Alelik ve lokus heterojenliği arasındaki temel fark, alelik heterojenliğin aynı gen içindeki farklı mutasyonların aynı hastalığa neden olma yeteneği olması, lokus heterojenliği ise bir dizi farklı gendeki mutasyonların aynı hastalığa neden olma yeteneği olmasıdır. hastalık.
Genetik heterojenlik, farklı genetik mekanizmaların aynı veya benzer fenotipleri üretme yeteneğidir. Aynı genin farklı lokuslarındaki mutasyonlar veya farklı genlerdeki mutasyonlar genetik heterojenite üretebilir. Alelik ve lokus heterojenitesi olmak üzere iki tür genetik heterojenite vardır. Alelik heterojenite, aynı gen içindeki farklı mutasyonların (bir lokustaki farklı aleller) bir durumun, özellikle bir hastalığın değişken ifadesini üretme yeteneğini tanımlar. Lokus heterojenliği, farklı gen lokuslarındaki mutasyonların aynı hastalık fenotipine neden olma yeteneğini tanımlar.
Alelik Heterojenlik Nedir?
Alelik heterojenite, aynı gen içindeki farklı mutasyonların aynı hastalığa neden olma yeteneğidir. Başka bir deyişle, alelik heterojenlik, aynı gen içindeki farklı aleller tarafından benzer bir fenotipin üretilmesidir. Bu, aynı gende birden fazla farklı mutasyon olasılığını gösterir. Mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleri veya değişiklikleridir. Alelik heterojenlik, doğal seleksiyon, eksojen mutajenler, genetik sürüklenme veya genetik göç gibi çeşitli nedenlerden dolayı ortaya çıkabilir.
Şekil 01: Alelik Heterojenlik
Kistik fibroz, allelik heterojenitenin neden olduğu bir hastalığın en iyi örneğidir. CFTR genindeki farklı mutasyonlar (yaklaşık 1500 mutasyon) kistik fibrozise neden olabilir. Diğer bir örnek ise insanlarda nadir görülen bir genetik hastalık olan Alkaptonüri'dir.
Locus Heterojenliği nedir?
Lokus heterojenliği, farklı lokuslarda/genlerde mutasyonlar yoluyla benzer bir fenotip üreten bir tür genetik heterojenliktir. Başka bir deyişle, lokus heterojenliği, bir dizi farklı gende, özellikle iki veya daha fazla gende mutasyonlar yoluyla benzer bir fenotip veya özdeş fenotipler üretme yeteneğidir.
Şekil 02: Locus Heterojenliği
Cornelia de Lange sendromu, lokus heterojenitesinin neden olduğu bir hastalığın en iyi örneğidir. Bu hastalık, beş farklı genden herhangi birinde tek bir mutasyon yoluyla edinilebilir: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ve SMC3. Alelik heterojenliğin aksine, lokus heterojenliği “alelik değildir”.
Alelik ve Lokus Heterojenliği Arasındaki Benzerlikler Nelerdir?
- Alelik ve lokus heterojenliği iki tür genetik heterojenitedir.
- Farklı genetik mekanizmalar yoluyla aynı fenotipi veya aynı fenotipleri üretirler.
- Gen lokusu veya lokuslarındaki mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkarlar.
Alelik ve Lokus Heterojenliği Arasındaki Fark Nedir?
Alelik heterojenitede, aynı gendeki farklı aleller benzer bir fenotipe neden olabilirken, lokus heterojenitesinde, farklı genlerdeki veya lokuslardaki mutasyonlar benzer bir fenotipe neden olabilir. Bu, alelik ve lokus heterojenliği arasındaki temel farktır. Kistik fibroz allelik heterojenitenin neden olduğu bir hastalığa örnektir, Cornelia de Lange sendromu ise lokus heterojenitesinin neden olduğu bir hastalığa örnektir.
Allelik ve lokus heterojenitesi arasındaki farkın aşağıdaki infografiği, ikisi arasında daha fazla karşılaştırma gösterir.
Özet – Alelik ve Locus Heterojenitesi
Alelik ve lokus heterojenliği, genetik mekanizmalar, özellikle mutasyonlar yoluyla benzer veya özdeş fenotipler üreten iki tür genetik heterojenliktir. Alelik heterojenite, aynı gende meydana gelen farklı mutasyonlar yoluyla aynı fenotipin üretilmesini ifade eder. Buna karşılık, lokus heterojenliği, farklı genlerde veya lokuslarda meydana gelen mutasyonlar yoluyla özdeş fenotiplerin üretimini ifade eder. Dolayısıyla, alelik ve lokus heterojenliği arasındaki temel fark budur. Bir lokustaki farklı aleller allel heterojenliğinden sorumluyken, lokus heterojenliğinden farklı lokuslar veya genler sorumludur.
