TSC1 ve TSC2 arasındaki temel fark, TSC1'in tüberoskleroz kompleksi genetik bozukluğuna neden olan kromozom 9'da bulunan bir gen olması, TSC2'nin ise tüberoskleroz kompleksi genetik bozukluğuna neden olan kromozom 16'da bulunan bir gen olmasıdır.
Tüberöz skleroz kompleksi (TSC) genetik bir hastalıktır. İnsan vücudunun tüm hücrelerinde bulunan iki genden birindeki mutasyonun bir sonucudur. Bu bozukluk, beyin, böbrekler, kalp, deri ve diğer organlar dahil olmak üzere vücudun birçok yerinde çok sayıda (iyi huylu) tümörün büyümesi ile karakterize edilir. TSC1 ve TSC2, tuberoskleroz kompleksinden sorumlu olan iki ana gendir.
TSC1 nedir?
TSC1, tüberoskleroz kompleksi genetik bozukluğuna neden olan bir gendir. Bu gen 9. kromozomda bulunur. Hamartin adı verilen bir proteini kodlar. Hamartin ayrıca tüberoskleroz 1 (TSC1) proteini olarak da bilinir. Hamartin proteini, şaperon Hsp90'ın ATPaz aktivitesini inhibe eden ve şaperon döngüsünü yavaşlatan bir yardımcı şaperon olarak işlev görür. Ayrıca, hamartin proteini, TSC2 dahil olmak üzere kinaz ve kinaz olmayan müşterilere refakat etmede Hsp90'ın bir kolaylaştırıcısı olarak işlev görür. Bu, proteazomda her yerde bulunmalarını ve bozulmalarını önler. Hamartin (TSC1), TSC2 ve TBC1D7, TSC kompleksi adı verilen çok proteinli bir kompleks oluşturur. Bu kompleks, küçük GTPaz Rheb için bir GTPaz aktive edici protein (GAP) olarak işlev görerek mTORCI sinyalini negatif olarak düzenler. GTPase Rheb, mTORC1'in önemli bir aktivatörüdür. Hamartin proteininden oluşan TSC kompleksi, bir tümör baskılayıcı olarak suçlanmıştır.
Şekil 01: TSC1
TSCI genindeki kusurlar (mutasyonlar), TSC kompleksinin işlevsel bozukluğu nedeniyle tüberoskleroza neden olabilir. TSCI genindeki kusurlar da fokal kortikal displazinin bir nedeni olabilir. Ayrıca, hamartin proteini, hipokampusun CA3 bölgesindeki beyin nöronlarının stokes etkilerinden korunmasında da rol oynayabilir.
TSC2 nedir?
TSC2, tuberoskleroz kompleksi genetik bozukluğuna neden olan bir gendir. Bu gen, kromozom 16'da bulunur. TSC2 geni normalde tüberin adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlar. Hücrelerde tuberin, TSC1 geni tarafından üretilen hamartin ile etkileşime girer. Bu iki protein, hücre büyümesini ve bölünmesini (çoğalma) ve hücre boyutunu kontrol etmeye yardımcı olur. Bu proteinler genellikle hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini engeller. Böylece tümör baskılayıcı proteinler olarak çalışırlar.
Şekil 02: TSC2
Tuberin ve hamartin, tümör baskılayıcı işlevlerini çok çeşitli diğer proteinlerle etkileşime girerek ve düzenleyerek gerçekleştirir. Kusurlu TSC2 gen varyantları, lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) adı verilen yıkıcı, nadir bir akciğer hastalığına neden olur. Ayrıca, kusurlu TSC2 geni ayrıca vücudun birçok yerinde kanserli olmayan tümör büyümesini tetikleyen bir tüberoskleroz kompleksine neden olur.
TSC1 ve TSC2 Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- TSC1 ve TSC2, tuberoskleroz kompleksi genetik bozukluklarına neden olmaktan sorumlu iki ana gendir.
- Her iki gen de tümör baskılayıcı görevi gören proteinler üretir.
- Proteinleri TSC kompleksinin önemli bileşenleridir.
- Her iki gen de başka hastalıklara neden olacak şekilde mutasyona uğrayabilir.
TSC1 ve TSC2 Arasındaki Fark Nedir?
TSC1, tüberoskleroz kompleksi genetik bozukluğuna neden olan kromozom 9'da bulunan bir gendir, TSC2 ise tüberoskleroz kompleksi genetik bozukluğuna neden olan kromozom 16'da bulunan bir gendir. Dolayısıyla, bu TSC1 ve TSC2 arasındaki temel farktır. Ayrıca, TSC1 geni hamartin adı verilen bir proteini kodlarken, TSC2 geni tüberin adı verilen bir proteini kodlar. Dolayısıyla, bu aynı zamanda TSC1 ve TSC2 arasındaki temel farktır.
Aşağıdaki infografik, yan yana karşılaştırma için TSC1 ve TSC2 arasındaki farkları tablo şeklinde sunar.
Özet – TSC1 ve TSC2
TSC1 ve TSC2, tüm vücut hücrelerinde bulunan iki önemli gendir. TSC tümör baskılayıcı kompleksinin önemli bileşenleri olan proteinleri kodlarlar. Mutasyonları, tuberoskleroz kompleksi olarak bilinen genetik bir bozukluğa neden olabilir. TSC1 geni 9. kromozomda, TSC2 geni ise 16. kromozomda yer almaktadır. Yani TSC1 ve TSC2 arasındaki farkın özeti bu.
