, gevşek eklem, kas güçsüzlüğü vb. sayılabilir.
Şekil 01: Osteogenez Imperfecta
Osteogenesis imperfecta'nın en az 8 farklı türü vardır. Osteogenezis imperfekta birkaç gen mutasyonu nedeniyle oluşabilir. COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar, tüm vakaların yaklaşık %90'ına neden olur. Bazı mutasyonlar sporadiktir. Bu nedenle mutasyonla doğan bebeklerde bağ dokusu nedeniyle kemik yapımında sorunlar yaşanır. Bu tip 1 kolajen eksikliğinden kaynaklanır. Genel olarak, kolajen onları güçlü yapan kemiklerde, bağlarda ve dişlerde bulunur. Sonuçta, kemik zayıflayabilir. Bu durum, kan testleri (gen mutasyonu için) ve kemik yoğunluğu testleri (röntgen yoluyla) ile teşhis edilebilir. Tedavi seçenekleri arasında mesleki terapi, fizik tedavi, yardımcı cihazlar, ağız ve diş bakımı ve kemik kaybını ve ağrıyı yavaşlatan ilaçlar yer alır.
Osteoporoz nedir?
Osteoporoz, kemik yoğunluğu kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Osteoporoz, kemik zayıflığına neden olur ve onları ani ve beklenmedik kırıklara karşı daha duyarlı hale getirir. Osteoporoz, insanların daha az kemik kütlesine ve daha az güce sahip olabileceği anlamına gelir. Kadınların osteoporoza yakalanma olasılığı erkeklere göre dört kat daha fazladır. En az 15 gen mutasyonu, gen mutasyonlarına neden olan osteoporoz olarak doğrulanmıştır. Osteoporozda rol oynayan genlerden bazıları ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK ve RANKL'dir. Ayrıca, duyarlılık genleri olarak 30 gen daha vurgulanmıştır. Bu gen mutasyonları sporadik veya kalıtsal olabilir. Ayrıca, bu genler, hücre ve dokuların gelişimini etkileyen kimyasal sinyal yollarına katılır. Ayrıca kemik mineral yoğunluğunun düzenlenmesinde rol oynarlar.
Şekil 02: Osteoporoz
Belirtiler arasında sırt ağrısı, zamanla boy kaybı, kambur duruş ve kolayca kemik kırılması sayılabilir. Genel olarak, bu tıbbi durum, X-ışını, BT taraması, omurga BT'si ve kemik yoğunluğu taraması ile teşhis edilebilir. Tedavi seçenekleri, bifosfonatlar, kalsitonin, hormon tedavisi, RANK ligand inhibitörü, seçici östrojen reseptör modülatörleri ve paratiroid hormon analogu gibi ilaçları içerir. Bu tıbbi durumu tedavi etmek için en yaygın cerrahi teknikler vertebroplasti ve kifoplastidir.
Osteogenesis Imperfecta ve Osteoporoz Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Osteogenesis imperfecta ve osteoporoz iki farklı kemik hastalığıdır.
- Her iki tıbbi durum da çocukluktan itibaren mevcut olabilir.
- Kalıtsal veya sporadik gen mutasyonları nedeniyle oluşabilirler.
- Her iki tıbbi durum da kemik kırıklarına neden olabilir.
- Tedavi edilebilir tıbbi durumlardır.
Osteogenesis Imperfecta ve Osteoporoz Arasındaki Fark Nedir?
Osteogenesis imperfecta anormal kemik oluşumuna neden olan genetik bir bozuklukken, osteoporoz kemik yoğunluğunun kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Dolayısıyla, bu osteogenezis imperfekta ve osteoporoz arasındaki temel farktır. Ayrıca, osteogenezis imperfekta hem erkekleri hem de kadınları eşit olarak etkilerken, osteoporoz kadınları erkeklerden daha fazla etkiler.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için osteogenezis imperfekta ve osteoporoz arasındaki farkları tablo halinde sunar.
Özet – Osteogenezis Imperfecta ve Osteoporoz
Osteogenesis imperfekta ve osteoporoz iki farklı kemik hastalığı türüdür. Bu tıbbi durumların her ikisi de kalıtsal veya sporadik gen mutasyonlarından kaynaklanabilir. Osteogenezis imperfekta anormal kemik oluşumuna neden olan genetik bir bozukluktur, osteoporoz ise kemik yoğunluğunun kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. İşte bu, osteogenezis imperfekta ve osteoporoz arasındaki temel farktır.
